Що таке вади розвитку Кіарі?

вади

Пороки розвитку Кіарі - це структурні дефекти черепа та мозочка - частини мозку, яка контролює баланс. Зазвичай мозочок та частини стовбура мозку лежать над отвором у черепі, який дозволяє проходити через спинний мозок (відомий як foramen magnum). Коли частина мозочка простягається нижче великого отвору до верхнього відділу хребта, це називається мальформацією Кіарі.

Вади розвитку Кіарі можуть виникати, коли частина черепа менше норми або деформована, внаслідок чого мозочок виштовхується вниз у велике отвір і спинномозковий канал. Це спричиняє тиск на мозочок і стовбур мозку, що може впливати на функції, керовані цими областями, і блокувати потік ліквору, прозорої рідини, яка оточує і захищає головний та спинний мозок. Спинномозкова рідина також циркулює поживні речовини та хімічні речовини, відфільтровані з крові, і витягує відходи з мозку.

Що спричиняє ці вади розвитку?

Вади розвитку Кіарі мають різні причини. Більшість із них є структурними дефектами головного та спинного мозку, які виникають під час внутрішньоутробного розвитку. Це може бути наслідком генетичних мутацій або нестачі достатньої кількості вітамінів та поживних речовин у харчуванні матері під час вагітності. Це відомо як первинна або вроджена вада розвитку Кіарі. Вони також можуть з’явитися пізніше, якщо через травматичну травму, захворювання чи інфекцію відбувається надлишковий цереброспінальний рідина з поперекового або грудного відділів хребта. Це відоме як набута або вторинна вада розвитку Кіарі. Первинна вада розвитку Кіарі набагато частіше, ніж вторинна вада розвитку Кіарі.

Як класифікуються вади розвитку Кіарі?

Вади розвитку Кіарі класифікуються за ступенем тяжкості розладу та частин мозку, що розширюються в межах хребетного каналу.

Вади розвитку Кіарі тип 1. Пороки розвитку I типу трапляються, коли мигдалини мозочка (нижня частина мозочка) вивихнуті великим отвором. Зазвичай через цей отвір проходить тільки спинний мозок. Тип 1, який може не викликати симптомів, є найпоширенішою формою вад розвитку Кіарі і зазвичай вперше спостерігається у підлітковому або дорослому віці, часто випадково під час іспиту щодо іншої медичної проблеми. У підлітків та дорослих, у яких є деформація Кіарі, але спочатку не мають симптомів, пізніше можуть розвинутися ознаки розладу.

Вади розвитку Кіарі II типу. Люди з таким типом вад розвитку, як правило, мають більш серйозні симптоми, ніж тип I, і зазвичай з’являються в дитинстві. Цей розлад може спричинити загрожуючі життю ускладнення в дитинстві або ранньому дитинстві, і його лікування вимагає хірургічного втручання.

Вади розвитку Кіарі типу II, які також називають класичними вадами розвитку, передбачають спуск тканин мозочка та стовбура мозку у велике отвір. Крім того, нервова тканина, що з'єднує дві половини мозочка, може бути відсутньою або вона може бути лише частково сформована. Тип II зазвичай супроводжується мієломенінгоцеле - формою роздільного хребта, яка виникає, коли хребетний канал та хребетний стовп не закриваються до народження. (Spina bifida - це розлад, що характеризується неповним розвитком головного мозку, спинного мозку або відповідного захисного шару.) Як правило, мієломенінгоцеле призводить до часткового або повного паралічу ділянки під отвором хребта. Термін мальформація Арнольда-Кіарі (названий на честь двох дослідників-новаторів) є специфічним для вад розвитку II типу.

Вади розвитку Кіарі III типу. Вади розвитку Кіарі III - дуже рідкісні та найсерйозніші. У III типу частина мозочка та стовбура мозку опускається вниз, або грижа, через ненормальний отвір у задній частині черепа. Сюди також можна віднести мембрани навколо головного та спинного мозку.

Симптоми вад розвитку III типу з’являються в дитячому віці і можуть спричинити виснажливі та небезпечні для життя ускладнення. Немовлята з вадами розвитку Кіарі типу III можуть мати багато таких самих симптомів, як вади розвитку типу II, але вони можуть також мати додаткові серйозні неврологічні дефекти, такі як розумова та фізична відсталість та судоми.

