Іспанська асоціація педіатрії має одним з головних завдань розповсюдження суворої та сучасної наукової інформації з різних областей педіатрії. Anales de Pediatría є Науковим висловлювальним органом Асоціації і є засобом, за допомогою якого співробітники спілкуються. У ньому публікуються оригінальні роботи з клінічних досліджень у педіатрії з Іспанії та країн Латинської Америки, а також оглядові статті, підготовлені найкращими професіоналами кожної спеціальності, щорічні повідомлення про конгрес та щоденники Асоціації, а також посібники для дій, підготовлені різними товариствами/спеціалізованими Секції, інтегровані в Іспанську асоціацію педіатрії. Журнал, орієнтир для іспаномовної педіатрії, індексується у найважливіших міжнародних базах даних: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica та Index Médico Español.

тика

Індексується у:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Індекс наукового цитування розширений, Звіт про цитування журналів, Embase/Excerpta, Medica

Слідкуй за нами на:

Фактор впливу вимірює середню кількість цитат, отриманих за рік за твори, опубліковані у виданні протягом попередніх двох років.

CiteScore вимірює середню кількість цитат, отриманих за опубліковану статтю. Читати далі

SJR - це престижна метрика, заснована на ідеї, що всі цитати не рівні. SJR використовує алгоритм, подібний до рейтингу сторінок Google; є кількісним та якісним показником впливу публікації.

SNIP дозволяє порівняти вплив журналів з різних предметних областей, виправляючи відмінності у ймовірності цитування, які існують між журналами різних тем.

Пропіонова ацидемія (АП) - це аутосомно-рецесивне метаболічне захворювання, що виникає внаслідок дефіциту ферменту пропіоніл-КоА-карбоксилази (РРС). Характеризується гіпергліцинемією та накопиченням пропіонової кислоти в крові та сечі. Одним з найбільш важливих симптомів є метаболічний ацидоз 1 .

Іноді супутні ураження шкіри, представлені цими суб’єктами, імітують ентеропатичний акродерматит (АЕ) і можуть розвиватися як наслідок обмежувальних дієт, яких вони повинні дотримуватися. Будь-яка тривала дієта з низьким вмістом білка може призвести до виснаження амінокислот, вітамінів та мікроелементів 2,3 .

Нижче наведено випадок з дитиною, якій діагностовано ПАД у віці 8 з половиною місяців із головним чином неврологічними симптомами: у нього були хореоатетозичні рухи, сонливість та відставання в психомоторному розвитку. Було задокументовано помітне підвищення рівня гліцину в плазмі та сечі та 3-гідроксипропіонату та метилцитрату в сечі. Ферментативна активність PPC була сильно знижена. Генетичне дослідження виявило мутацію ins. del в одному з алелів та мутація E168 K в іншому алелі гена PCCB, який кодує β-субодиницю ферменту. Йому було призначено лікування дієтою з низьким вмістом білка в поєднанні з амінокислотною добавкою без метіоніну, тирозину, валіну чи ізолейцину із загальним споживанням енергії відповідно до віку, крім біотину, карнітину та метронідазолу.

У віці 4 років і 2 місяців, не змінюючи вихідного лікування, він показав клінічну декомпенсацію через інтеркурентні захворювання, зменшення споживання через сильну анорексію, блювоту, розпад, ураження шкіри, діарею та втрату ваги. Фізичне обстеження виявило загальну афектацію, блідість, сухість і лускатість шкіри, періорифікальні пошкоджені пошкодження, набряки претибія та на тильній стороні обох ніг, а також алопецію з невеликою кількістю рідких волосся. Вага та зріст були нижче третього процентиля, відсоток ваги та зросту становив 80%, а індекс маси тіла - 13,5%. В аналізі виділялося 20% гематокриту; гемоглобіну 6,5 г/дл; загальні білки 4,6 з альбуміном 2 г/дл; метаболічний ацидоз; амоній 157 мг/дл; цинку 440 мкг/л (нормальні значення [NP]: 750–1500) та концентрації вітамінів A, D та E у нижньому діапазоні норми. Щодо амінограми, спостерігали низькі концентрації метіоніну та особливо ізолейцину (3 та 10 мкмоль/л відповідно) (VN: 12–60 та 30–110).

Спочатку дитину лікували рідинною терапією, переливанням крові, відновленням режиму харчування та прогресивним повторним введенням білка та амінокислот. Крім того, він лікувався біотином, вітамінами, карнітином та метронідазолом; пізніше споживання вітаміну було оптимізовано і розпочато з сульфату цинку (40 мг/добу) та ізолейцину (100 мг/добу). Приблизне споживання енергії становило 94 ккал/кг/день, а загальне споживання білка - 1,2 г/кг/день. У нинішньому стані, після місяця еволюції, поліпшення стає очевидним, оскільки ураження шкіри зникли, відбувається поступове відновлення ваги та аналітична нормалізація. Однак як затримка росту, так і попередні неврологічні розлади зберігаються.

ПА найчастіше проявляється в перші тижні життя як хвороба типу "інтоксикації" з метаболічним ацидозом та гіперамонемією. Менш важкі випадки проявляються пізніше і слабкі симптоми, а також можуть проявлятися як неврологічне захворювання або інші стани 1. Метою лікування є зменшення вироблення пропіонату та сприяння елімінації токсичних метаболітів; в основному він заснований на обмеженні білка та на добавці з формулою, вільною від пропріогенних амінокислот, карнітину як детоксиканту для полегшення елімінації пропіону та біотину, кофактора ферменту. Також доцільно давати метронідазол, щоб зменшити вироблення пропіонату кишковими бактеріями 1,4 .

Погіршення стану шкіри, не включене в класичний опис розладу, може проявлятися в контексті захворювання або в результаті недоліків. Можливо, це пов’язано з різними факторами метаболічного, генетичного або харчового характеру; Ці фактори включають дефіцит ізолейцину в процесі дієтичного лікування 5,6, дефіцит докозагексанової тканини плазми через недостатнє споживання 7 та збільшення жирних кислот непарного ланцюга через надлишок субстрату. У будь-якій дієті з низьким вмістом білка описана можливість виснаження мікроелементів (цинку, міді, заліза), вітамінів та карнітину.

Цей випадок представляє картину, що свідчить про АЕ, генетичному розладі всмоктування цинку, що характеризується дерматитом, діареєю, алопецією та порушенням росту. Однак, також у ситуаціях набутого дефіциту (недостатня пропозиція, порушення всмоктування або надмірна втрата) можна спостерігати накладання картин, що перекриваються. Крім того, подібні ураження описуються при різних захворюваннях та ситуаціях дефіциту, і при цьому псевдоентеропатичному акродерматиті, не обумовленому дефіцитом цинку, у суб’єктів спостерігається низька концентрація незамінних амінокислот, зокрема ізолейцину. Цей суб'єкт, який зазнав обмежувальної дієти, мав інтеркурентний стан з інтенсивною анорексією, що ще більше ускладнило його внесок у дефіцит і призвело до розвитку зазначеного стану, стану, який має задовільну відповідь на встановлене лікування.

На закінчення, хоча псевдоентеропатичний акродерматит рідкісний унаслідок сучасних методів лікування, він може виглядати як ускладнення при перебігу ПА, головним чином спричинене харчовими дефіцитами.