Прояви NF1

Нейрофіброматоз 1 типу (NF1) може вражати кілька частин тіла. Однак для дитини досить незвично страждати від усіх перелічених нижче симптомів:

1. шкіра - плями білої кави

Найбільш поширеним проявом NF1 є утворення на шкірі безлічі безболісних, світло-коричневих плям, які відомі як "café au lait плями" або. «Білі кавові плями». Зазвичай вони вражають 95% пацієнтів з NF1. Ці плями можуть бути присутніми після народження або можуть з’являтися протягом перших трьох років життя. У дитинстві у більшості дітей з NF1 є принаймні шість із цих флаконів розміром приблизно 5 мм. У підлітковому віці плями розростаються і в зрілому віці у більшості пацієнтів досягають приблизно 15 мм і більше.

прояви

2. шкіра - веснянки

Іншим поширеним симптомом NF1 є групування веснянок у незвичних місцях, таких як напр. пахви, в паху або під грудьми.

3. коза - доброякісні пухлини (нейрофіброми) на шкірі або під шкірою

Зі збільшенням віку, як правило, у підлітковому або ранньому зрілому віці, у людей з NF1 розвиваються нейрофіброми, які є доброякісними пухлинами, що ростуть на поверхні нервових тканин під шкірою. У дитинстві вони зазвичай набувають розміру горошини, але збільшуються з віком. Кількість нейрофібром варіюється від людини до людини. Одні мають на тілі лише декілька, інші покриті майже повністю. Більшість нейрофібром не болючі, але можуть бути візуально непривабливими, можуть потрапити в одяг і іноді можуть викликати роздратування або поколювання. Однак, якщо нейрофіброми зростають в тілі тіла, де розгалужується багато нервів, вони можуть спричинити великі болючі набряки. У гіршому випадку вони також можуть пошкодити місцеві кістки.

4. Інвалідність інтелекту та поведінки

У деяких дітей з NF1 можуть бути проблеми з навчанням і поведінкою. Причина невідома. Близько 60% дітей з NF1 мають легкі психічні вади. Якщо взяти до уваги рівень IQ із середнім IQ 100, діти з NF1 з психічними вадами досягають IQ 90, що трохи нижче середнього. СДУГ, гіперактивність, також є відносно частим явищем у дітей з NF1 - це відбувається приблизно в половині випадків. Діти з СДУГ мають проблеми з контролем уваги та імпульсивності.

5. Очі - гліома зорового нерва

Близько 14% дітей з NF1 розвивають пухлину всередині зорового нерва - т. Зв гліома зорового нерва. Зазвичай вона доброякісна. Роль зорового нерва, розташованого на задньому плані кожного ока, полягає в передачі інформації від очей до мозку. Особливо у дітей у віці до семи років захворюваність на цей тип пухлини вища. Багато з цих пухлин невеликі, повільно ростуть і не створюють проблем.

Однак у дітей із швидко зростаючою пухлиною можуть виникати проблеми із зором:

  • Предмети стають розмитими
  • Зміни у сприйнятті кольорів
  • Звуження поля зору
  • Навчання

Звичайно, діти не мають можливості пояснити, що у них проблеми із зором. Тому батькам слід звертати увагу на різні показання, такі як проблема з підняттям дрібних предметів або натиканням на предмети.

6. Очі - вузли Ліша

Іншим частим симптомом є невеликі коричневі плями на райдужних оболонках, які називаються вузликами Ліша. У більшості випадків вони не доставляють жодних проблем із зором та іншого дискомфорту.

7. Високий кров'яний тиск

Підвищення артеріального тиску оцінюється приблизно у 20% дітей з NF1. Причиною вважається порушення роботи нирок, функцією яких є підтримка артеріального тиску на здоровому рівні. Підвищення тиску зазвичай не викликає жодних серйозних ускладнень, крім інсульту або інфаркту. З цієї причини рекомендується перевіряти тиск принаймні раз на рік.

8. Фізичний ріст

Багато дітей з NF1 страждають від однієї або декількох проблем, що погіршують їх фізичний ріст.

Зазвичай трапляється:

  • Аномальна кривизна хребта - сколіоз. Розвивається приблизно у 10% дітей.
  • Голова більша, ніж зазвичай - збільшення відбувається приблизно в половині випадків
  • Менша вага та зріст - у більшості випадків NF1

Близько 2% розвивають т. Зв псевдоартроз - стосується стану, коли аномальний розвиток кісток спричинює легкі переломи кісток, як правило, в області гомілки (гомілки). Однак цей перелом не зажив повністю, що заважає нормальним рухам стопи - ноги натомість вигинаються у форму "О".

9. Мозок і нервова система

Симптоми, що впливають на мозок і нервову систему, порівняно часто зустрічаються у людей з NF1. Близько 20% людей страждають на мігрень, а 5% мають пухлину мозку. Ці пухлини, як правило, невеликі, доброякісні та не викликають видимих ​​симптомів.

Однак виняток становлять пухлини, які іноді трапляються в певних відділах мозку і викликають такі симптоми, як:

  • зміни особистості
  • слабкість на одній стороні тіла
  • проблеми з рівновагою та координацією

Приблизно у 7% пацієнтів розвивається епілепсія з повторюваними нападами. Зазвичай це легка форма епілепсії з нерегулярними нападами.

10. Малігнізація оболонки периферичного нерва (MPNST)

MPNST - це, мабуть, найгірший прояв у людей з NF1. Це тип раку, який зустрічається приблизно в 10% випадків NF1, найчастіше у віці 20-35 років.

  • нейрофіброми змінюються з м’яких тканин на тверді
  • існуючі нейрофіброми раптово збільшуються
  • постійний біль, що триває більше місяця, або біль, що змушує вставати
  • раптові проблеми з нервовою системою, яких у вас раніше не було: напр. слабкість, оніміння або поколювання в руках або ногах
  • втрата контролю над сечовим міхуром або кишечником