Вади розвитку Кіарі IV типу. Вади розвитку Кіарі IV типу включають неповний або недорозвинений мозочок (стан, відомий як гіпоплазія мозочка). При цій рідкісній формі мальформації Кіарі мозочок знаходиться в нормальному положенні, але частини відсутні, а частини черепа і спинного мозку можуть бути видні.

Які симптоми вади розвитку Кіарі?

Головний біль є ознакою вад розвитку Кіарі, особливо після раптового кашлю, чхання або перенапруження м’язів. Інші симптоми можуть різнитися у людей і можуть включати:

  • Біль в шиї
  • проблеми зі слухом або рівновагою
  • м’язова слабкість або оніміння
  • запаморочення
  • проблеми з ковтанням або розмовою
  • блювота
  • дзвін у вухах (шум у вухах або шум у вухах)
  • викривлення хребта (сколіоз)
  • безсоння
  • депресія
  • координація рук і проблеми з дрібною моторикою.

Деякі люди з вадами розвитку Кіарі можуть не мати симптомів. У деяких людей симптоми можуть змінюватися в залежності від здавлення тканин і нервів та накопичення тиску з боку спинномозкової рідини.

Немовлята з вадою розвитку Кіарі можуть відчувати труднощі з ковтанням, дратівливість при годуванні, надмірне слиновиділення, слабкий плач, нудота або блювота, слабкі руки, скутість шиї, проблеми з диханням, затримка розвитку та нездатність набрякати.

Чи існують інші умови, пов’язані з вадами розвитку Кіарі?

Чи поширені вади розвитку Кіарі?

У минулому було підраховано, що вади розвитку Кіарі траплялися приблизно в кожному з 1000 народжень. Однак посилене використання діагностичних зображень показало, що вони можуть бути набагато частіше. Той факт, що деякі діти, народжені з цією вадою розвитку, можуть не проявляти симптомів до підліткового або дорослого віку, якщо вони це роблять, ще більше ускладнює це обчислення. Пороки розвитку трапляються частіше у жінок, ніж у чоловіків, а вади розвитку II типу частіше зустрічаються в певних групах, включаючи людей кельтського походження.

Як діагностуються вади розвитку Кіарі?

В даний час не існує тесту, щоб визначити, чи народиться дитина з вадою розвитку Кіарі. Оскільки вади розвитку Кіарі пов’язані з певними вродженими вадами, такими як роздвоєння хребта, дітей, народжених з цими вадами, часто тестують на наявність вроджених вад. Однак деякі вади розвитку можна побачити на УЗД ще до пологів.

Багато людей з вадами розвитку Кіарі не мають симптомів, і їх вади розвитку виявляються лише під час діагностики або лікування іншого розладу. Лікар проведе фізичний огляд пацієнта та оцінить пам’ять, пізнання, рівновагу (функції, керовані мозочком), дотик, рефлекси, відчуття та рухові навички (функції, що контролюються спинним мозком). Лікар може також призначити один із таких діагностичних тестів:

  • Магнітно-резонансна томографія (МРТ), яка є процедурою візуалізації, яка найчастіше використовується для діагностики вад розвитку Кіарі. Він використовує радіохвилі та потужне магнітне поле, щоб безболісно створити детальну тривимірну картину або “двовимірний зріз” структур тіла, включаючи тканини, органи, кістки та нерви.
  • Рентгенівські промені, які використовують електромагнітну енергію для отримання зображень кісток та певних тканин на плівці. Рентген голови та шиї не може виявити вади розвитку Кіарі, але може виявити аномалії кісток, які часто пов'язані з вадою розвитку.
  • КТ (також її називають КТ), яка використовує рентген та комп’ютер для отримання двовимірних зображень кісток та судин. Ця процедура дозволяє виявити гідроцефалію та аномалії кісток, пов'язані з вадами розвитку Кіарі.

Як лікуються вади розвитку Кіарі?

Деякі вади розвитку Кіарі безсимптомні і не заважають повсякденній діяльності людини. У цих випадках лікарі можуть рекомендувати лише регулярний контроль МРТ. Коли у людей болить голова або інший біль, лікарі можуть призначити ліки для полегшення симптомів.

Хірургія. У багатьох випадках хірургічне втручання - єдине доступне лікування, щоб полегшити симптоми або зупинити пошкодження центральної нервової системи. Хірургічне втручання може покращити або стабілізувати симптоми у більшості людей. Для лікування захворювання може знадобитися більше однієї операції.

