Щодня до наших вух доходять численні історії - від найрізноманітніших пліток про те, що відбувається і що відбувається в околицях, до тих, що целюлоїд рухає нас щодня. Ви пам’ятаєте ці історії з Бронксу чи насильства? І та правдива історія, яку нам розповів Девід Лінч, коли Річард Фармсворт на газонокосарці їздив з кінця в кінець по Сполучених Штатах? Але ці історії та кіно мають мало спільного із сьогоднішнім брифом. Або ні, "чи са ло".

деформації

Живописне зображення бога Пріапа.

Між розповідями деформація Більш відомий, хоча і не сприймається целюлоїд як надмірне виробництво, це твір бога Пріапа. Міф розповідає нам, що Афродіта, коли “її чоловік” Діоніс відправився в експедицію до Індії, вона поступилася обіймам прекрасної Адоніси, з якою була невірною. По поверненню Діоніса Афродіта повернулася на його бік, але незабаром довелося їхати до Лампсако, щоб народити плід своєї невірності. Гера, дружина Зевса, розчарована ставленням Афродіти до тернистого питання, торкнулася її, і її сила змусила її народити надзвичайно потворну дитину з надзвичайно великими геніталіями. Я знаю вас і знаю, що деякі з вас, можливо, думають: «Благословенна деформація, увійдіть в історію як найкраще обдарований бог усіх! І ось зараз він збирається поговорити з нами про деформації статевих органів ”. Може, але це не буде приводом. Це вже лікували, хоча і нечітко, розлад, пов’язаний з розмірами статевих органів: синдром Коро.

Зображення зроблено у Джозефа Мерріка, вперше описаного випадку ураження синдромом Протея.

Синдром протея - це дуже рідкісний складний гамартоматозний розлад, що характеризується прогресуючим і надмірним заростанням скелета, шкіри та/або центральної нервової системи. На сьогоднішній день медицина описала близько 120 випадків пацієнтів з протеєм, хоча, за оцінками, поширеність становить дещо менше одного випадку на мільйон новонароджених. У тих, хто постраждав від протея, спостерігається надмірне зростання скелета, який може швидко перерости в більш важкі стадії через нерегулярне та спотворене кальцинування довгих кісток кінцівок. До нього прикріплений, другою найбільш яскравою особливістю є поява гамартом на шкірі, які мають вражаючу цереброїдну форму.

Ті, хто постійно читає мої записки, почувши про гамартому, могли подумати, що це повторне повторення. Не хвилюйся, у мене ще не залишилося ідей. Цей синдром тісно пов’язаний із синдромом Коудена, Я не збираюся це заперечувати, але не збираюся знову розробляти, якою є функція гена PTEN. Принаймні не настільки глибоко, як з того приводу.

Зображення гамартоматозної стопи молодої людини. Зверніть увагу на цереброїдний аспект.

Ми можемо поставити вихідну точку приблизно 20 років тому, коли Хеппл визначив, що синдром Протея є мозаїчною хворобою. Мозаїчну хворобу визначають як хворобу, при якій деякі клітини одного і того ж організму, які мають інший генетичний склад, ніж інші, мають ексклюзивні характеристики, такі як аномальне та надмірне надмірне зростання у випадку з Протеєм. У 2013 році Ліндхерст та його колеги опублікували дослідження в "The New England Journal of Medicine", в якому вони фактично визначили, що хвороба Протея зумовлена ​​мутацією соматичної мозаїки, але вони пішли на крок далі. Бажаючи охарактеризувати, де відбулася така мутація, у кількох пацієнтів, уражених Протеєм, вони брали зразки епітелію з ділянок, уражених синдромом, та інших, які не зазнали впливу, з метою секвенування їх ДНК та знання можливих відмінностей, які існують.

Перший що спостерігалося те, що синдром Протея був зумовлений мутацією, яка активувала протоонкоген AKT1. Цей ген кодує кіназу, яка тісно бере участь у процесах проліферації та апоптозу клітин або запрограмованої загибелі клітин. Вивчення базової послідовності гена AKT1, вони нарешті виявили, що це відбулося через точкову мутацію в c.49, коли гуанін був замінений аденином, що призвело до зміненого та неефективного білка у його функціонуванні, або, можливо, було б правильнішим сказати, що ця мутація викликала надмірна активація кінази AKT1, змушуючи її працювати "на вимушених маршах". Як надмірна експресія AKT1 впливає на пацієнтів з протеєм? І найголовніше, яке відношення це має до появи таких «цереброїдних» гамартом в результаті неконтрольованого росту клітин?

Ген AKT1, розташований на довгому плечі хромосоми 14, розташований у положенні 32.32. Більш конкретно, ген знаходиться між 104769348 bp та 104795742 bp.

