Що таке прогресуючий над'ядерний параліч?
Прогресуючий над'ядерний параліч - це рідкісне захворювання мозку, яке впливає на рух, ходьбу (ходу), рівновагу, мову, ковтання, зір.,
настрій, поведінка та мислення. Захворювання є наслідком ураження нервових клітин головного мозку. Довга назва цього розладу вказує на те, що хвороба погіршується (прогресує) і викликає слабкість (параліч), пошкоджуючи певні відділи мозку, які лежать над групами нервових клітин, відомих як ядра (надядерні). Ці ядра в основному контролюють рухи очей. Одним з класичних ознак захворювання є нездатність зосередитись і правильно рухати очима, що люди можуть проявляти як затуманення зору.
Оцінки різняться, але лише приблизно 3-6 із 100 000 людей у всьому світі мають прогресуючий над'ядерний параліч. Це дорівнює приблизно 20 000 людей у Сполучених Штатах, що робить його набагато рідше, ніж хвороба Паркінсона (інший розлад руху, з яким щорічно діагностують близько 50 000 людей у Сполучених Штатах). Симптоми прогресуючого над'ядерного паралічу починаються в середньому після 60 років, але можуть проявлятися і раніше. Це вражає чоловіків частіше, ніж жінок.
Вперше прогресуючий над'ядерний параліч був описаний як інший розлад в 1964 році, коли троє вчених опублікували статтю про розмежування цього розладу та хвороби Паркінсона. Цю хворобу також іноді називають синдромом Стіла-Річардсона-Ольшевського, за прізвищами трьох вчених, які визначили розлад.
В даний час не існує ефективного лікування прогресуючого над'ядерного паралічу, але деякі симптоми можна контролювати за допомогою ліків або інших заходів.
Які симптоми?
Схема ознак і симптомів може сильно відрізнятися від людини до людини. Серед найпоширеніших симптомів першим є втрата рівноваги при ходьбі. У людей можуть бути незрозумілі падіння або скутість і труднощі при ходьбі.
У міру прогресування хвороби у більшості людей з’являється розмитість зору та проблеми з контролем руху очей. Насправді проблеми з очима, особливо повільні рухи очей, часто дають першу точну підказку про те, що прогресуючий над'ядерний параліч є правильним діагнозом. Люди, які постраждали від цього розладу, особливо мають проблеми з добровільним переміщенням погляду вертикально (тобто вниз або вгору), а також можуть мати проблеми з управлінням повіками. Це може призвести до того, що людині доведеться рухати головою, щоб дивитись в різні боки, мимоволі закривати очі, тривало чи рідко моргати або мати труднощі з відкриттям очей. Ще однією поширеною зоровою проблемою є
неможливість підтримувати зоровий контакт під час розмови. Це може скласти неправильне враження, що людина вороже налаштована чи не зацікавлена.
Люди з прогресуючим над'ядерним паралічем часто виявляють порушення настрою та поведінки, включаючи депресію та апатію. Деякі демонструють зміни в судженнях, сприйнятті та вирішенні проблем. Їм також може бути важко знайти правильні слова. Вони можуть втратити інтерес до звичайно приємних занять або проявити більше дратівливості та поганої пам’яті. Люди можуть раптово сміятися або плакати без видимих причин, бути бездушними або мати випадкові гнівні спалахи, також без видимих причин. Мовлення зазвичай стає повільнішим і важким для розуміння. Вони також мають проблеми з ковтанням твердої або рідкої їжі. Інші симптоми включають повільніші рухи, монотонну мову та відсутність виразу обличчя, ніби вони носять маску. Оскільки багато симптомів прогресуючого над'ядерного паралічу також спостерігаються у людей із хворобою Паркінсона, особливо на ранній стадії розладу, прогресуючий над'ядерний параліч часто неправильно діагностується як хвороба Паркінсона.
Чим прогресуючий над'ядерний параліч відрізняється від хвороби Паркінсона?
Що викликає прогресуючий над'ядерний параліч?
