Стаття медичного експерта

  • Епідеміологія
  • Причини
  • Фактори ризику
  • Патогенез
  • Симптоми
  • Форми
  • Діагностика
  • Інший діагноз
  • Лікування
  • З ким ви хочете зв’язатися?
  • Профілактика
  • Прогноз

Синдром Ашера - це спадкова хвороба, яка проявляється як повна глухота після народження, а також прогресуюча сліпота з віком. Втрата зору пов'язана з пігментованим ретинітом - процесом дегенерації пігменту сітківки. Багато людей із синдромом Ашера також мають серйозні проблеми з рівновагою.

ушера

Епідеміологія

Завдяки дослідженню було легко виявити, що приблизно 8% обстежених дітей із глухими захворюваннями страждають на синдром Ушера (тестування проводилось у спеціальних закладах для глухих). Пігментований ретиніт спостерігався у 6-10% пацієнтів з вродженою глухотою, що, у свою чергу, спостерігалося приблизно у 30% пацієнтів з пігментованим захворюванням сітківки.

За оцінками, хвороба вражає приблизно від 3 до 10 людей на 100 000 людей у ​​всьому світі. Це також може спостерігатися у жінок та чоловіків. Цей синдром вражає приблизно 5-6% населення світу. Приблизно 10% усіх випадків глибокої глухоти в дитячому віці виникає через синдром Ашера I, а також тип II.

У США типи 1 і 2 є найбільш поширеними. Разом вони становлять приблизно від 90 до 95 відсотків усіх випадків синдрому Ашера у дітей.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

Причини синдрому Ашера

Синдром Ашера I, II, а також тип III мають автосомно-рецесивну причину, але тип IV вважається порушенням хромосоми X. Причини цього синдрому сліпоти, а також глухоти недостатньо вивчені. Вважається, що люди з цим захворюванням мають підвищену чутливість до компонентів, які можуть пошкодити структуру ДНК. Порушення імунної системи також можуть бути пов’язані з цією хворобою, але в цьому випадку немає точної картини такого процесу.

У 1989 р. У пацієнтів із захворюванням II типу вперше були діагностовані хромосомні аномалії, які згодом могли призвести до виділення генів, що викликають розвиток синдрому. Крім того, можна буде ідентифікувати ці гени за їх носіями та розробити спеціальні антенатальні генетичні тести.

[10]

Фактори ризику

Синдром успадкування виникає, коли хворі обоє батьків, тобто спадкування є рецесивним типом. Дитина також може успадкувати хворобу, якщо її батьки несуть ген. Якщо обоє майбутніх батьків мають цей ген, ймовірність народження дитини з цим синдромом становить від 1 до 4. Людина, яка має лише один ген синдрому, вважається носієм, але не має симптомів розладу. Сьогодні неможливо визначити, чи є у людини ген цієї хвороби.

Якщо дитина народжується від батьків, один з яких не має такого гена, то ймовірність того, що він успадкує синдром, дуже мала, але він явно буде носити.

[11], [12], [13], [14], [15]

Патогенез

Це захворювання вважається спадковою родовою аномалією генів, яка передається рецесивно аутосомно.

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26]

Симптоми синдрому Ашера

Симптомами синдрому Ушера є втрата слуху і, крім цього, патологічне накопичення пігментованих клітин в очних структурах. Крім того, у пацієнта розвивається дегенерація сітківки, внаслідок чого починає погіршуватися зір з подальшою втратою в найважчому випадку.

Сенсорна втрата слуху легка або повна і зазвичай не виникає з народження. Але пігментний ретиніт може почати розвиватися в дитинстві або пізніше. Результати опитування показали, що чіткість центрального зору може зберігатися протягом багатьох років, навіть коли погіршується периферичний зір (такий стан називається "тунельним зором").

Це основні прояви захворювання, які іноді можуть доповнюватися іншими розладами - такими як психози та інші психічні розлади, проблеми з внутрішнім вухом та/або катаракта.

Форми

В ході дослідження було виявлено 3 типи цієї хвороби, а також 4 форми - відносно рідкісні.

Я друкую Хвороба характеризується вродженою повною глухотою, а також порушенням рівноваги. Часто ці діти починають зустрічатися у віці 1,5 років. Порушення зору зазвичай починається з 10 років, а остаточний розвиток нічної сліпоти починається з двадцяти років. У дітей із цим видом захворювання може розвинутися прогресуюче погіршення периферичного зору.

На випадок хвороби тип II спостерігається легка або вроджена глухота. Часто в цьому випадку погіршення стану з частковою глухотою вже не відбувається. Пігментний ретиніт починає розвиватися приблизно в кінці підліткового періоду або після 20 років. Розвиток нічної сліпоти зазвичай починається з 29-31 року. Порушення гостроти зору у разі патології II типу, по суті, дещо повільніше, ніж у I типу.

Тип III захворювання, що характеризуються поступовою втратою слуху, зазвичай починається в період статевого дозрівання, а також поступовим настанням того самого періоду (трохи пізніше глухоти), пігментним ретинітом, що може стати фактором розвитку прогресуючої сліпоти.

Демонстрації четвертого типу патології зустрічаються переважно у чоловіків. У цьому випадку спостерігаються також прогресуючі розлади та втрата слуху та зору. Ця форма дуже рідкісна і зазвичай має характер Х-хромосом.

