Синдром Дауна є найпоширенішим генетичним синдромом, з яким ми стикаємось при пренатальній діагностиці. Він викликаний наявністю надлишку хромосоми 21 - т. Зв трисомія. Одного разу хвороба була набагато частіше з частотою близько 1: 600-800 живонароджених, але завдяки високоякісному УЗД та лабораторній пренатальній діагностиці частота знизилася приблизно до 1: 2000 живонароджених. Невелика частина плодів, уражених синдромом Дауна, має трисомічну лінію, представлену лише в деяких клітинах - тоді ми говоримо про мозаїцизм - у цих випадках тяжкість інвалідності нижча, і ці особи часто доживають до старшого віку. Ризик народження дитини з синдромом Дауна зростає з віком матері. Цей синдром можна виявити за допомогою неінвазивних методів, таких як біохімічний та ультразвуковий скринінг, найсучасніші генетичні проби периферичної крові матері - такі як т.зв. Панорама, тест на трисомію або Найті та інвазивні методи, такі як амніоцентез або відбір проб ворсин хоріона.
Синдром Дауна характеризується наступними ознаками:
А) Ультразвуковий
I триместр
- гіпоплазія до відсутності носової кістки
- нухальний (шийний) набряк
- порушення відтоку плода
- почастішання пульсу
- генералізований набряк
II триместр
- брахіцефалії
- легка вентрикуломегалія
- гіпоплазія до відсутності носової кістки
- вроджені вади розвитку серця
- ехогенний фокус у серці
- атрезія дванадцятипалої кишки
- гіперехогенні кишкові петлі
- легкий гідронефроз
- вкорочення стегнової кістки та гемурію
- сандалі підошва
- гіпоплазія члена середовища п'ятого пальця
- клінодактил
- порушення росту плода
- порушення відтоку плода
Б) Лабораторія
- Підвищення ßhCG
- зменшення PAPP-A
- висота E3
В) Морфологічний
(після народження плода)
- косо монголоїдне положення очних щілин
- епікантус
- низькі вуха
- коротка шия
- мавпина борозенка на долоні
- розщеплені губи, а також клімат
- великий язик
- сплющений корінь носа
- психічні вади різного ступеня
- вроджені вади розвитку серця
- порушення імунної системи
- підвищений ризик лейкемії та інших видів раку
- більш поширені ендокринопатії
Можливості діагностики синдрому Дауна
В нашій амбулаторії ми намагаємось проводити пренатальну діагностику за допомогою біохімічного, а також ультразвукового скринінгу, не виключаючи генетичних тестів, так званих Панорама, трисомія або тест Nifty. Важливо зазначити, що всі скринінги виражають лише ризик ураження плода генетичними аномаліями.
Ми починаємо з підписки PAPP-A- Білок плазми, пов'язаний з вагітністю-A a β-ХГЧ - вільна субодиниця хоріонічного гонадотропіну людини, тобто. з 10/0-13/6 тижнів вагітності (найточніше в поточні 11 тижнів вагітності) у поєднанні з обстеженням УЗД - вимірювання CRL (тім’яно-скелетна відстань), шляхом оцінки присутності Примітка (Назальна кістка) шляхом вимірювання величини NT (Нухальна напівпрозорість) частота серцевих скорочень плода і виявлення наявності т. зв. трикуспідальна регургітація (оцінка наявності зворотного потоку через трикуспідальний клапан у серці) та оцінка потоку через т.зв. Проток Веноса (венозний зв’язок між пупковою веною і нижньою порожнистою веною, що веде до правого передсердя серця). Продовжуємо т. Зв. ТРІЙНИЙ тест реалізували в 16 тижнів вагітності, куди ми беремо безкоштовно ß-hCG - вільна субодиниця хоріонічного гонадотропіну людини, AFP - альфа-фетопротеїн, uE3 - некон'югований естріол і знову ми ультразвуково вимірюємо розмір плода - т. зв біометрія. Результатом обох обстежень є ризик розвитку синдрому Дауна у плода, а також ризик розщеплення піднебіння з точністю виявлення 95-98%.
Ми продовжуємо II. триместра УЗД скринінг реалізується з 18/0 до 22/0 тижнів вагітності, де ми оцінюємо морфологічні особливості плода. Якщо є підозра на вроджені вади розвитку, ми надсилаємо пацієнтові генетичну II. триместра УЗД скринінг до Мартіна - доктора Грохаль (http://www.femicare.org/) або до Кошице - проф. Данковчик (http://sonoclinic.sk/). Пацієнт також може довільно пройти генетичний II. скринінг УЗД триместру на згаданих робочих місцях, оскільки це платна процедура, яка не відшкодовується страховими компаніями. Через зростаючий ризик генетичних аномалій із віком матері, ми рекомендуємо його пацієнтам нашої амбулаторії після 35 років життя завершити цей генетичний ультразвуковий скринінг у Мартіні чи Кошице. Цей II. Ультразвуковий скринінг триместралу також може виявити окремі дефекти розвитку органів плода - напр. вади розвитку плода серця, вади розвитку нирок тощо. в той час як генотип плода цілком чудовий.
Надзвичайним варіантом діагностики в нашій амбулаторії є забір периферичної крові матері (Панорама, трисомія, тест Nifty), що представляє собою неінвазивний аналіз ДНК плода з материнської крові, який можна проводити з 11 тижня гестації. Це обстеження також є лише інформативним, що вказує на ризик розвитку синдрому Дауна, і якщо воно позитивне, необхідне підтвердження амніоцентезом. Пацієнтка також платить за це обстеження сама, оскільки воно не відшкодовується страховою компанією.
Всі ці скринінги потрібно зробити не пізніше 24 тижнів вагітності, оскільки законодавство дозволяє аборти до 24/0 тижнів вагітності, не пізніше, якщо це аномалія або дефект, несумісний із життям.
Інвазивні методи діагностики генетичних аномалій плода
Амніоцентез - набір навколоплідних вод, проведений найраніше після 16 + 0 тижнів вагітності - можливо також у гінеколого-акушерському відділенні Попрада а.с. У разі позитивного скринінгу з високим ризиком залучення плода або чітких ультразвукових маркерів вроджених структурних дефектів плода, цей метод необхідний для підтвердження генетичних відхилень плода.
Відбір проб хоріонних ворсин (CVS) - збір ворсин хоріона після 11/0 тижня вагітності.