Точна причина прогресуючого над'ядерного паралічу невідома. Симптоми є результатом поступового погіршення клітин головного мозку (нейронів) у певних областях, головним чином у регіоні, відомому як стовбур мозку. Одна з цих областей, чорна субстанція, також уражена хворобою Паркінсона, і пошкодження цієї області мозку частково відповідає за рухові симптоми, спільні з прогресуючим над'ядерним паралічем та хворобою Паркінсона.
Головною особливістю прогресуючого над'ядерного паралічу є накопичення аномальних відкладень білка тау в клітинах мозку, внаслідок чого клітини виходять з ладу і гинуть. Білок тау міститься в нервових клітинах. Він відіграє важливу роль у підтримці аксонової структури нервової клітини, тієї самої, яка передає інформацію іншим нервовим клітинам. Накопичення білка тау ставить прогресуючий надядерний параліч у групу розладів, відомих як тауопатії, що включає також інші розлади, такі як хвороба Альцгеймера, дегенерація кортикобазалу та деякі форми фронтотемпоральної дегенерації. Вчені шукають шляхи уникнення шкідливого накопичення білків тау при лікуванні кожного з цих розладів. Прогресуючий надядерний параліч, як правило, епізодичний, тобто виникає рідко і без відомих причин. У декількох випадках захворювання виникає внаслідок мутації гена MAPT, який потім надсилає дефектні інструкції щодо виготовлення білків тау до нервової клітини. У більшості людей генетичні фактори не задіяні.
Існує кілька теорій про причину прогресуючого надядерного паралічу. Центральною гіпотезою багатьох нейродегенеративних захворювань є те, що коли аномальні білкові агрегати, такі як тау, утворюються в клітині, вони можуть впливати на сполучену клітину, утворюючи також білкові агрегати. Таким чином токсичні білкові агрегати поширюються по нервовій системі. Поки невідомо, як запускається цей процес. Одна з можливостей полягає в тому, що потрібні роки або десятиліття, щоб нетрадиційний збудник інфекції почав давати видимі ефекти (як це спостерігається при таких захворюваннях, як хвороба Крейцфельдта-Якоба).
Іншою можливою причиною прогресуючого над'ядерного паралічу є пошкодження клітин, викликане вільними радикалами, які є реактивними молекулами, які всі клітини постійно виробляють під час нормального метаболізму. Хоча організм має власні механізми виведення вільних радикалів із системи, вчені підозрюють, що за певних обставин вільні радикали можуть реагувати з іншими молекулами та пошкоджувати їх. Значна частина досліджень спрямована на розуміння ролі пошкодження вільними радикалами в захворюваннях людини.
Як діагностується прогресуючий над'ядерний параліч (ПСП)?
Прогресуючий над'ядерний параліч часто неправильно діагностують, оскільки він відносно рідкий, і деякі його симптоми дуже схожі на симптоми хвороби Паркінсона. Проблеми з пам’яттю та зміни особистості також можуть змусити лікаря помилково сприймати прогресуючий над'ядерний параліч за депресію або навіть віднести симптоми до якогось типу деменції. Ключем до діагностики прогресуючого надядерного паралічу є раннє виявлення нестабільності ходи та утрудненого руху очей, мови та порушень ковтання, а також виключення інших подібних розладів, деякі з яких можна лікувати.
Чи є якесь лікування?
В даний час не існує ефективного лікування прогресуючого над'ядерного паралічу, хоча вчені шукають кращих способів боротьби з хворобою. Симптоми цього захворювання, як правило, не реагують на ліки. Ліки, призначені для лікування хвороби Паркінсона, такі як ропінірол, рідко дають додаткові переваги. У деяких людей проблеми повільності, скутості та рівноваги прогресуючого надядерного паралічу можуть певною мірою реагувати на антипаркінсонічні засоби, такі як леводопа, але ефект, як правило, мінімальний і короткочасний. Надмірне закриття очей можна вилікувати за допомогою ін’єкцій ботулотоксину. Деякі антидепресанти можуть запропонувати переваги, крім лікування депресії, такі як полегшення болю та зниження слини.