Ген AKT1 Як зазначалося раніше, це протоонкоген, ген, який сприяє росту та поділу клітин. Якщо він мутується, протоонкоген стає онкогеном, «злоякісним геном», який в підсумку призводить до надмірної проліферації клітин, яку ми зазвичай називаємо раком. У загальних або часткових нокаутованих мишей для AKT1 (мишей, у яких цей ген "замовк", що робить його непрацездатним), добре встановлено, що втрата його функції включає затримку росту тіла, а також центральної нервової системи. Крім того, вони демонструють зменшений калібр і кількість лімфатичних, кровоносних капілярів тощо ...

Ми вже знаємо, що ген AKT1 демонструє високу активність у випадках мутації, і ми знаємо, до якої мутації відбувається і в якому конкретному місці в гені, але це не єдиний спосіб, яким ген AKT1 може бути надмірно вираженим. Нещодавно було вивчено, що ген AKT1 надмірно експресується у тих осіб, у яких відбулася мутація, яка спричинила втрату функції гена PTEN, як це відбувається у осіб, які страждають синдромом Коудена, отже, деякі симптоми поділяються між обома синдромами, такі як поява гамартоми. Це свідомо, що обидва синдроми мають деякі спільні розлади і що вони, схоже, пов’язані із сигнальним шляхом PI3K-AKT1.

Схема, що демонструє мутацію гена AKT1, причетну до розвитку синдрому Протея

На жаль, ми все ще не знаємо з упевненістю, як працює цей шлях, чи є в ньому інші гени, які можуть бути задіяні, безперечним є те, що завдяки екстраполяції теорії складних мереж, постульованої Джордано та Баскомптом, на область Генетика, саме вони роблять дивовижні нові відкриття. І ті, хто прийде!

Те, що прийде відтепер, безсумнівно, буде завдяки Джозефу Мерріку, котрий спочатку був виставлений як мавпа ярмарку для задоволення британської заможної буржуазії, а сьогодні таємно визнав, що через його тіло таємниці, приховані хворобою, яка створила стільки комплексів в суспільстві того часу, в який йому довелося жити, щоб інші не страждали від того, що він зазнав (психічно чи фізично). В ім’я Науки і як прояв благоговійного захоплення я не можу сказати більше, ніж «ДЯКУЮ, ХЛОПЕЦЕ. ДУЖЕ ТОБІ ДЯКУЮ ".

Автор Едуардо Базо Коронілла

Ступінь біології. Він був співробітником дослідницької групи PLACCA (водні рослини, зміна клімату та аеробіологія) у відділі біології рослин та екології фармацевтичного факультету (Севілья). Мікофіл

Увага! Hidden Nature не несе відповідальності за достовірність новин, опублікованих співавторами чи установами, або за будь-яке використання цієї інформації.

Залишити відповідь Скасувати

Поділіться цим дописом

Опубліковано субота, 14 жовтня 2017 р о 16:32 за Едуардо Базо Коронілла

Співробітники

Слідкуйте за новинами поштою

Залиште нам свою електронну пошту, і ми надішлемо вам інформативні новини на вашу електронну пошту.
Перегляньте нашу політику конфіденційності.

Чи знаєте ви наш додаток?

Доступно для пристроїв iOS та Android

Ключові слова

Більше інформації

Ми використовуємо файли cookie, щоб забезпечити найкращу взаємодію з користувачем на нашому веб-сайті. Ви можете налаштувати свої параметри за допомогою наступних кнопок. Налаштування параметрів .

Зміст політики конфіденційності

Файли cookie не потрібні

Політика щодо файлів cookie

Цей веб-сайт використовує файли cookie для покращення Вашого досвіду під час перегляду Прихованої Природи. Файли cookie, необхідні для належного функціонування веб-сайту, зберігаються у вашому браузері, оскільки вони необхідні для функціонування основних функцій нашого веб-сайту. Хоча ми також використовуємо сторонні файли cookie, які допомагають нам аналізувати та розуміти, як ви використовуєте цей веб-сайт. Ці файли cookie зберігатимуться у вашому браузері лише за вашою згодою. Ви також маєте можливість не приймати ці файли cookie. Однак виключення деяких з цих файлів cookie може вплинути на ваш досвід перегляду веб-сайту.

Нижче ми показуємо список необхідних і непотрібних файлів cookie.

