Міжнародний день Гоше, започаткований у 2014 році, має на меті підвищити обізнаність про хворобу, її симптоми та лікуваність 1 жовтня кожного року.
Тільки в Угорщині 800 тис. Людей уражені якоюсь рідкісною хворобою. У світі існує понад 8000 таких захворювань, але їх надзвичайно важко виявити, саме тому, що вони є лише епізодичними - страждає менше 1 з 2000 людей. Таким рідкісним ураженням є т. Зв Хвороба Гоше, яка є спадковою хворобою обміну речовин.
Хвороба Гоше - це вроджена метаболічна хвороба, яку легко і безболісно діагностувати та лікувати. Це викликано особливим дефіцитом ферменту - нестачею ферменту глюкоцереброзидази, який бере участь у розщепленні застарілих клітин. В результаті жирові речовини накопичуються в організмі, здебільшого в селезінці, печінці, кістках. Це може включати збільшення селезінки, пошкодження печінки, порушення згортання крові, втрату кісткової тканини, постійне порушення руху, біль у кістках, остеопороз, кістковий криз, якщо пацієнт не отримує лікування.
“В Угорщині можуть бути десятки людей, які навіть роками ходять від лікаря до лікаря і не знають, що викликає їх симптоми. Проте захворювання можна виявити за допомогою простого тесту на падіння крові. Ми хотіли б звернути увагу на це у Міжнародний день Гоше ”, - сказав д-р. Габор Погані, президент Національної асоціації рідкісних та вроджених розладів (RIROSZ).
В даний час в Угорщині живе щонайменше 100 пацієнтів, які страждають на хворобу Гоше і не знають, що їм потрібно лікування. Основними симптомами, які може відчувати пацієнт, є хронічна втома, біль у кінцівках, кишкові скарги та сильна кровотеча з носа через порушення згортання крові, кровоточивість ясен, тривалі та спазматичні менструації. Хвороба також вражає кістки пацієнтів: їх кістки більш крихкі, ніж в середньому, часто триваючий біль у кістках, що триває годинами та днями, майже нестерпний.
«Хвороба може з’явитися також у ранньому дитинстві, молодому зрілому віці та старості. Сьогодні ми маємо два типи терапевтичних варіантів, тому можна досягти надзвичайно хороших результатів при лікуванні. Всьому цьому сприяв розвиток біотехнології та діагностики. При належному лікуванні постраждалі не мають скарг, можуть жити повноцінним життям або навіть займатися спортом », - додала Андреа Варконі, лікар відділення гематології та трансплантації стовбурових клітин лікарні Сент-Ласло.
Фахівці відділення гематології та трансплантації стовбурових клітин лікарні Сент-Ласло вже багато років займаються лікуванням пацієнтів Гоше. Якщо у вас виникли запитання щодо захворювання, будь ласка, зв’яжіться з цією електронною адресою. Вам потрібно увімкнути JavaScript, щоб переглянути його. адресу електронної пошти, і ви можете подати там заяву про розслідування.
Міжнародний день Гоше був започаткований у 2014 році Європейською асоціацією Гоше. Відтоді щороку 1 жовтня звертається увага на хворобу, яку вперше діагностував у 1882 р. Французький дерматолог і дослідник Філіп Гоше (1854-1918). Проте картографуванню хвороби Гоше довелося почекати до революції генетичних досліджень 1960-х. За допомогою регулярної ферментно-замісної терапії можна досягти абсолютно безсимптомного стану, і пацієнти можуть жити повноцінним життям.