Муковісцидоз (муковісцидоз) є найпоширенішим вродженим метаболічним захворюванням. В Угорщині на цю хворобу потрапляє 3500-4000 новонароджених.
Ген, дефект якого відповідає за його розвиток, знаходиться в хромосомі 7. Він успадковується аутосомно-рецесивно: хвороба з’являється у дитини лише в тому випадку, якщо обидва батьки носять аномальний ген.
Його суть полягає в ненормальному утворенні слизу залоз, що секретуються зовні. Виділення, які вони виробляють, згущуються, блокують канали відтоку залоз, і утворюються слизові пробки з основними розширеннями (кістами). Застійні виділення схильні до запалення та бактеріальної інфекції. Хронічне запалення призведе до трансформації сполучної тканини органів, фіброзу.
Діагностика муковісцидозу
Хвороба вражає багато органів: нижні та верхні дихальні шляхи, травну систему, потову залозу, статеві органи. Перші ознаки підозри проявляються в дитинстві, дитинстві та дитинстві. Рідкісні випадки легких симптомів при діагностиці у зрілому віці.
Виходячи з симптомів, ми вже можемо думати про хворобу і ще більше посилювати свою підозру, якщо в сім’ї вже є муковісцидоз. Оскільки це також впливає на потові залози, діагноз можна поставити шляхом вимірювання солоності поту та виявлення високої концентрації. У виправданих випадках два дефекти гена можна довести за допомогою генетичного тестування. Всі інші тести (рентген грудної клітки, КТ, дихальна функція, УЗД черевної порожнини, тест на стілець тощо) необхідні для оцінки стану.
Лікування муковісцидозу
За пацієнтами доглядають у центрах. За винятком генної терапії (в даний час на стадії експерименту), лікування є симптоматичним. Найголовніша мета - запобігти розвитку ускладнень та поліпшити якість життя.
У разі запальних, інфекційних спалахів у дихальних шляхах необхідне цілеспрямоване лікування антибіотиками за результатами посіву мокротиння. Різні дихальні вправи, фізіотерапія та спеціальні пристосування допомагають зріджувати і спорожняти густий слиз. Розчинення лікарської слизу також має важливе значення: перорально або за допомогою інгалятора. Киснева терапія також потрібна, коли розвивається дихальна недостатність. На запущеній стадії, якщо умови сприятливі, трансплантація легенів може врятувати життя.
85-90% пацієнтів страждають на недостатність підшлункової залози. Поліпшити розлад всмоктування можна за допомогою ферментсодержащих препаратів. Потрібно збільшити споживання енергії, щоб уникнути неправильного харчування, навіть під час споживання поживних речовин.
Муковісцидоз має тривалий перебіг і варіюється залежно від ураження легенів. Його прогноз невизначений. Несподівано гарний стан може бути замінений важким рецидивом, тому ретельне спостереження за пацієнтами, постійний контроль за симптомами та негайне терапевтичне втручання при необхідності є необхідними.
Тривалість життя муковісцидозу
Муковісцидоз - хронічне захворювання, яке поступово погіршується, незважаючи на всі терапевтичні зусилля. Вчасно поставлений діагноз і розпочате лікування якомога швидше затримує розвиток дихальної недостатності. В результаті створення центрів, догляду за пацієнтами та вдосконалення все більш досконалих терапевтичних можливостей все більше людей досягає повноліття. Хворий на муковісцидоз щодня проводить години зі своєю хворобою: дихальна гімнастика, фізіотерапія, правильне харчування, ліки, інгаляції. У деяких країнах середній вік становить 30-35 років. В Угорщині 400-450 зареєстрованих пацієнтів складають приблизно 40% - старші 18 років.