[27], [28], [29], [30], [31]

Діагностика синдрому Ашера

Діагноз синдрому Ушера ставиться на підставі поєднання пацієнта з раптовою глухотою та прогресуючою втратою зору.

[32], [33], [34], [35]

Аналізи

Для виявлення мутації може бути призначений спеціальний генетичний тест.

Було встановлено, що 11 генетичних локусів, які можуть спричинити розвиток синдрому Ушера, і визначили дев’ять генів, які є причиною розладу:

  • Тип 1: MY07A, USH1C, Cdh23, Pcdh15, SANS.
  • Тип 2: ush2a, VLGR1, WHRN.
  • Синдром Ушири типу 3: USH3A.

Дослідники NIDCD разом із колегами з Нью-Йоркського університету та Ізраїлю виявили мутацію, яка називається геном R245X Pcdh15 - великий відсоток синдрому 1-го типу серед єврейського населення.

Щоб дізнатись про лабораторії, що проводять клінічні випробування, відвідайте https://www.genetests.org та виконайте пошук у каталозі лабораторних досліджень, набравши "Синдром Ашера".

Щоб дізнатись про поточні клінічні випробування, які включають генетичне тестування на синдром Ушера, відвідайте веб-сайт і введіть пошук https://www.clinicaltrials.gov «Синдром Ашер» або «Генетичне тестування на синдром Ушера».

[36], [37], [38], [39], [40], [41], [42], [43], [44], [45], [46]

Інструментальна діагностика

Існує кілька методів інструментальної діагностики:

  • Огляд очного дна для виявлення наявності сітківки на сітківці, а також звуження судин сітківки;
  • Електроретинограма, яка дозволяє виявити початкові дегенеративні відхилення в сітківці. Відображає згасання електро-рентгенологічних шляхів;
  • Електроністагмограма (ENG) вимірює мимовільні рухи очей, що може свідчити про наявність дисбалансу
  • Аудіометрія, яка визначає наявність глухоти і ступінь її вираженості.

Інший діагноз

Синдром Ушера слід диференціювати з деякими подібними відхиленнями.

Синдром Холлгрена, при якому спостерігається вроджена втрата слуху, а також прогресуюча втрата зору (включаючи катаракту та ністагм). Інші симптоми захворювання включають: атаксію, психомоторні розлади, психози та розумову відсталість.

Синдром Альстрома, який є спадковою хворобою, при якій відбувається дегенерація сітківки, що призводить до втрати центрального зору. Цей синдром пов'язаний з проблемою дитячого ожиріння. У цьому випадку цукровий діабет і втрата слуху починають розвиватися через 10 років.

Краснуха у вагітної жінки в першому триместрі може спричинити різні відхилення у розвитку дитини. Наслідки цієї аномалії включають втрату слуху, проблеми із зором і, крім того, різні помилки в розвитку.

[47], [48], [49], [50], [51]

З ким ви хочете зв’язатися?

Лікування синдрому Ушера

Зараз неможливо лікувати синдром Ушера. Отже, в цьому випадку терапія в основному є уповільненням процесу зниження зору, а також компенсацією втрати слуху. Можливі процедури включають:

  • Застосування групи вітаміну А (деякі офтальмологи вважають, що високі дози пальмітату вітаміну А можуть уповільнити, але не зупинити прогресування пігментованого ретиніту);
  • Імплантація спеціальних електронних пристроїв у вушні пацієнти (слухові апарати, кохлеарні імплантати.

Офтальмологи рекомендують більшості дорослих пацієнтів з розвиненими формами пігменту сітківки щодня приймати під контролем 15 000 МО вітаміну А у формі пальмітату. Оскільки вони не брали участь у дослідженні у людей із синдромом Ашера 1 типу, високі дози вітаміну А не рекомендуються для цієї групи пацієнтів. Люди, які планують приймати вітамін А, повинні обговорити це зі своїм лікарем. Інші рекомендації щодо цього варіанту лікування включають:

  • Змініть свій раціон на харчування з високим вмістом вітаміну А.
  • Жінкам, які планують завагітніти, слід припинити прийом високих доз вітаміну А за три місяці до запланованого зачаття через підвищений ризик вроджених вад розвитку.
  • Вагітним жінкам слід припинити прийом високих доз вітаміну А через підвищений ризик вроджених вад розвитку.

Таку дитину потрібно пристосувати до соціального життя. Для цього потрібна допомога педагогів-дефектологів, а також психологів. Якщо пацієнт починає поступово знижувати зір, слід навчити його користуватися мовою жестів.

Профілактика

Профілактична допомога при даному захворюванні вважається такою, що проводиться в парах, де в сім’ї були люди з такими діагнозами, консультаціями та генетичними тестами на етапі планування вагітності.

[52], [53], [54], [55], [56], [57]

Прогноз

Синдром Ушера має несприятливий прогноз. Прогноз та його тяжкість починають погіршуватися протягом 20-30 років у більшості пацієнтів із цим видом захворювання. У деяких випадках це повна двостороння втрата зору. Глухота, яка завжди спостерігається і дурість, розвивається дуже швидко до повної двосторонньої втрати слуху.

[58]