Вчені виявили мутацію, яка створює червоні сліди на обличчі та шиї.
21 травня 2013 року о 16:56 Деніса Баллова
ЛОНДОН, БРАТИСЛАВА. У народі його називають «вогнем». Червоні та фіолетові сліди на обличчі та шиї, через які кровоносні судини в шкірі розмножуються, страждають приблизно на кожного 20 000 дітей. Хвороба під назвою синдром Стерджа-Вебера також видаляється в Словаччині, наприклад, за допомогою лазера.
Американські вчені з Інституту Кеннеді Крігера в Балтиморі, можливо, знайшли спосіб боротьби з цими проблемами. Вони виявили мутацію, яка є причиною захворювання. При скануванні геному вони також виявили, що мутація відбулася при зачатті. Вони вперше підтвердили, що цей синдром не є спадковим.
"Це чудово, тому що ми розуміємо, що відбувається", - сказав Джонатан Певснер, повідомляє webmd.com. "Ми можемо перейти до ідеї, що ми можемо з цим зробити".
Дослідження в New England Journal of Medicine показує, що виявлення мутованого гена допоможе розробити лікування, яке блокує проблеми. "Тепер, коли ми знаємо генетичну мутацію, ми сподіваємось швидко дістатись до лікування", - сказала дослідниця Енн Кормі, повідомляє Daily Telegraph.
В результаті аналізу зразків дослідники також виявили, що ген, який бере участь у хворобі, такий самий, як і ген, який бере участь у зеленій катаракті. Він лікувався лише ліками або хірургічним втручанням, часто лише частково успішно. Відкриття також може допомогти при цій хворобі.
Отримайте огляд найважливіших повідомлень електронною поштою
Обробка персональних даних регулюється Політикою конфіденційності та Правилами використання файлів cookie. Будь ласка, ознайомтесь із цими документами перед введенням електронної адреси.