Що це?

Також відомий як муковісцидоз - патологічний стан, при якому функція залоз, що секретуються зовні, залоз, що виділяють свій секрет на поверхню епітелію (наприклад, шкіра, слизові оболонки, внутрішня поверхня порожнистих органів), сильно порушена. Якщо уражені потові залози, піт рясний і солоний, надмірне потовиділення може призвести до зневоднення та шоку. Ураження органів дихання призводить до того, що густі виділення закупорюють дихальні шляхи, кашель стає хронічним, а ризик зараження зростає.

муковісцидозу

Через залучення травної системи кишковий вміст потовщується, перший прохід після народження може бути утруднений в кишковому тракті, може виникнути кишкова непрохідність.

Вихід підшлункової залози його канали також можуть перекриватися, що призводить до нестачі ферментів у підшлунковій залозі, а дитина не може перетравлювати білки та жири. Стілець містить неперетравлені поживні речовини, дефекація часта, велика кількість калу неприємно пахне, світлого кольору і жирний.

Парадоксально, але збільшення ваги відстає, апетит може бути величезним, живіт здутий, руки і ноги тонкі, шкіра нагадує пергамент. Підозрілі випадки МВ можуть бути перевірені за допомогою тесту на піт; Ранніми попереджувальними ознаками можуть бути відсутність випорожнень плоду після народження, солона шкіра та відсутність збільшення ваги, незважаючи на вовчий апетит. У деяких штатах обов'язковий скринінг новонароджених також включає скринінг на МВ.

Як часто?

Вас також можуть зацікавити ці статті:

Хто до цього схильний?

Більш поширений у Центральній та Північній Європі, ніж серед афроамериканців, американських індіанців та азіатів.

Що це спричиняє?

Для аутосомно-рецесивного успадкування обоє батьків повинні передати дитині рецесивний ген для розвитку хвороби.

Пов'язані проблеми

Пневмонія поширена через обструкцію дихальних шляхів. Також може бути недостатність підшлункової залози, недостатня продукція інсуліну, непереносимість глюкози, високий кров’яний тиск.

Лікування

Профілактика симптомів замовляйте чим швидше, тим краще. Лікування не існує, але при правильному лікуванні дитина може жити нормальним життям. У разі дисфункції потових залоз, сильне соління їжі та добавки солі можуть допомогти в теплу погоду. У разі проблем із травленням можуть допомогти ферменти підшлункової залози, що вводяться всередину, під час їжі або закусок, зменшення споживання жиру, добавка жиророзчинних вітамінів (A, D, E і K). Різні типи непрохідності кишечника, пов’язані з МВ (меконієвий кишок, випадання прямої кишки тощо), можна розглядати як хірургічне, так і нехірургічне лікування і, як правило, є успішним.

При проблемах з диханням рясне вживання рідини для розрідження виділень, як правило, щоденна фізіотерапія грудної клітини та, при необхідності, киснева терапія. Краще підтримувати кімнатну температуру прохолодною і сухою. Інфекції лікуються високими дозами антибіотиків. Попередні дослідження показали, що лікування протизапальними препаратами (такими як преднізолон) може допомогти зменшити частоту більш серйозних нападів. Може прийти час, коли хвороба буде виліковна.

Що може зробити лікар?

Чим раніше поставлений діагноз, тим більше шансів! Тест на піт може підтвердити діагноз: висока соленість у поту вже вказує на муковісцидоз. Лікування складається, серед іншого, з щоденної фізіотерапії для «видалення» великої кількості густого слизу, що застряг у дихальних шляхах. Дитина отримує препарати ферментів підшлункової залози перед їжею на висококалорійній дієті, що сприяє травленню та харчуванню. Досвід показав, що антибіотики необхідні при наявності інфекцій грудної клітки (дихальних шляхів).

Перспективи

Сьогодні, завдяки ранньому діагностуванню, агресивному лікуванню (головним чином в одному з найбільших центрів МВ) та ефективній підтримці сім’ї, перспективи прекрасні, особливо для тих, хто має менш важкі захворювання.