REV CHIL OBSTET GINECOL 2002; 67 (6): 494-497
ПРЕНАТАЛЬНА ДІАГНОСТИКА SITUS INVERSUS TOTALIS *
Лікарі. Маріо Паубло М., Хуан Карлос Бустос В., Педро Рамірес Х.
Служба та відділення акушерства та гінекології відділення ультрасонографії. Лікарня Сан-Хуан-де-Діос,
Чилійський університет
Клінічний випадок повної пренатальної діагностики Situs Inversus за допомогою ультрасонографії представлений у відділенні ультразвукової діагностики лікарні Сан-Хуан-де-Діос з його післяпологовим підтвердженням за допомогою рентгенології та ультрасонографії. Варто відзначити низьку частоту виникнення цієї патології та важливість пренатальної діагностики через можливі множинні вади розвитку.
КЛЮЧОВІ СЛОВА: Пренатальний ситус інверс
Ми розглянули клінічну історію ультрасонографічної пренатальної діагностики повного Situs Inversus у відділенні УЗД лікарні Сан-Хуан-де-Діос, що було підтверджено за допомогою постнатальної рентгенології та ультрасонографії. Хоча низька частота цієї патології, пренатальна діагностика є важливою, оскільки вона представляє асоціацію з безліччю відхилень.
КЛЮЧОВІ СЛОВА: Сітус Інверсус, пренатальна діагностика
Клінічний випадок
26-річна багатородна пацієнтка (С.Н.К.) з історією кесаревого розтину на еклампсію при першій вагітності. Надіслано в ультразвукове відділення для підозри на обмеження росту плода. Ми провели 2 сонографічні обстеження у 35 тижнів та 37 тижнів. При сонографічному дослідженні вражає серцева верхівка вправо із збереженою анатомією, шлунок праворуч, печінка ліворуч. Аорта знаходилась у задній площині та праворуч (малюнки 1, 2 та 3); нижньої порожнистої вени вперед та зліва, праворуч була виявлена поодинока селезінка. Проведена ехокардіографія, що було нормальним явищем. Біометрія показала менший ріст, ніж очікувалося для терміну вагітності, зі зменшенням навколоплідних вод та збільшенням стійкості до потік в пупковій артерії до доплерографії, тому робиться висновок:
- Одинокий живий плід у головному передлежанні.
- Зростання 10-го процентиля.
- Помірна ОГА.
- Підвищений опір пупкової артерії.
- Situs inversus завершено.
З урахуванням історії хвороби та ультразвукового звіту 10.04.01 було прийнято рішення про кесарів розтин із наступними діагнозами:
1) вагітність на 37 тижні.
2) Затримка внутрішньоутробного розвитку.
3) Попередній кесарів розтин.
4) Погіршення стану фетоплацентарної одиниці.
5) Situs inversus закінчений.
Для педіатричного віку було отримано 38-тижневу жінку-новонародженого, вагою 2340 г і зростом 44 см, маленьким для гестаційного віку, Апгар 9 і 9 на хвилину і 5 хвилин (10/4/02). Того ж дня пологів була проведена ехокардіограма новонародженого, яка показала відкриту протоку, овальний отвір, дзеркальні зображення (зворотний серцевий ситус). На рентгенограмі торакоабдоміна виявлено шлунок праворуч, перевернута печінка (рис. 4). УЗД черевної порожнини показує перевернуту печінку та праву селезінку (малюнки 5 та 6).
Новонародженого виписують на третій день життя з діагнозом загального зворотного ситуса та контролем у дитячій кардіології.
Внутрішні органи тіла хребетних розвивають право-ліву асиметрію (латеральність) дуже рано на стадії зародка. У людського виду 99,99% особин мають торакоабдомінальну асиметрію: ліворуч ми бачимо двостулкову легеню, серцеву верхівку, шлунок і селезінку, а праворуч трилопатеву легеню - порожнисту вену, апендикс і більшу печінкову частку. розташування називається situs solitus (1). Іноді (1/10 000) деякі особи мають повне бічне дзеркальне відображення, яке називається situs inversus. Між обома крайніми місцями situs solitus та situs inversus знаходиться спектр situs ambiguus, що характеризується ізомерією та множинними вадами розвитку в грудних або черевних органах.
Situs ambiguus або гетеротаксія, або частковий situs inversus, або синдром Івемарка називає різні комбінації вад розвитку, при яких плід, здається, має дві ліві сторони або дві праві сторони (ізомерія) і характеризується важкими вадами розвитку серця, великих судин, легенів, селезінки та травна система (2, 3). Асоціація із серцевими захворюваннями зустрічається у 90% при аспленії, 70% при поліспленії та лише у 3% при загальному ситусі. Найбільш частими серцевими аномаліями є транспозиція великих судин, ASD, VSD, аномальне венозне повернення, ізомерні передсердя (3, 4, 5). Situs ambiguus можна розділити на:
1. Аспленія: Існує відсутність селезінки зі значним пошкодженням імунітету, у цих випадках шлунок знаходиться близько до середньої лінії, печінка центральна, декстрокардія, жовчний міхур знаходиться по середній лінії, аорта і нижня порожнина знаходяться на одній стороні хребта, важкі захворювання серця, недорозвинення кишечника.
два. Поліспленія: З обох боків плода є множина дрібних селезінок, транспозиція печінки, відсутність жовчного міхура, недорозвинення кишечника. Нижня порожниста вена переривається венозним поверненням через азигосну вену, менш важкою хворобою серця (2,4,5).
