Клацніть на зображення, щоб збільшити!

діабету

Про успадкування діабету

Це дуже давнє визнання того, що діабет демонструє сімейне накопичення. Тому, реєструючи історію хвороби, найближчих родичів пацієнта завжди запитують про можливу появу діабету. Дослідження спадщини базуються на сімейних та близнюкових дослідженнях, з одного боку, та на вивченні генів, з іншого.

Дослідження за останні два десятиліття дали зрозуміти, що дві форми діабету успадковуються по-різному. В обох випадках процес пов’язаний з кількома генами. Незважаючи на те, що про гени, що спричиняють діабет, дізнались багато, все ще існує багато відкритих питань.

Хвороба може розвинутися у генетично сприйнятливих людей (що на сьогодні ще не повністю відоме) через фактори навколишнього середовища. Існує гіпотеза, що деякі не рідкісні віруси (краснуха, епідемічний паротит, коксакі та ін.) Або споживання коров’ячого молока для немовлят можуть бути чинниками, які можуть спровокувати утворення антитіл, які атакують клітини острівців підшлункової залози. Перераховані вище віруси та антигени коров’ячого молока схожі на клітини, що виробляють інсулін, і, можливо, через це речовини, що виробляються проти них, також можуть пошкодити підшлункову залозу. Той факт, що лише невеликий відсоток дітей та молоді, які перенесли такі вірусні інфекції або харчуються коров’ячим молоком, розвиває діабет, є важливим свідченням впливу спадкової схильності.

У нас ще немає відповідного ліки для тривалого, ефективного та побічного ефекту пригнічення аутоімунного процесу. Якщо такий препарат вже існував, періодичний скринінг тих, хто схильний до діабету, запобігає розвитку захворювання. Рішення ускладнюється ще й тим, що не у всіх розвивається діабет 1 типу, який має антитіла до клітин острівців підшлункової залози.

Спадковість схильності до діабету (і лише схильності!) Підтверджується також тим фактом, що однояйцеві близнюки мають від 20 до 50 відсотків шансів на те, що у одного з них буде діабет 1 типу, а у іншого. Оскільки однояйцеві близнюки генетично повністю ідентичні, якщо не у всіх братів і сестер легально розвивається діабет, є дані про екологічні та інші наслідки. Частота розвитку діабету 1 типу у родичів діабетиків першого ступеня становить від 2 до 6 відсотків, але в середньому населення становить лише близько 0,3 відсотка. Тож шанси прямого члена сім’ї захворіти на цукровий діабет 1 типу в середньому складають приблизно. вдесятеро, але навіть при цьому ймовірність досить низька. Цікавим спостереженням є те, що батько, який страждає на цукровий діабет, народжує дитину, яка страждає на цукровий діабет, втричі частіше, ніж мати-діабетик.

Для попередження або ранньої діагностики діабету 1 типу рекомендується обстеження родичів першого ступеня та уникання коров’ячого молока в грудному віці. Можлива модифікація схильних генів, незважаючи на дослідження у всьому світі, і сьогодні здається віддаленою.

Цукровий діабет 2 типу зазвичай виникає у віці старше 40 років. Рівень цукру в крові може бути рівномірно високим протягом тривалого часу, по суті, без особливих симптомів. Діабет часто виявляють під час офтальмологічного обстеження після аномалій очного дна. Також нерідкі випадки, коли вас госпіталізують через ускладнення (інфаркт, інсульт, високий кров’яний тиск, захворювання нирок) лише тоді, тому виявляти діабет вже пізно.

Загальновідомо, що 5 відсотків угорського населення страждають на цукровий діабет, але ця частка може становити близько 10 відсотків у старшій віковій групі старше 60 років. Більшість хворих на цукровий діабет (близько 90 відсотків) належать до типу 2, і вони добре лікуються дієтою, можливо поєднанням дієти та таблеток. У їхньому випадку лікування інсуліном рідко буває необхідним, оскільки це не дефіцит інсуліну, а швидше зміна ефекту інсуліну.

Згідно зі статистичними даними, кількість діабетиків 2 типу в Угорщині протягом останніх десятиліть неухильно зростає (і зростає). Сімейне накопичення набагато частіше зустрічається при цукровому діабеті 2 типу, ніж у 1 типу у дітей та молодих людей. Якщо один із однояйцевих близнюків стає діабетиком у віці старше 50 років, це майже законно для іншого, навіть здорового, брата або сестри. У родичів першого ступеня ймовірність розвитку діабету 2 типу, якщо хворі обоє батьків, становить близько 50 відсотків, якщо лише один із батьків хворий на цукровий діабет, від 10 до 20 відсотків. Наприклад, в одному з наших сімейних досліджень у 8 з 10 братів і сестер був діагностований діабет. У деяких закритих етнічних групах за межами Європи (індіанці Піма, деякі вихідці з Тихого океану та Австралії) захворюваність дуже висока, досягаючи 50 відсотків.

Як накопичення в сім'ї та етнічній групі, так і нещодавнє збільшення захворюваності підтверджують успадкування діабету 2 типу. На основі сімейних досліджень вірогідне спільне успадкування ожиріння, гіпертонії, порушень ліпідного обміну та діабету.

Одна з гіпотез полягає в тому, що схильність до діабету 2 типу може бути викликана комбінованим «дефектом» декількох генів. Розвитку хвороби сприяють, з одного боку, фактори впливу (ожиріння, малорухливий спосіб життя, багата жирами та калоріями дієта), а з іншого - неконтрольовані (вікові) фактори, що схильні. У міру поліпшення умов життя так звана теорія «економного генотипу» намагається пояснити зростаючу частоту цієї форми діабету. Протягом багатьох тисячоліть людської історії голод повторювався, і лише той тип людини, організм якого міг накопичувати енергію переважно у вигляді жиру, мав шанс вижити. З іншого боку, «західний спосіб життя» (збільшення споживання калорій, малорухливий спосіб життя) цього типу призвів до ожиріння, зниження ефекту інсуліну (інсулінорезистентності) і, зрештою, діабету.

Теорія «ощадливого фенотипу», навпаки, на відміну від попереднього пояснення, пов’язує недоїдання в материнській матці з подальшим розвитком діабету. Помічено, що у тих, хто народився з низькою вагою (через десятиліття), частіше, ніж в середньому, розвивається діабет, гіпертонія та інфаркт міокарда. Ймовірним поясненням є те, що при дефіциті білка у плода організм в основному забезпечує поживні речовини життєво важливими органами (наприклад, мозок), тоді як він «нехтує» менш важливими (наприклад, підшлунковою залозою). Згідно з цим припущенням, наша доля вже вирішена в житті в утробі матері. Ця теорія не дає чіткого пояснення питанню, чому інсулінопродукуюча здатність клітин острівців підшлункової залози та розвиток діабету лише через десятки років.

Можливо, навіть з цього стає зрозумілим, що сьогодні є навіть більше запитань, аніж вірна відповідь про успадкування діабету 2 типу. На сьогоднішній день зв’язаних з хромосомами генів схильності, таких як тип 1, не виявлено. Дослідження проводяться інтенсивно. Для з’ясування причин може допомогти спеціальний банк генів, в якому зберігається та перевіряється спадковий матеріал (ДНК) діабетиків 2 типу. В Угорщині вже розпочато збір зразків крові діабетиків із сімейним накопиченням.