Найбільш поширеною операцією для лікування вад розвитку Кіарі є декомпресія задньої ямки. Це створює більше місця для мозочка і послаблює тиск на спинний мозок. Хірургічне втручання передбачає надріз потилиці та видалення невеликого шматочка кістки біля основи черепа (краніектомія). У деяких випадках також може бути видалена частина кісткової та арочної даху хребетного каналу, яка називається пластинка (спинна ламінектомія). Хірургічне втручання має допомогти відновити нормальний потік ліквору, а в деяких випадках може бути достатнім для полегшення симптомів.

Потім хірург може зробити розріз твердої мозкової оболонки, захисної оболонки головного та спинного мозку. Деякі хірурги роблять допплерівське УЗД під час операції, щоб визначити, чи потрібно робити розріз твердої мозкової оболонки. Якщо мозок і спинний мозок все ще переповнені, хірург може застосувати процедуру, яка називається електрокаутеризацією, щоб видалити мозочкові мигдалини та звільнити простір. Ці мигдалини не мають визнаної функції і їх можна видалити, не викликаючи жодних відомих неврологічних проблем.

Завершальним етапом є додавання пластиру до твердої мозкової оболонки, щоб розширити простір навколо мигдалин, як хтось, що відмикає гумку від пояса пари штанів. Цей пластир може бути виготовлений із штучного матеріалу або тканини, отриманої з іншої частини тіла пацієнта.

Немовлятам та дітям з мієломенінгоцеле може знадобитися операція з репозиції спинного мозку та закриття отвору в спині. Результати Національного інституту здоров’я (NIH) показують, що ця операція є більш ефективною, коли її роблять, поки дитина ще перебуває в утробі матері (до пологів), ніж після її народження. Пренатальна хірургія зменшує частоту розвитку гідроцефалії та відновлює мозочок та стовбур мозку до більш нормального вирівнювання.

Лікувати гідроцефалію можна за допомогою шунтуючої системи (трубки), яка відводить зайву рідину і знімає тиск усередині голови. Міцна трубка, яка була хірургічно введена в голову, з'єднана з гнучкою трубкою, яка розміщена під шкірою, де надлишок рідини може стікати в грудну порожнину або живіт, щоб тіло могло її поглинути.

Альтернативним хірургічним методом лікування деяких людей з гідроцефалією є третя вентрикулостомія - процедура, що покращує відтік ліквору з мозку. У підставі третього шлуночка (порожнини черепа) робиться невеликий отвір і туди відводиться ліквор для послаблення тиску. Подібним чином, у випадках, коли операція невдала, хірурги можуть відкрити спинний мозок і ввести шунт для дренування сирингомієлії або гідромієлії (збільшення рідини в центральному каналі спинного мозку).

Які дослідження проводяться?

Місія Національного інституту неврологічних розладів та інсульту (NINDS) полягає в отриманні фундаментальних знань про мозок та нервову систему та використанні цих знань для зменшення тягаря неврологічних захворювань. NINDS є частиною NIH, провідного спонсора біомедичних досліджень у світі. NINDS проводить дослідження та присуджує гранти великим медичним установам по всій країні.

Генетика. NIH досліджує генетичні фактори, що підвищують ризик розвитку вад розвитку Кіарі та інших порушень мозку. Деякі недавні дослідження виявили генетичні мутації в сигнальному шляху PI3K-AKT, які спричиняють надмірний ріст мозку, який може супроводжувати гідроцефалію, вади розвитку Кіарі та інші мозкові розлади. Для кращого розуміння генетичних факторів, відповідальних за вади розвитку Кіарі типу I, вчені NINDS шукають інші генетичні мутації, які могли б діяти через сигнальний шлях PI3K-AKT та інші шляхи. Ці дослідження можуть призвести до нових діагностичних тестів та кращих варіантів лікування вад розвитку Кіарі та інших мозкових розладів.

Механізми мозку. Деякі сигнали в відділі або бар'єрі між середнім і заднім мозку (MHB) говорять мозку про правильний розвиток мозочка та інших частин мозку. Однак не зовсім зрозуміло, як ці ділянки мозку запускаються, формуються та підтримуються. Вчені NINDS вивчають ембріони даніо, щоб краще зрозуміти, як утворюється MHB. Це дало б їм цінну інформацію про розвиток людського мозку, особливо мозочка. Інші дослідники вивчають експресію різних факторів росту у розвитку мозку, черепа, хребта та спинного мозку. Втручання в нормальну функцію генів через генетичну мутацію або фактори навколишнього середовища може вплинути на розвиток вад розвитку Кіарі.