Війки - це органели, які беруть участь у міграції клітин ембріона та у визначенні латеральності, при аналізі мутацій війок було встановлено, що молекулярні рухові білки кінезин II та динеїн є основними для цієї функції (6). Спеціальні вії _monocilia_ були описані в області вузла на стадії гаструляції у щурів, де ці вії здійснюють руху вліво, переміщуючи позазародкову рідину, яка оточує вузол, ініціюючи таким чином право-ліву асиметрію (7). Таким чином, коли відбувається зміна циліарної функції, латеральність може бути змінена. Найбільш поширеною циліарною дисфункцією є первинний синдром циліарної дискінезії (1, 8), аутосомно-рецесивна патологія, яка клінічно характеризується лиха дихальні шляхи новонароджених, бронхоектатична хвороба, синусит та риніт раннього початку та безпліддя, носії дискінезії мають 50% сітусу і 50% сітуса, останній тип утворює класичний синдром Картагенера; навпаки, 20-25% людей із ситусом-інверсом є носіями первинної циліарної дискінезії.
Є дані про сімейні випадки з домінантними та рецесивними виразами, крім того, у найближчих родичів цих людей спостерігається більша частота інших "ізольованих" вад розвитку, що припускає, що ці генетичні дефекти можуть також брати участь у появі спорадичних вад розвитку, які не виявляються явно асоційованими. латеральні дефекти, наприклад синдром короткого ребра, полідактилія, дисплазії нирок печінки та підшлункової залози, агнатії та голопрозенцефалія (1, 9). Іншим прикладом пов'язаного з цим синдрому є синдром Йохансона-Метелика, який складається з обмеження внутрішньоутробного розвитку, загального зворотного ситусу, вад серця та шлунково-кишкового тракту та дефектів шкіри голови (10).
Латеральність органів у плода є частиною планового ультрасонографічного дослідження (11), тому, незважаючи на низьку частоту, кожен оператор повинен враховувати можливість латеральних змін; має велике значення для постнатальної оцінки через можливі ускладнення, пов'язані з уже описаними вадами розвитку. Діагностика повного Situs Inversus, мабуть, складніша, оскільки відсутні супутні вади розвитку. Як тільки діагноз Situs Inversus встановлений, ехокардіографія плода є обов’язковою через часту наявність важких захворювань серця (2).
На щастя, цей випадок був повним зворотним ситусом без супутніх вад розвитку, тому це хороший прогноз, у дитячому віці слід виключити можливість синдрому дискінезії війок, якщо це не так, пацієнт та його родина повинні завжди тримати ситус пам’ятайте. inversus для діагностики майбутніх патологій, при яких клініцист може помилятися: апендицит, жовчна патологія, ішемічна хвороба серця серед інших.
Цей випадок представлений через його рідкість і з метою врахування його під час усіх планових сонографічних досліджень.
БІБЛІОГРАФІЯ
1. Айлсворт А. С.: Клінічні аспекти дефектів при визначенні латеральності. Am J Med Genet 2001; 101 (4): 345-55. [Посилання]
2. Silva SR, Jeanty P. In: Callen: Ultrasonography in акушерство та гінекологія. 4-е вид. Філадельфія: СБ Сондерс 2002; 74-5. [Посилання]
3. Фрідманн В.: Трактат Браунвальда з кардіології. 4-е видання Чикаго: McGraw-Hill 1999; 1028-9. [Посилання]
4. Читаят Д, Лао А, Вільсон Д та ін: Пренатальна діагностика синдрому аспленії/поліспленії. Am J Obstet Gynecol 1988; 158: 181. [Посилання]
5. Carvalho JS, Kyle UK: Зображення в серцево-судинній медицині. Situs inversus з повною транспозицією у плода: діагностичний антенатальний послідовний сегментарний аналіз. Тираж 1997; 96 (12): 4432-3. [Посилання]
6. Гольдштейн Л.С .: Молекулярні двигуни кінезину: транспортні шляхи, рецептори та хвороби людини. США: Proc Natl Acad Sci 2001; 98 (13): 6999-7003. [Посилання]
7. Brueckner M: Cilia рухає ембріон у правильному напрямку. Am J Med Genet 2001; 101 (4): 339-44. [Посилання]
8. Корен М.Є., Мікс М., Моррісон М. та ін: Первинна циліарна дискінезія: вік на момент діагностики та анамнез симптомів. Acta Paediatr 2002; 91 (6): 667-9. [Посилання]
9. Chen CP, Chang TY, Tzen CY та ін: Сонографічне виявлення зворотного сітуса, дефекту міжшлуночкової перегородки та синдрому полідактилії короткого ребра III типу (Верма-Наумофф) у плода другого триместру, про який не знають, що піддається ризику. Ультразвуковий акушер-гінеколь 2002; 19 (6): 629-31. [Посилання]
10. Vanlieferinghen PH, Borderon C, Francannet CH та ін: Синдром Йохансона-Метелика: новий випадок з результатами розтину. Genet Couns 2001; 12 (3): 245-50. [Посилання]
11. Бронштейн М., Гувернер А, Циммер Е. З. Сонографічне визначення плоду ситуса. Obstet Gynecol 2002; 99 (6): 1129-30. [Посилання]
* Робота отримана в листопаді 2002 року та прийнята до друку Редакційною комісією в грудні 2002 року.
Весь вміст цього журналу, крім випадків, коли він ідентифікований, підпадає під ліцензію Creative Commons
Роман Діас # 205, кв. 205, Провіденсія
Тел .: (56-2) 22350133
Факс: (56-2) 22351294