Хвороба Гоше - це вроджена метаболічна хвороба, яку легко і безболісно діагностувати та лікувати. Це викликано особливим дефіцитом ферменту - нестачею ферменту глюкоцереброзидази, який бере участь у розщепленні застарілих клітин. В результаті жирові речовини накопичуються в організмі, здебільшого в селезінці, печінці, кістках. Це може включати збільшення селезінки, пошкодження печінки, порушення згортання крові, втрату кісткової тканини, постійне порушення руху, біль у кістках, остеопороз, кістковий криз, якщо пацієнт не отримує лікування.

популярне

“В Угорщині можуть бути десятки людей, які навіть роками ходять від лікаря до лікаря і не знають, що викликає їх симптоми. Проте захворювання можна виявити за допомогою простого тесту на падіння крові - сказав д-р Габор Погані, президент Національної асоціації рідкісних та вроджених розладів (RIROSZ).

В даний час в Угорщині живе щонайменше 100 пацієнтів, які страждають на хворобу Гоше і не знають, що їм потрібно лікування. Основними симптомами, які може відчувати пацієнт, є хронічна втома, біль у кінцівках, кишкові скарги та сильна кровотеча з носа через порушення згортання крові, кровоточивість ясен, тривалі та спазматичні менструації. Хвороба також вражає кістки пацієнтів: їх кістки більш крихкі, ніж в середньому, часто триваючи майже нестерпний біль у кістках годинами та днями. Хвороба Гоше частіше зустрічається у людей ашкеназького єврейського походження, що означає ймовірність 1 на 850, тому варто звертати більше уваги на перелічені симптоми, зверніться до фахівця.

«Хвороба може з’явитися також у ранньому дитинстві, молодому зрілому віці та старості. Сьогодні ми також маємо два терапевтичні варіанти, тому ми можемо досягти надзвичайно хороших результатів у лікуванні. Всьому цьому сприяв розвиток біотехнології та діагностики. За умови належного лікування постраждалі можуть позбутися скарг, жити повноцінним життям або навіть займатися спортом ". - додала Андреа Варконьї, лікар відділення гематології та трансплантації стовбурових клітин лікарні Сент-Ласло.