Деякі останні підходи до терапевтичного розвитку при прогресуючому над'ядерному паралічі зосереджувались насамперед на видаленні аномально накопиченого білка тау в мозку. Поточне клінічне дослідження визначить безпеку та переносимість сполуки, яка запобігає накопиченню білка тау в моделях, шляхом вивчення кращих засобів візуалізації білка тау в тестах візуалізації, які будуть використані для оцінки прогресу або поліпшення білка тау. лікування.
Немедикаментозне лікування прогресуючого над'ядерного паралічу може мати різні форми. Деякі люди використовують пристосування для ходьби з вагою (ходунки) через їхню тенденцію до падіння з мечів. Іноді людям із прогресуючим над'ядерним паралічем призначають біфокальні або спеціальні лінзи, які називаються призмами, щоб усунути труднощі погляду вниз. Офіційна фізична терапія не показала переваг при прогресуючому над'ядерному паралічі, але можна робити певні вправи, щоб суглоби були гнучкими.
Немедикаментозне лікування ПСП може приймати різні форми. Деякі пацієнти використовують ваги, щоб допомогти їм ходити через їх тенденцію до падіння назад. Пацієнтам з ПСП іноді призначають біфокальні або спеціальні лінзи, які називаються призмами, щоб усунути труднощі погляду вниз. Офіційна фізична терапія не дає продемонстрованої переваги при ПСП, але певні вправи можна виконувати, щоб суглоби були гнучкими.
Якщо є проблеми з лікуванням або кінцевий ризик серйозного задухи, може знадобитися гастростомія (малоінвазивна хірургічна процедура, яка передбачає введення трубки через шкіру живота в шлунок для отримання їжі). Глибока стимуляція мозку (яка використовує імплантований хірургічним шляхом електрод та генератор імпульсів для стимуляції мозку таким чином, що допомагає блокувати сигнали, що викликають багато рухових симптомів) та інші хірургічні процедури, що застосовуються у людей із хворобою Паркінсона ефективний при прогресуючому над'ядерному паралічі.
Який прогноз?
Хвороба поступово загострюється, і протягом трьох-п’яти років від її початку люди стають важкими інвалідами. Уражені люди схильні до серйозних ускладнень, таких як пневмонія, задуха, травми голови та переломи. Найпоширеніша причина смерті - пневмонія. Уважно ставлячись до медичних та харчових потреб, люди з прогресуючим над'ядерним паралічем можуть прожити десятиліття і більше після появи перших симптомів захворювання.
Які дослідження проводяться?
Місія Національного інституту неврологічних розладів та інсульту (NINDS) 1 полягає у пошуку фундаментальних знань про мозок та нервову систему та використанні цих знань для зменшення тягаря неврологічних захворювань. NINDS є частиною Національного інституту охорони здоров'я (NIH), провідного спонсора біомедичних досліджень у світі.
Дослідники шукають гени, які можуть збільшити ризик розвитку у людини прогресуючого над'ядерного паралічу. Вчені вивчають взаємодію генів з навколишнім середовищем. Ця взаємодія факторів навколишнього середовища та генетичних факторів може сприяти сприйнятливості до багатьох захворювань, де можуть бути генетичні впливи, які різняться між сім’ями або навіть у межах однієї сім’ї. Дослідники інтегрують інструменти дослідження, пов’язані з генетикою людини та епідеміологією хвороб, щоб краще зрозуміти загальні фактори ризику, які можуть сприяти причині прогресуючого надядерного паралічу.
Мережа клінічних досліджень рідкісних захворювань, очолювана Національним центром удосконалення поступальної науки NIH (NCATS), призначена для просування медичних досліджень щодо рідкісних захворювань шляхом сприяння співпраці у дослідженнях, вступі в дослідження та обміні даними між дослідниками рідкісних захворювань. Дослідницький консорціум, що фінансується в рамках цього проекту, вивчає неврологічні розлади, включаючи прогресуючий над'ядерний параліч. Для отримання додаткової інформації про мережу клінічних досліджень рідкісних захворювань див. Www.ncats.nih.gov/Research/ Rare-Diseases/ordr/rdcrn/rdcrn.html.
