Пренатальна діагностика - дуже обширна тема. Це група обстежень, які проводяться на дитині до її народження/до - до, натального - народження /. Мета цих тестів - виявити відхилення від нормального розвитку плода. Це дуже різноманітна група іспитів, яку ми могли б розділити за різними критеріями. Скринінгові обстеження проводяться кожній вагітній жінці та тим, до яких звертаються лише у конкретних випадках, наприклад коли результат скринінгового обстеження вказує на можливість відхилення від стандарту.

росте

Основні іспити

(яке слід виконувати кожній вагітній жінці):

Ультразвукові дослідження

Один набір складається з ультразвукових досліджень, яких протягом вагітності повинно бути не менше трьох.

Перше обстеження проводиться приблизно. в 10 тиждень: відстежуються оболонки плоду в матці, сам зародок та серце, що б’ється.

Навколо слід провести друге обстеження Тиждень 20, однак не пізніше 22 тижня. Це дуже важлива експертиза, і на слідчого лежить велика відповідальність. На цьому етапі ми вже можемо відстежувати всі системи органів плода/нервову систему, сечовидільну, травну систему, кінцівки, обличчя плода /, і дослідник повинен мати можливість відповідально заявити, чи це нормальна знахідка, чи існує певна ймовірність відхилення від норми розвитку і направити хворого на більш детальні обстеження.

Третє ультразвукове дослідження проводиться приблизно. в 30 тиждень вагітність. Простіше кажучи, цей тест з’ясовує стан дитини. Чи вистачає йому поживних речовин і особливо кисню. Вимірюються параметри/голова, живіт, стегнова кістка /, за якими можна оцінити вагу дитини, оцінити, чи це нормально. Швидкість кровотоку в пупковій судині вимірюється в окремих фазах серцевого ритму - якщо обстеження нормальне, дитина перебуває добре і не вимагає особливого підходу. Якщо ваш лікар частіше оглядав вас за допомогою УЗД, звичайно, для вас немає небезпеки, зазвичай УЗД зазвичай проводять безпосередньо перед пологами, щоб оцінити вагу дитини.

Аналізи крові

Інша група цих базових обстежень включає аналізи крові, так звані біохімічний скринінг. На 16 тижні вагітності береться кров і визначається рівень деяких речовин. Найвідомішим є виявлення рівня альфа-фетопротеїн (AFP), або три тести: AFP, E3 (вільний естріол), HCG (хоріогонадотропін). Якщо результати цих тестів відхиляються від норми, існує підвищений ризик аномального розвитку плода (наприклад, наявність генетичного захворювання, порушення роботи нервової системи тощо) і слід рекомендувати подальші спеціальні тести.

Плоди серця плода

Найпоширенішим та найпростішим допологовим обстеженням у консультативному центрі для вагітних є прослуховування звуків серця плода та запитання щодо рухів плода.

Амніоцентез

До найбільш часто виконуваних обстежень, крім основних, тобто належності до певної групи обстежень, належать амніоцентез та подальший аналіз навколоплідних вод. До нього звертаються з кількох причин, таких як.

  • ненормальні значення AFP,
  • вік пацієнта старше 35 років,
  • виникнення спадкової хвороби в родині пацієнта або у попередньої дитини,
  • аномальні або підозрілі результати УЗД.

Прибл. 20 мл навколоплідних вод (які швидко допрацьовують, щоб дитина не пропала) і направляють на обстеження у відділення медичної генетики. Дослідження базується на тому, що навколоплідні води містять клітини шкіри плоду, і з цих клітин можна отримати так званий каріотип - зображення всіх хромосом. Це найосновніше, але існують і більш складні методи при аналізі самої ДНК. Коротше кажучи, генетик дасть вам відповідь на те, чи є у вашої дитини генетичне захворювання.

Інші методи пренатальної діагностики в нашій країні майже не виконуються.