Що це?

Сукупність симптомів та ознак, які зазвичай включають розумову відсталість від легкої до важкої форми, з характерним виразом обличчя (більш очевидним у одних, ніж у інших), надмірно великим язиком і короткою шиєю. Інші особливості можуть включати сплощення потилиці, маленькі вуха (іноді вигнуті назад вгорі) і широкий, плоский ніс.

синдрому

Слух і зір погані, а також можуть виникати різні внутрішні органи (особливо серцево-судинні або шлунково-кишкові). Діти з синдромом Дауна, як правило, низькі, а м’язовий тонус у них слабкий (це дещо відповідає за їх пізній розвиток). Зазвичай вони дуже добрі та привабливі.

Як часто?

Хвороба Дауна вражає кожного приблизно 1300 немовлят на рік.

Хто до цього схильний?

Діти батьків, які вже мають дитину, народжену з інвалідністю; діти матерів та батьків, які пережили хромосомну перебудову, діти матерів старше 35 років або татів старше 45-50 років (ризик зростає з віком) Постраждали всі етнічні групи та соціальний рівень.

Що це спричиняє?

У 95 відсотках випадків це зайва хромосома, які можуть походити або від матері, або від батька, тому у дитини є 47 замість 46-ї хромосоми. Синдром Дауна також називають трисомією 21, оскільки присутні три хромосоми 21 (зазвичай лише дві). Приблизно в 4 відсотках випадків за розвиток синдрому відповідають інші порушення, що стосуються 21-ї хромосоми. Наприклад, іноді шматочок нормальної хромосоми 21 розпадається і прикріплюється до іншої хромосоми у батьків (це явище називається транслокацією).

Вас також можуть зацікавити ці статті:

Батьки здорові, оскільки мають нормальну кількість генетичного матеріалу. Однак, якщо ця більша хромосома передається дитині, в хромосомі 21 буде надлишок матеріалу, який Синдром Дауна призводить до утворення. Дуже рідко у заплідненій яйцеклітині під час поділу клітини виникає дефект, що призводить до присутності зайвої хромосоми в деяких, але не у всіх клітинах. Це називається мозаїчністю; в цьому випадку у постраждалої дитини можуть спостерігатися лише деякі особливості синдрому Дауна, оскільки він вражає лише частину клітин розладу.

Пов'язані проблеми

Порушення розвитку зубів, поганий зір і слух, хвороби серця, шлунково-кишкові розлади, дисфункція щитовидної залози, передчасне старіння (включаючи хворобу Альцгеймера), підвищений ризик респіраторних захворювань, а також лейкемія та інші види раку.

Лікування

Пренатальний скринінговий тест може виявити хворобу Дауна у плода. Післяпологова хірургія може відновити розлади серця та інші серйозні розлади. На ранніх стадіях спеціалізована освітня програма може покращити рівень IQ дітей із легкою та середньою відсталістю.

Перспективи

У більшості дітей із синдромом Дауна можливостей більше, ніж передбачалося раніше, і ці можливості можна розвинути за допомогою раннього втручання; менше 10 відсотків з них залишаються сильно відсталими. Багато хто може відвідувати школу у певному віці, деякі можуть навіть ходити до середньої школи. Більшість із них згодом знайдуть своє місце в захищених будинках та майстернях; деякі живуть і працюють самостійно.