Після середньої, неускладненої вагітності народжується здорова дівчинка. Все в порядку, воно розвивається, але, на жаль, приблизно у віці півроку цей процес сповільнюється, засвоєні навички погіршуються або повністю деградують. Основні симптоми - синдром Ретта. Залучені дівчата мають кумулятивні травми і потребують постійного нагляду, уваги та допомоги.

Що стоїть за хворобою?

Синдром Ретта - це складний розлад розвитку центральної нервової системи. Це рідкісне захворювання з частотою 1: 10000-20000 і спричинене мутаціями гена метил-CpG-зв’язуючого білка 2 (MECP2) у Х-хромосомі. Цей ген кодує білок, що міститься в більшості клітин. Оскільки цей білок також є найпоширенішим білком у клітинах мозку, він викликає серйозні проблеми насамперед у роботі мозку постраждалих, включаючи навчання, мовлення, сприйняття, рух, дихання, ковтання, жування та травлення. Захворювання, як правило, вражає лише дівчат.

Що може статися в родині, яка виховує дівчинку з синдромом Ретта?

Клінічний перебіг синдрому Ретта поділяється на стадії:

Етап 1: ранній застій
Після нормальної вагітності діти нормально розвиваються, сидять, стоять, ходять, а їхні словесні та пізнавальні здібності є достатніми. Приблизно в 5-18 місяців їх розвиток сповільнюється, застоюється, а деякі їх здібності розвиваються повільніше (наприклад, великий рух). Їх інтерес до навколишнього середовища повільно падає, вони не мотивовані пізнавати нові речі, вони здатні короткочасно звертати увагу. Нерозумні рухи рук і сідниць також можуть бути симптомом, але вони не завжди кидаються в очі, тому діагностувати дітей на цьому етапі важко.

2 етап: швидкий регрес
На цьому етапі симптоми стануть все більш вражаючими; вже засвоєні здібності погіршуються або повністю погіршуються. Зоровий контакт буде гіршим, вони не будуть реагувати на звуки, також погіршиться спілкування; слова зникають, замінюючись неструктурованими звуками. Оскільки дівчата не можуть самовиразитися, вони часто дратівливі, розчаровані. Інші симптоми включають безцільні рухи руками (складання рук, скручування, підтягування до рота), моторика стає невпевненою в собі, порушення сну, тремтіння та психічні вади. Зростання окружності голови у дітей відстає від рівня їхніх однолітків. Через ці симптоми професіонали спочатку думають про розлад аутистичного спектру у фоновому режимі.

3 етап: очевидний застій

ретта
Порівняно з погіршенням попереднього стану, на деяких етапах розвиток у деяких районах може початися на цьому етапі. Зоровий контакт можна значно покращити, деякі вчаться ходити, але мова майже повністю втрачається. У більшості випадків можуть виникати епілепсія, гіпервентиляція, дихальна недостатність та поверхневе дихання. Відбувається позитивна зміна поведінки, дівчата менш дратівливі. Багато дівчат із синдромом Ретта затримуються на цій стадії протягом значної частини свого життя.

Стадія 4: пізні порушення руху
Цей етап характерний для дівчат, які змогли ходити на 3 етапі. На цьому етапі їх рух погіршується. Це може бути результатом десятиліть. Тому для збереження та розвитку рухових навичок важливо, щоб ті, хто бере участь, відвідували тренажерний зал.

Діагностика

Діагностика синдрому Ретта проводиться на основі характерних симптомів, детальної історії хвороби та ретельної клінічної оцінки. Для виключення подібних захворювань, які можуть викликати подібні симптоми, можна провести ряд спеціальних тестів. Для цього доступні діагностичні критерії. Наявність цих діагностичних критеріїв може призвести до клінічного діагнозу синдрому Ретта. Молекулярно-генетичне тестування може виявити наявність мутацій у гені MECP2 та підтвердити клінічний діагноз синдрому Ретта.

Бачення, варіанти лікування

Лікування дівчат із синдромом Ретта спрямоване на специфічні симптоми, які можуть бути різними для кожної людини. Ефективне управління вимагає злагодженої роботи експертної групи. Лікарі-педіатри та ортопеди, неврологи, гастроентерологи, логопеди, психіатри, дієтологи та інші медичні працівники повинні розробити регулярний і комплексний план лікування постраждалих дітей. Варіанти лікування пацієнтів із синдромом Ретта складні та різноманітні. Ранній розвиток важливий для того, щоб постраждалі діти реалізували свій потенціал. Діти, які найбільше постраждали, отримують розвиток, що складається з руху та логопедії. Комплексного медикаментозного лікування синдрому не існує, однак для вирішення цієї проблеми проводиться багато досліджень. Пацієнти можуть жити для людей похилого віку за умови постійного лікування та терапії.
http://www.rettszindroma.hu/documents/static/kezelesiiranyelv_munkavateozat_esztetikaedit.2szines.pdf

Дізнайтеся більше про синдром Ретта. Прочитайте публікацію угорського фонду синдрому Ретта, де ви можете знайти всю важливу інформацію про хворобу!

Зображення є власністю угорського фонду синдрому Ретта.

Ви хочете бути в курсі новин про рідкісних пацієнтів?