Його також називають синдромом Лабхарта-Віллі, синдромом Прадера, синдромом Прадера-Лабхарта-Віллі та синдромом Прадера-Лабхарта-Віллі-Фанконі.
Цей синдром характеризується м’язовою гіпотонією, розумовою недостатністю, ожирінням, низьким зростом, гіпогонадизмом та цукровим діабетом. Поширена часткова делеція в довгому плечі хромосоми 15. Це зміна вище гіпоталамуса (супрагіпоталамічний синдром).
Це дуже складна рідкісна хвороба, яка вражає кожні п’ятнадцять тисяч пологів. Його ознаки та симптоми можуть різнитися від людини до людини і змінюватися з часом, хоча більшість із них мають низький зріст та слаборозвинені статеві органи. Період новонародженості та перші два роки життя характеризуються важкою гіпотонією та проблемами з ковтанням всмоктування, а також психомоторною відсталістю. Тоді основними проблемами є поява гіперфагії, що призводить до ризику ожиріння, труднощів у навчанні та поведінкових проблем. Хоча лікування не існує, рання діагностика, мультидисциплінарний підхід та підтримка сім’ї значно покращують якість життя постраждалих.
Іспанська асоціація синдрому Прадера-Віллі є некомерційною організацією, створеною 25 лютого 1995 року. Основною метою AESPW є захист, допомога, освітнє забезпечення та соціальна інтеграція людей, які постраждали від синдрому Прадера - Віллі та їх сімей.
Вони хочуть захищати гідність та права людей, які постраждали від синдрому Прадера-Віллі.
Підтримувати сім'ї людей, які постраждали від синдрому, для досягнення поліпшення житлових умов цих громадян, безпосередньо або на підтримку проектів, які, натхненні або створені третіми особами, фізичними чи юридичними, підтримують такі дії.
Сприяти шкільній та соціальній інтеграції людей, які постраждали від цього синдрому.
Закликати різні державні повноваження проводити послідовну політику профілактики, освіти, лікування, реабілітації, допомоги, інтеграції та розвитку людей, які постраждали від Прадер-Віллі.
Підтримувати позитивне соціальне ставлення до людей, які постраждали від синдрому, впливаючи на поширення їхніх проблем, шляхи вирішення, способи та форми соціальної інтеграції, лікування, реабілітації та розвитку.
І, нарешті, внести свій внесок у розвиток законодавства як на рівні іспанської держави, так і в різних автономних громадах у тих питаннях, які стосуються людей, які постраждали від синдрому Прадера-Віллі та їх сімей, сприяючи, для цього, обробці законодавчі ініціативи як на національному, регіональному, так і на місцевому рівнях, які покращують становище цієї групи.
Серед його діяльності - Групи підтримки (GAM), очолювані Авророю Рустаразо, психологом асоціації. Метою цих зустрічей є керівництво батьками та надання їм інструментів для боротьби з хворобою. Семінари з соціальних навичок, які також викладає психолог AESPW, співпадають за місцем та датами груп взаємодопомоги. Крім того, Асоціація має тест на оцінку інтелектуальних обмежень для дорослих та дітей старше 6 років.
Інші завдання, що виконуються Асоціацією, полягають у привітанні та оцінці. Ця служба вітає сім'ї та тих, хто страждає синдромом Прадера Віллі, оцінює ситуацію та пропонує інформацію, рекомендації та поради щодо ресурсів самої асоціації або направлення до інших державних або приватних служб. Він також пропонує професійну підтримку родичам людей із СІЗ, надаючи психологічну підтримку під час кризи або змін.
В Асоціації вони знають важливість таборів, перепочинку та дозвілля для сімей та дітей. З цієї причини вони організовують літні табори, що пропонують кращу якість життя, сприяють дозвіллю в безпечному та контрольованому середовищі для учасників, а також пропонують своїм сім'ям відпочинок та безпеку, про які будуть добре доглядати.
З іншого боку, сім'ї з усієї Іспанії беруть участь у респіросах. Це моменти для відволікання уваги батьків та спілкування між ними.
І нарешті, Асоціація видає інформаційний журнал кожні шість місяців з метою спілкування та залучення сімей до різноманітних заходів, організованих делегаціями, регіональними асоціаціями та самою AESPW, до тих тем, що представляють інтерес, пов’язаних із синдромом та захворюваннями ПХ.
Педіатри Прадер та Віллі розповіли нам про цю хворобу більше п'ятдесяти років тому, і тут ми продовжуємо намагатися боротися, щоб важливе мало таку ж цінність, як те, що є терміновим. Звичайно.