пренат

Пренатальна діагностика

орієнтована на пошук вроджених вад розвитку до народження дитини, характер обстеження різний

  • моніторинг маркерів у крові матері,
  • ультразвукова діагностика,
  • дослідження зразка навколоплідних вод.

і виконується в кілька етапів.

Перший, самий основний - це скринінг - простий пошук, при якому тест проводиться на кожній майбутній мамі, звичайно з її згоди.

AFP - виявлення рівня альфа-фетопротеїну

Прикладом лабораторного скринінгу є визначення рівня альфа-фетопротеїн/AFP / в крові вагітної жінки. AFP - це білок, що виробляється печінкою плода, при синдромі Дауна його рівень значно знижується, навпаки, при закритті нервової трубки його рівень аномально високий.

Вимірювання інших речовин у крові матері, так званих маркерів, також може бути використано для такого біохімічного скринінгу. Вони, наприклад, хоріонічний гонадотропін людини (ХГЧ), некон'югований естріол Е3 та інші. Найчастіше використовується скринінг для вимірювання рівня АФП в крові матері. Кров береться між 14-м і 20-м тижнями, найбільш підходящим періодом є 16-й тиждень.

Ультразвукові дослідження

Подальші скринінги моніторингу розвитку плода є індивідуальними ультразвукові обстеження.

Основне обстеження проводиться кожній майбутній мамі в період з 18 по 20 тиждень вагітності і спрямоване на оцінку розвитку окремих систем органів плода.

Набір навколоплідних вод

Патологічні значення при біохімічному скринінгу або підозра на вроджені вади розвитку під час базового ультразвукового обстеження є причиною проведення другого етапу пренатальної діагностики, а саме забору навколоплідних вод та лабораторного дослідження його зразка.

Найбільш підходящим періодом для збору навколоплідних вод є 17-18 тиждень вагітності. Під час ультразвукового обстеження в простір, заповнений навколоплідними водами, вводиться пункційна голка і береться 25-30 мл навколоплідних вод. Клітини плоду отримують з навколоплідних вод за складною технологією - мова йде про культивування навколоплідних клітин. Потім вони можуть бути піддані подальшому аналізу, складається каріотип, який насправді є картою всіх хромосом.

Таким чином можна виявити напр. Синдром Дауна - 21-а пара хромосом - це не пара, а трійця, тому це захворювання називається трисомією 21-ї хромосоми. Крім того, можна аналізувати ДНК у певних зрізах і таким чином підтвердити або виключити деякі генетичні захворювання.

Крім того, зразок навколоплідних вод може бути підданий біохімічному аналізу, тобто вимірюється концентрація деяких речовин. Так виявляються деякі метаболічні вроджені захворювання: порушення жирового, цукрового та білкового обміну, рівень АФП, рівень фосфоліпідів/речовина, що визначає зрілість легенів плода /.

Іноді рекомендується майбутній матері проводити збір амніотичної рідини, незважаючи на нормальне значення AFP при скринінговому обстеженні та нормальні результати скринінгового ультразвукового дослідження. Це у випадках підвищеного ризику вроджених вад розвитку.

Зазвичай це такі випадки:

  • вік матері старше 35 років,
  • якщо хтось із батьків або хтось із старших братів і сестер має генетичне захворювання,
  • прийом певних ліків або рентгенологічне обстеження протягом першого триместру вагітності.

Ультразвукове дослідження

Обстеження УЗВ є одним із стандартних обстежень під час вагітності. Була представлена ​​модель трьох іспитів.

Перше обстеження орієнтована на діагностику - тобто перевірку, підтвердження, підтвердження вагітності. Застосовується абдомінальний або вагінальний зонд, і визначається, чи зберігається ембріон в матці, кількість ембріонів, пізніше необхідно підтвердити життєві показники, якими є серцебиття/7–8-й тиждень/та рухи. /8.-9-й тиждень /.

Друге обстеження виконується приблизно в 20 тижнів вагітності і спрямована на оцінку правильного розвитку окремих систем органів плода. Одночасно проводиться біометричне обстеження, тобто вимірюються та оцінюються певні стандартні параметри, переважно відстані на голові/BPD /, на животі/діаметр або окружність/і на ніжці/довжина стегнової кістки /. Виміряні відстані використовуються для оцінки правильного росту плода. Також контролюється кількість навколоплідних вод, розміщення і структура плаценти.

Третя експертиза буде виконано приблизно в 30 тижнів вагітності. Правильність розвитку окремих органів буде переглянуто. Основна увага при обстеженні полягає у дослідженні фетоплацентарного кровообігу та у вимірі вже згаданих біометричних параметрів. Так зване доплерівське ультразвукове дослідження контролює швидкість кровотоку в певних судинах. При звичайному огляді це пупкова артерія пупкової артерії, але при більш детальному обстеженні це можуть бути також інші судини/маткові судини, судини плода (аорта, мозкові судини). Метою цього обстеження є оцінка того, чи достатньо плід забезпечений киснем, для повторної перевірки правильності росту та розвитку.