Лікування. Метою лікування сирингомієлії хірургічним шляхом є видалення сиринкси та запобігання подальшим травмам спинного мозку. Мало відомо про довгостроковий вплив хірургічного втручання на м’язову силу, рівень болю та загальну функцію. Вчені NINDS тестують людей із сирингомієлією або ризиком її розвитку, в тому числі з вадами розвитку Кіарі. Відстежуючи симптоми, м’язову силу, загальний рівень функцій та результати МРТ у пацієнтів, які отримували стандартне лікування сирингомієлії, дослідники сподіваються дізнатись більше про фактори, що впливають на розвиток, розвиток та полегшення симптомів. Результати дослідження можуть дозволити лікарям давати більш точні рекомендації людям із сирингомієлією щодо оптимальних хірургічних та нехірургічних методів лікування.

Ви можете знайти більше інформації про дослідження, пов’язані з вадами розвитку Кіарі, підтримувані NINDS та іншими інститутами та центрами NIH, використовуючи NIH REPORTER, базу даних про поточні та минулі дослідницькі проекти, що підтримуються NIH, та інші федеральні агенції. REPORTER також містить посилання на публікації та ресурси з цих проектів.

Де я можу знайти більше інформації?

Для отримання додаткової інформації про дослідницькі програми NINDS звертайтесь до відділу неврологічних ресурсів та інформаційної мережі Інституту (BRAIN) за адресою:

МОЗГ
П.О. Графа 5801
Бетесда, MD 20824
(800) 352-9424
https://www.ninds.nih.gov

Організації:
Фонд "Марш Дімів"
1275 проспект Мамаронек
Білі рівнини, Нью-Йорк 10605
https://www.marchofdimes.com
Тел: 914-428-7100, 888-РЕЖИМИ (663-4637)

Національна організація з рідкісних розладів (NORD)
П.О. Ящик 1968
(Проспект Кеносія, 55)
Danbury, CT 06813-1968
https://www.rarediseases.org
Тел: 203-744-0100, голосова пошта 800-999-NORD (6673)

Асоціація Spina Bifida в Америці
4590 MacArthur Blvd. NW, Suite 250
Вашингтон, округ Колумбія 20007-4266
https://www.spinabifidaassociation.org
Тел: 202-944-3285, 800-621-3141

Проект Американського альянсу з сірингомієлії (ASAP)
П.О. Графа 1586
Лонгвью, Техас 75606-1586
https://www.asap.org
Тел: 903-236-7079, 800-ASAP-282 (272-7282)

Фонд Кіарі та Сирінгомієлія
29 Гребнева петля
Стейтен-Айленд, Нью-Йорк 10312
[email protected]
http://www.csfinfo.org
Тел: 718-966-2593
Факс: 718-966-2593 (дзвоніть першим)

"Вади розвитку Кіарі", NINDS. Грудень 2017. Публікація NIH 17-4839-ті

Підготовлено:
Управління зв’язку та зв’язків з громадськістю
Національний інститут неврологічних розладів та інсульту
Національний інститут охорони здоров’я
Бетесда, MD 20892

Медичні матеріали NINDS надаються лише в інформаційних цілях і не представляють схвалення чи офіційної позиції Національного інституту неврологічних розладів та інсульту чи будь-якого іншого федерального агентства. Будь-яку рекомендацію щодо лікування або догляду за певним пацієнтом слід отримати шляхом консультації з лікарем, який оглянув пацієнта або знайомий з історією хвороби цього пацієнта.

Вся інформація, підготовлена ​​NINDS, є загальнодоступною і може бути вільно відтворена.

Інформація в цьому документі призначена лише для загальноосвітніх цілей. Він не призначений замінити персоналізовану професійну консультацію. Незважаючи на те, що інформація була отримана з джерел, які вважаються надійними, MedLink, її представники та постачальники інформації не гарантують її точність і не несуть відповідальності за несприятливі наслідки, спричинені її використанням. Для отримання додаткової інформації проконсультуйтеся з лікарем та згаданою організацією.