Пренатальний скринінг

скринінг

Коли ми говоримо про a Пренатальний скринінг або скринінг Ми говоримо про тест, який дозволяє ідентифікувати вагітних з високим ризиком страждання певним розладом, з кінцевою метою розпочати більш вичерпне розслідування або вжити прямих профілактичних заходів.

Серед загальної популяції візуально здорових вагітних жінок, у яких підвищений ризик перенесення плодом хромосомного захворювання, що можна було б визнати за допомогою діагностичного тесту. Рекомендується спільне використання PAPP-A, вільної BHCG, як біохімічних тестів, TN (Nuchal Translucency) та віку матері як скринінгу на хромосомні захворювання у першому триместрі вагітності.

В Жіноча Барселона ми зробили пренатальний скринінг для виявлення хромосомних відхилень.

Захворюваність на хромосомні аномалії становить 4-5% від усіх вагітності, відповідальність за високу ембріональну та внутрішньоутробну летальність. Вони складають 1-2% від усіх вроджені вади . Вони бувають двох типів: аутосомні (числові та структурні зміни) та статеві. Їх діагностують за допомогою інвазивних методів, таких як амніоцентез або біопсія хоріону.

Комбінований скринінг першого триместру (потрійний скринінг)

Комбінований скринінг - це скринінговий тест, який проводять у першому триместрі вагітності на всіх вагітних з метою виявлення вагітності з більшим ризиком хромосомних змін плода.

Це неінвазивний тест (без ризику для матері або плода), який проводиться на основі зразка крові матері та УЗД плода і пропонується всім жінкам.

Доказ

Ризик хромосопатії (зміни хромосом) отримується шляхом поєднання біохімічних маркерів, що присутні в крові матері, та УЗД першого триместру. Скринінг пропонує персоналізовану статистичну ймовірність того, що плід може мати хромосомний дефект (наприклад, трисомія 21 та інші відхилення).

Забір крові

Зазвичай його проводять у період з 8 по 10 тиждень. Під час цієї екстракції в крові матері аналізуються два біохімічні показники: бета-частка гормону вагітності (BHCG) і значення плацентарного білка, пов’язаного з вагітністю (PAPP - ДО). Для проведення цієї екстракції не потрібно голодувати.

УЗД

УЗД проводиться між 11,3 і 13,6 тижнями вагітності. Це одне з трьох УЗД, рекомендованих Іспанським товариством гінекології та акушерства (SEGO), і одне з найважливіших протягом всієї вагітності. Під час цього УЗД будуть оцінені різні аспекти:

  • Гестаційні дати, вимірювання довжини плода (CRL).
  • Раннє анатомічне дослідження плода.
  • Оцінка маркерів хромосомних захворювань: нухальна напівпрозорість (скупчення рідини на рівні шийки плода і присутня у всіх плодів. Міжнародні дослідження показали, що плоди з синдромом Дауна мають тенденцію до більшого скупчення рідини на рівні цього простору) та інші вторинні маркери, такі як наявність носової кістки, венозної протоки та трикуспідальної регургітації.

Для правильного розрахунку скринінгу необхідно враховувати інші фактори вагітної жінки: расу, вагу, можливу вагітність близнюками, патології матері (інсулінозалежний діабет), звички матері (куріння) або якщо вагітність досягнута методами допоміжного відтворення. Включення цих факторів у розрахунок скринінгу дозволяє внести невеликі корекції, що покращують точність розрахунку ризику.

Обчисліть це з ризику

Зазвичай комп'ютерне програмне забезпечення обчислює індекс ризику, використовуючи всі введені материнські та плодові змінні. Розрахунок ризиків трисомії 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Едвардса) та 13 (синдром Патау) буде проведений на основі ризику, обумовленого віком матері, та модифікований відповідно до відхилення даних УЗД та введених біохімікатів.

У разі високого ризику результату буде запропоновано інвазивний тест, біопсія хоріону або амніоцентез для підтвердження або виключення підозрюваного діагнозу.

В даний час цей тест вважається найкращим для всіх вагітних, показник виявлення трисомії 21 (синдром Дауна) становить близько 90% з помилково позитивним показником 5% (випадки, згідно з якими тест давав би високий ризик, коли насправді існує відсутність хромосомного захворювання).