MUDr. Беата Слезакова, Ян Мутала | 16 березня 2016 Симптоми

причини

Синдром Прадера-Віллі є рідкісним генетичним захворюванням, яке виникає внаслідок недостатньої функції гіпоталамуса - mezzimozgu.

Ця несправність спричиняє неправильну фізичний aj психічний розвиток особистості.

Середній мозок регулює функції гіпофіз (молочна залоза), контролює обмін речовин, прийом їжі, температура тіла, управляє зростанням a статевий розвиток.

Це типово великий апетит (з постійним почуттям голоду), що призводить до генетично обумовлених ожиріння.

Вперше синдром Прадера-Віллі був описаний в 1956 рік Швейцарські лікарі - професор A. Прадер, А. Лабхартом і Х. Віллім.

Симптоми синдрому Прадера-Віллі:

  • низький м’язовий тонус,
  • розумова відсталість,
  • поведінкові та навчальні вади,
  • низький ріст,
  • вузьке обличчя і лоб,
  • маленький рот, скручені куточки, тонкі верхні губи,
  • мигдальне обличчя,
  • маленькі руки і ноги.

Причини синдрому Прадера-Віллі

Людина має 23 пари хромосом, 22 пари аутосом і одна пара геніталій XX, або XY. Його слід успадкувати правильно одна пара від батька a одна від матері, оскільки гени, про які йде мова, функціонують лише на 15-та батьківська хромосома (матері неактивні).

Може виникнути синдром Прадера-Віллі спонтанно (коли не передається у спадок) або - рідше - передається від батьків, які не зазнали впливу (ризик для потомства може становити до 50%). Синдром вражає обидві статі та всі раси пропорційно 1: 15 000 - 25 000 народжені немовлята.

Як розпізнати синдром Прадера-Віллі у дітей різного віку

Клінічні ознаки синдрому різняться від дитини до дитини і змінюються залежно від віку. У період новонародженості спостерігається помітно знижений м’язовий тонус, ми спостерігаємо проблеми з диханням, погане смоктання та ковтання дитина зовсім не виграє. Вже описані риси обличчя, малих рук і ніг або недостатній розвиток статевих органів. Наприклад у хлопчиків маленький пеніс a неопущені яєчка.

Між 2 і 3 роком життя спостерігається характерне переїдання, яке пов’язане зі значним збільшенням ваги, навіть ожирінням. Дитина відстає в рості, затримує психомоторний розвиток та порушення артикуляції.

Дошкільний вік супроводжується ненаситним голодом (надмірне, навіть ексцентричне споживання їжі), у дитини також є значні порушення поведінки - напади гніву, люті, перепадів настрою, іншими проявами є сонливість і втома від нестачі енергії. Респіраторний дистрес виникає під час сну - апное (короткочасне дихання). Діти відстають у розвитку 1 - 2 роки.

У шкільному віці діти мають проблеми з навчанням, письмом, рахунком (когнітивні функції), короткочасною пам’яттю, дедуктивним мисленням. Це їм допомагає наочне навчання - картинки, відео, допомога руками. Дітям потрібні однакові процедури, як вдома, так і в школі, для них зміни ускладнюються.

Це також типово нав'язливе мислення (повторення думок), що заважає подальшій діяльності. Це поширене явище емоційна лабільність, особливо при стресі - надмірне щастя чергується спалахами гніву, люті, агресії, руйнування та заподіяння собі шкоди (дряпання, пощипування). Діти мають проблеми з гігієнічні звички.

Інші прояви включають:

  • порушення балансу,
  • неможливість словесного спілкування,
  • проблеми з виконанням більш складних рухів (стрибки, метання та ловлення м’яча, лазіння),
  • порушення балансу, координації,
  • проблеми з малюванням, письмом (порушення моторики рук).

З іншого боку, діти-інваліди мають хороша довготривала пам’ять, вони добре читають a Вони чудово складають загадки. Вони мають соціальну та доброзичливу поведінку, вони є чутливий, обережно, і, незважаючи на відставання, вони намагаються вчитися у інших дітей. Однак їх інтелект (здебільшого) нижче середнього.

Менструація (для дівчаток) пізно, це нерегулярні, а в деяких випадках не почнеться взагалі. У зрілому віці боротьба з їжею, а отже, і з ожирінням триває.

Також читайте:

Діагностика синдрому Прадера-Віллі

Ми визначаємо хворобу на основі ретельного анамнезу, клінічного обстеження та генетичних тестів. Холмен та ін. розроблені діагностичні критерії на основі оцінка окремих проявів.

Основні критерії оцінюються після 1 бал, вторинний після 0,5 бала. Критерії підтримки не нараховуються. Синдром Прадера-Віллі підтверджується у дитини до 3 років збирає 5 балів (3 з них є основними критеріями), у дітей понад 3 роки Це є 8 балів (з них 4 з основних критеріїв).

