Аналіз
Важливим є здоров’я
Незважаючи на відсутність лікування, ранній діагностиці вдається поліпшити якість життя
У 1956 році швейцарка Андреа Прадер (1919-2001), педіатр та ендокринолог, Алексіс Лабхарт (р. 1916), лікар-терапевт, та Генріх Віллі (1900-1971), педіатр, описали картину, що складається з ожиріння, дрібних рук і ніг, олігофренія та нижчий зріст, ніж нормальний; у цих дітей зазвичай спостерігалося значне зниження м’язового тонусу в перші роки.
Його також називають синдромом Лабхарта-Віллі, синдромом Прадера, синдромом Прадера-Лабхарта-Віллі та синдромом Прадера-Лабхарта-Віллі-Фанконі.
Цей синдром характеризується м’язовою гіпотонією, розумовою недостатністю, ожирінням, низьким зростом, гіпогонадизмом та цукровим діабетом. Поширена часткова делеція в довгому плечі хромосоми 15. Це зміна вище гіпоталамуса (супрагіпоталамічний синдром).
Це дуже складна рідкісна хвороба, яка вражає кожні п’ятнадцять тисяч пологів. Його ознаки та симптоми можуть різнитися від людини до людини і змінюватися з часом, хоча більшість із них мають низький зріст та слаборозвинені статеві органи. Період новонародженості та перші два роки життя характеризуються важкою гіпотонією та проблемами з ковтанням всмоктування, а також психомоторною відсталістю. Тоді основними проблемами є поява гіперфагії, що призводить до ризику ожиріння, труднощів у навчанні та поведінкових проблем. Хоча лікування не існує, рання діагностика, мультидисциплінарний підхід та підтримка сім’ї значно покращують якість життя постраждалих.
Іспанська асоціація синдрому Прадера-Віллі - це некомерційна організація, створена 25 лютого 1995 року. Вони хочуть захищати гідність та права людей, які постраждали від синдрому Прадера-Віллі. Підтримувати сім'ї людей, які постраждали від синдрому, для досягнення поліпшення житлових умов цих громадян, безпосередньо або на підтримку проектів, які, натхненні або створені третіми особами, фізичними чи юридичними, підтримують такі дії.
Сприяти шкільній та соціальній інтеграції людей, які постраждали від цього синдрому. Закликайте різні державні повноваження проводити послідовну політику профілактики, освіти, лікування, реабілітації, допомоги, інтеграції та розвитку людей, які постраждали від Прадера-Віллі. Підтримувати позитивне соціальне ставлення до людей, які постраждали від синдрому, впливаючи на поширення їхніх проблем, шляхи вирішення, способи та форми соціальної інтеграції, лікування, реабілітації та розвитку.
І, нарешті, внести свій внесок у розвиток законодавства як на рівні іспанської держави, так і в межах різних автономних спільнот у тих питаннях, які стосуються постраждалих людей та їх сімей, сприяючи для цього обробці законодавчих ініціатив, що покращують ситуація цієї групи.
Педіатри Прадер та Віллі розповіли нам про цю хворобу більше п'ятдесяти років тому, і тут ми продовжуємо намагатися боротися, щоб важливе мало таку ж цінність, як те, що є терміновим. Звичайно.