Поточні дослідження, що підтримуються NIH, щодо суміжних та більш поширених захворювань із загальними характеристиками, таких як хвороба Паркінсона та Альцгеймера, ймовірно, дають уявлення про прогресуючий над'ядерний параліч, подібно до того, як дослідження прогресуючого над'ядерного паралічу, ймовірно, допомагають з'ясувати хвороби Паркінсона та Альцгеймера. Ви можете знайти дослідження цих захворювань та інших розладів за допомогою NIH RePorter (http://projectreporter.nih.gov), бази даних про поточні та минулі дослідницькі проекти, що підтримуються NIH та іншими федеральними державними установами. REPORTER також містить посилання на публікації та патенти, які посилаються на підтримку цих проектів.
Як я можу допомогти розслідуванню?
NINDS підтримує два національні банки зразків людини. Ці банки постачають дослідникам з усього світу тканини пацієнтів з неврологічними захворюваннями. Обидва банки потребують мозкової тканини від пацієнтів з прогресуючим над'ядерним паралічем (ПСП), щоб дозволити вченим більш інтенсивно вивчати цей розлад.
Потенційні донори або їхні сім'ї повинні зв'язатися:
Центр ресурсів людського мозку та спинномозкової рідини
Західно-Лос-Анджелеський центр охорони здоров’я 11301 бульвар Вілшир
Лос-Анджелес, Каліфорнія 90073
(310) 268-3536
Сторінка: (310) 636-5199
[email protected]
https://brainbank.ucla.edu/
Гарвардський ресурсний центр мозкових тканин
Лікарня Макліна
115 Млинна вулиця
Белмонт, штат Массачусетс 02478
800-МОЗКОВИЙ БАНК (800-272-4622)
(617) 855-2400
[email protected]
https://hbtrc.mclean.harvard.edu/
Дві організації, що не фінансуються NINDS, також забезпечують науковців тканинами нервової системи пацієнтів з неврологічними розладами.
Зацікавлені донори повинні написати або зателефонувати:
Національний обмін хворобами (NDRI)
8 Penn Center, 8-й поверх
Філадельфія, Пенсільванія 19103
(215) 557-7361
1- (800) 222-NDRI (1-800-222-6374)
https://www.ndri.com
Банк мозку
Університет Маямі
1501 NW 9th Avenue, Suite 4013
Маямі, Флорида 33136
(305) 243-6219
1- (800) UM-BRAIN (1-800-86-27246)
Чи доступна допомога?
Для отримання додаткової інформації про дослідницькі програми NINDS звертайтесь до відділу неврологічних ресурсів та інформаційної мережі Інституту (BRAIN) за адресою:
МОЗГ
П.О. Графа 5801
Бетесда, MD 20824
(800) 352-9424
https://www.ninds.nih.gov
Організації:
CUREPSP (Товариство прогресивного над'ядерного паралічу)
30 E.Padonia Road, Ste. 201
Тимоній, MD 21031
(410) 785-7004
1- (800) 457-4777
https://www.curepsp.org
Публікація NIH 16-3997s. Переглянуто 21 грудня 2016 року.
Підготовлено:
Управління зв’язку та зв’язків з громадськістю
Національний інститут неврологічних розладів та інсульту
Національний інститут охорони здоров’я
Бетесда, MD 20892
Медичні матеріали NINDS надаються лише в інформаційних цілях і не представляють схвалення чи офіційної позиції Національного інституту неврологічних розладів та інсульту чи будь-якого іншого федерального агентства. Будь-яку рекомендацію щодо лікування або догляду за певним пацієнтом слід отримати шляхом консультації з лікарем, який оглянув пацієнта або знайомий з історією хвороби цього пацієнта.
Вся інформація, підготовлена NINDS, є загальнодоступною і може бути вільно відтворена.
Інформація в цьому документі призначена лише для загальноосвітніх цілей. Він не призначений замінити персоналізовану професійну консультацію. Незважаючи на те, що інформація була отримана з джерел, які вважаються надійними, MedLink, її представники та постачальники інформації не гарантують її точність і не несуть відповідальності за несприятливі наслідки, спричинені її використанням. Для отримання додаткової інформації проконсультуйтеся з лікарем та згаданою організацією.