ТРИВАЛІСТЬ ТИПУ КУКІ
_cookie_law_info- * наполегливий 1 рік
_cookie_law_info * наполегливий 1 рік
_cookie_notice_acepted, _viewed_cookie_policy наполегливий 1 рік
_unam, _sharethis_cookie_test_ третя сторона 1 місяць
_wordpress *, _wp_ * сесія 1 місяць
Google Analytics третя сторона 1 рік
wfwaf-authcookie- (хеш) наполегливий 1 місяць
wordpress_test_cookie сесія 1 рік

Необхідні файли cookie абсолютно необхідні для нормальної роботи веб-сайту. Ця категорія включає лише файли cookie, які гарантують основні функціональні можливості та функції безпеки веб-сайту. Ці файли cookie не зберігають жодної особистої інформації.

Якщо ви вимкнете цю опцію, наш веб-сайт не зможе нормально функціонувати у вашому браузері.

Будь-який файл cookie, який не є особливо необхідним для функціонування веб-сайту і використовується спеціально для збору персональних даних від користувачів за допомогою аналізу, реклами та іншого вбудованого вмісту, називається непотрібним файлом cookie. Обов’язковим є отримання згоди користувача перед запуском цих файлів cookie на вашому веб-сайті.

Якщо ви не ввімкнете цю опцію, ми не зможемо зберегти ваші налаштування щодо використання файлів cookie.

Для загального перегляду веб-сайту користувачеві не потрібно надавати будь-яку додаткову інформацію, крім прийняття Політики щодо файлів cookie, яка з практичних цілей з'являється після того, як ви отримуєте доступ до будь-якої веб-адреси www.hidden-nature.com внизу сторінки екрані, пропонуючи можливість погодитися з використанням файлів cookie. Щоб користувач зрозумів, що таке файли cookie та для чого ми їх використовуємо, ми пояснимо це нижче:

Файл cookie (або комп’ютерний файл cookie) - це невелика інформація, що надсилається веб-сайтом і зберігається у браузері користувача, щоб веб-сайт міг перевірити попередню активність користувача. Ці невеликі текстові файли дозволяють нам запропонувати користувачеві більш ефективний досвід. Основними його функціями є:

  • Відстежуйте користувачів: коли користувач вводить своє ім’я користувача та пароль, файл cookie зберігається таким чином, що їм не потрібно вводити їх для кожної сторінки сервера. Однак файл cookie не тільки ідентифікує особу, але також включає комп'ютер, браузер, який використовує та зазначену інформацію про користувача, яку вже коментували.
  • Отримуйте інформацію про звички користувача у веб-переглядачі та уникайте спроб шпигунського програмного забезпечення (шпигунських програм) з боку рекламних агентств та інших. Це може спричинити проблеми конфіденційності та є однією з причин того, чому файли cookie мають недоброзичливців.

Файли cookie можна видалити, прийняти або заблокувати за бажанням, для цього вам потрібно лише зручно налаштувати веб-браузер. Якщо ви не хочете, щоб інформація про вас зберігалася на вашому комп'ютері, ви можете видалити їх у розділі "Інструменти", а потім натиснути на "Видалення даних про переглянуті".На телефоні ви знайдете цю опцію в "Налаштуваннях", потім "Конфіденційність" і, нарешті, "Видалити файли cookie". Ці вказівки можуть дещо відрізнятися залежно від браузера, який використовує користувач.

Але ми хочемо, щоб користувач це зрозумів ми не намагаємося спамувати вас, а також це вірус чи щось подібне. Файли cookie на цьому веб-сайті використовуються для персоналізації вмісту, пропонування функцій соціальних мереж та аналізу трафіку; для того, щоб покращити свій досвід. Закон передбачає, що ми можемо зберігати файли cookie на вашому пристрої, якщо вони суворо необхідні для роботи цієї сторінки. Для всіх інших типів файлів cookie нам потрібен ваш дозвіл. Якщо користувач бажає проконсультуватися з ним, ця сторінка використовує різні типи файлів cookie.

Ваша згода стосується домену www.hidden-nature.com. Дані, зібрані та зібрані від усіх типів користувачів, про які йдеться далі, залишатимуться в Інтернеті протягом періоду, обмеженого їх функціями (наприклад, періодом підписки) або необмежений час (наприклад, Інформаційного бюлетеня), доки користувач не вирішить вилучити їх із веб.

Для загального користування переглядом сторінки користувачеві не потрібно надавати будь-яку іншу особисту інформацію за винятком тієї, яка раніше обговорювалася з файлами cookie. Ви дозволяєте доступ до своїх даних у таких випадках:

Прихована Природа використовуватиме такі дані лише з тією метою, яку Ви нам надали. Ми також використовуємо інструменти вимірювання аудиторії, які дозволяють аналізувати поведінку та профіль анонімних відвідувачів, з метою покращення роботи сайту, для вимірювання використовуються файли cookie, надані третіми сторонами.

Нижче ми показуємо список необхідних і непотрібних файлів cookie.