Пренатальний скринінг або скринінг - це сукупність неінвазивних тестів, які дозволяють ідентифікувати вагітність з найбільшою ймовірністю хромосомних змін, ця ймовірність називається індексом ризику і виражається як частка (1/270). Індекс більше 1/270 вважається високим ризиком, наприклад 1/150.
Усі клітини нашого організму містять генетичну інформацію від батьків у речовині, яка називається ДНК. Клітини мають у своєму ядрі пучки ДНК, утворюючи хромосоми. Усі клітини людини, за винятком статевих клітин, якими є яйцеклітина та сперма, мають в цілому 46 хромосом, згрупованих у 23 пари, 23 хромосоми від батька та 23 від матері. З цих 23 пар 22 з них - це аутосоми, нестатеві хромосоми, що називаються від 1 до 22, а пара хромосом - це статеві хромосоми, ХХ у випадку жінки і XY у випадку чоловіка.
Поширеність хромосомних аномалій плода зростає пропорційно віку матері. Єдиний спосіб отримати певний діагноз - це інвазивні процедури2 (амніоцентез, біопсія хоріону ...), але ці тести завжди мають ризик втрати вагітності.
Скринінг покаже індекс ризику хромосомопатії, який має кожен пацієнт для цієї конкретної вагітності, він ніколи не поставить діагноз безпеки хромосомних змін. Оцінка розрахунку здійснюється за допомогою комп'ютерної програми, яка оцінює різні змінні. Біохімічний скринінг отримують на основі поєднання віку матері та біохімічних маркерів, тобто рівня гормонів у материнській крові. Якщо до них додати ультразвукові маркери, ми отримаємо результат комбінованого скринінгу, який є найвищим показником виявлення аномалій, приблизно 85-90% виявлення.
Кілька років тому застосовували скринінг другого триместру, який поєднував вік матері з рівнем двох речовин у крові матері, бета-ХГЧ та альфа-фетопротеїну. Цей тест проводили між 14 та 16 тижнями вагітності.
В даний час проводиться комбінований скринінг першого триместру. Перш за все, під час пологів враховується вік матері. Ризик хромосомних змін сильно залежить від віку вагітної жінки, який оцінюється в:
- 1/1200 у віці 20 років
- 1/1050 у віці 25 років
- 1/700 у віці 30 років
- 1/280 у віці 35 років
- 1/131 у віці 38 років
- 1/76 40 років
- 1/25 у 45 років.
Потім вимірюють нухальну складку або нухальну напівпрозорість, тобто накопичення рідини в задній частині шиї, між хребтом і шкірою шиї. Це найважливіший ультразвуковий маркер у першому триместрі, який збільшується у понад 70% плодів із синдромом Дауна, Едвардса та Патау, а також у 5% плодів без хромосомних змін, тому це ніколи не діагноз, а показник ризику. Існує кілька стандартів, яких слід дотримуватися для гарного вимірювання нухальної складки. Підвищена нухальна складка розглядається, якщо вона перевищує 95-й процентиль, який за CRL плода коливається в межах від 2,5 до 3 мм. Збільшена нухальна складка також є маркером можливих вад розвитку серця.
Носова кістка - ще один ультразвуковий маркер можливих хромосомних змін, оскільки її відсутність збільшує ризик хромосомопатії. Венозна протока - це кровоносна судина, яка несе кров від пуповини до серця. При дослідженні потоку крові, що проходить через проносну протоку, отримують проточну хвилю, яка, якщо її змінити, також свідчить про більший ризик хромосомних захворювань або вроджених вад розвитку серця.
Дуже важливо завжди пам’ятати, що скринінгові методи ніколи не є діагностичними, вони просто ідентифікують ті вагітності з високим ризиком хромосомних змін, щоб при виконанні мінімальної кількості інвазивних тестів було виявлено найбільшу кількість випадків хромосомопатії.
Доктор Інес Бомбі
Спеціаліст з гінекології та акушерства
Попередній лікар-консультант
Пам’ятайте, що за допомогою медичного страхування MAPFRE ви забезпечите всі свої потреби.