Основні критерії:

  • зниження м’язового тонусу в період новонародженості та немовляти,
  • нездатність процвітати і труднощі з годуванням,
  • різке збільшення ваги між 1 і 6 роком,
  • характерні риси обличчя (вузьке обличчя та лоб, невеликий рот, закручені кути, тонкі верхні пір’я, мигдальні очі),
  • гіпогонадизм (нерозвинені статеві органи - малий пеніс, неопущені яєчка), недостатній пубертатний розвиток,
  • відставання в розвитку - розумова відсталість,
  • надмірний апетит, захоплення їжею.

Вторинні критерії:

  • зменшення рухів плода під час вагітності, мляве немовля, слабкий крик,
  • розлади поведінки - напади гніву, агресія, обман,
  • порушення сну, апное сну (короткочасне апное сну),
  • низький показник до 15 років,
  • слабка пігментація шкіри, волосся та очей,
  • маленькі руки і ноги,
  • вужчі верхні кінцівки,
  • порушення зору (особливо короткозорість),
  • в’язка слина,
  • порушення вимови,
  • пошкодження шкіри.

Підтримуючі критерії:

  • вищий больовий пил,
  • нижча схильність до блювоти,
  • розлад терморегуляції, передчасне настання гормонів надниркових залоз,
  • остеопороз,
  • порушення правильної (функціональної) форми хребта,
  • талант складати пазли.
Також читайте:

Експерти виступають генетичні тести (тобто аналіз хромосом з високою роздільною здатністю, наприклад, метод FISH, метилювання ДНК - точність 99%, поліморфізм ДНК), також сприяє виявленню синдрому пренатальна діагностика.

Інші необхідні обстеження: неврологічні, ортопедичні, ендокринологічні, психологічні, психіатричні, діабетологічні, урологічні, гастроентерологічні та ЛОР.

Терапія синдрому Прадера-Віллі

Як і більшість рідкісних захворювань, синдром Прадера-Віллі є невиліковна хвороба. Однак - за допомогою ранньої діагностики ми можемо полегшити симптоми, скорегувати, придушити і тим самим полегшити життя пацієнта.

У віці новонароджених це перший етап лікування забезпечення повноцінного харчування. Ми часто годуємо дитину за допомогою зонд, який вводиться безпосередньо в шлунок. Наступним кроком є лікування м’язової гіпотонії - за рекомендацією невролога, які включають реабілітаційні вправи.

Соматотропін

У період відставання ендокринолог робить ін’єкцію дитині соматотропін. Він проводить лікування щодня, ін'єкція (під шкірою) в області стегон (як при діабеті). Поряд з регулюванням висоти, гормон росту викликає позитивні зміни на користь об’єму м’язи, відп. деградація жирової тканини. Гормон також впливає на обмін речовин, фізичну активність і поведінку.

Однак одним з побічних ефектів є знижена чутливість до інсуліну, що може погіршити порушення толерантності до глюкози, а також діабет. Він "відповідає" за гормон росту тощо. збільшення лімфатичної тканини, в деяких випадках також мигдаль (шийні, носові), які погіршують дихання та сприяють нічному апное.

Під час лікування ми повинні контролювати рівень щитовидної залози. Зниження функції щитовидної залози (гіпотиреоз), часто прихований за симптомами синдрому Прадера-Віллі, змушує дітей дуже погано реагувати на лікування гормонами росту.

Сколіоз належить до рук ортопеда. На додаток до реабілітаційних вправ пацієнтам часто потрібні спеціальні корсети або навіть хірургічні розчини.

Розлади поведінки пригнічують психотропні речовини. Проводяться психологічні та психіатричні сеанси.

Недостатній рівень статевих гормонів звертаються ендокринолог та гінеколог замісною терапією.

Ожиріння є основною проблемою

Не тільки з точки зору надзвичайної ваги, а отже і імпульсу. Ожиріння несе за собою багато серйозних ускладнень загрожують життю жертви.

Тому важливо скорегувати меню, суворий режим харчування та регулярні фізичні навантаження. Отримати проблеми з вагою під контролем і запобігти серйозному ожирінню непросто. Хвиля інвалідності невтішний голод, і якщо ми відмовимо їм у черговій порції, вони протистоять нападам гніву. До цього повинна бути залучена вся родина, а також середовище, в якому пацієнт проводить свій час. Зазвичай терапевтичні та спа-процедури є корисними.

У літературі вказується, що пацієнту доцільно приймати кофермент Q10. Це вітамінна добавка, яка бере участь у правильному функціонуванні метаболізму та виробленні енергії. Він також має антиоксидантну дію.

Виявлення синдрому Прадера-Віллі

Рання діагностика допоможе інвалідам, які вже знають основи. Розпізнавання хвороби важливо з точки зору запобігання розвитку ускладнень, а також виникнення небезпечних для життя станів (нічне апное, сильне ожиріння, серцева недостатність або діабет).

Пацієнти з синдромом Прадера-Віллі можуть вести за собою Якість життя, здобути освіту a робоче місце. Однак їх життєвий шлях непростий і вимагає суворих правил та допомоги оточення.

В даний час проводяться клінічні випробування перспективного препарату Карбетоцинома, в яку надіють не лише лікарі, а й пацієнти.

Залишити відповідь Скасувати відповідь

Вибачте, ви повинні увійти, щоб залишити коментар.