Іспанська асоціація педіатрії має одним з головних завдань розповсюдження суворої та сучасної наукової інформації з різних областей педіатрії. Anales de Pediatría є Науковим висловлювальним органом Асоціації і є засобом, за допомогою якого співробітники спілкуються. У ньому публікуються оригінальні роботи з клінічних досліджень у педіатрії з Іспанії та країн Латинської Америки, а також оглядові статті, підготовлені найкращими професіоналами кожної спеціальності, щорічні повідомлення про конгрес та щоденники Асоціації, а також посібники для дій, підготовлені різними товариствами/спеціалізованими Секції, інтегровані в Іспанську асоціацію педіатрії. Журнал, орієнтир для іспаномовної педіатрії, індексується у найважливіших міжнародних базах даних: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica та Index Médico Español.

брахідактилія

Індексується у:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Індекс наукового цитування розширений, Звіт про цитування журналів, Embase/Excerpta, Medica

Слідкуй за нами на:

Фактор впливу вимірює середню кількість цитат, отриманих за рік за твори, опубліковані у виданні протягом попередніх двох років.

CiteScore вимірює середню кількість цитат, отриманих за опубліковану статтю. Читати далі

SJR - це престижна метрика, заснована на ідеї, що всі цитати не рівні. SJR використовує алгоритм, подібний до рейтингу сторінок Google; є кількісним та якісним показником впливу публікації.

SNIP дозволяє порівняти вплив журналів з різних предметних областей, виправляючи відмінності у ймовірності цитування, які існують між журналами різних тем.

Брахідактилія являє собою групу кісткових дисплазій, які вражають фаланги та/або п’ясткові кістки/плеснові кістки рук і ніг. Існує 5 типів (A-E) та кілька підтипів (A1-A4; E1-E3). Спадщина є аутосомно-домінантною зі змінною виразністю. Випадки рецесивного успадкування є винятковими.

Брахідактилія типу С (BDC) характеризується вкороченням середніх фаланг другого, третього та п’ятого пальців, а також першої п'ясткової кістки, що також може спостерігати ліктьові відхилення другого пальця та полідактилію, з дуже характерною гіперсегментацією проксимальні фаланги або середина другого і третього пальців. Четвертий палець на нозі менше страждає, як правило, найдовший 1–3. «Ангелоподібні» фаланги (рис. 1А), хоча і характерні, не є патогномонічними для BDC, оскільки вони також зустрічаються при так званій «ангелоподібній фаланговій епіфізарній дисплазії». Цілком імовірно, що це та BDC є частиною загального клінічного спектру 1. Ця аномалія зникає, коли окостеніння кісток кисті завершено, залишаючи її простою брахідактилією 1. Іншими аномаліями, пов'язаними з BDC, є: низький зріст із затримкою кісткового віку, деформація Маделунга, дисплазія тазостегнового суглоба, стопи вальгусу або еквіноварусу, гіподонтія або відсутність середніх фаланг пальців ніг 2,3 .

А) Рентген лівої руки пробанда (7 років хронологічного віку та 5 років кісткового віку) з: укороченням аномальної першої п'ясткової кістки (подвійний епіфіз, проксимальний та дистальний) та середніх фаланг другої, третій і п’ятий пальці. Другий палець демонструє відхилення ліктьової кістки, а четвертий - найменше постраждалий, найдовший на лівій руці. Проксимальні епіфізи проксимальних фаланг другого і третього пальців є диспластичними, а форма ангела середньої фаланги другого пальця вражає (детально в А). Б). Рентген лівої руки сестри пробанда (5 з половиною років хронологічного віку, без затримки кісткового віку) з: вкороченням середніх фаланг другого, третього та п’ятого пальців, без залучення четвертого. У цьому випадку перша п’ясткова кістка є нормальною. Виділяються трикутна форма проксимального епіфізу проксимальної фаланги другого пальця ноги, подібна до форми брата, і трапецієподібна форма третього пальця ноги. Як і його брат, другий палець ноги демонструє ліктьові відхилення. В) рентген лівої руки батька пробанда, де видно лише кістковий залишок, що відповідає постаксиальній гексадактилії, оперованій у дитинстві.

Ми представляємо 7-річного чоловіка з рентгенологічними ознаками, сумісними з BDC, скеровані через низький зріст (-1,8 SDS). Батько показав односторонню постаксиальну полідактилію, будучи двостороннім у дядька по батькові. Рентгенографія лівої руки та зап’ястя показала затримку кісткового віку на 2 роки та відхилення, які призвели до проведення серії кісток. Зміни були виявлені в руках (рис. 1А) і дуже тонко в стопах (легка епіфізарна дисплазія в проксимальних фалангах деяких пальців). Рентгенологічне дослідження 6-річної сестри також показало травми рук, подібні до травм пробанда, але менш помітні (рис. 1Б). Рентген руки батька (рис. 1С) показав лише кістковий залишок, що відповідає постаксиальній гексадактилії, оперованій у дитинстві.

Секвенування гена GDF5 у пробанді виявило зміну нуклеотидів (c.1462A> T) в гетерозиготності в екзоні 2, який несе передчасний стоп-кодон (p.Lys488 *, безглузда мутація), таким чином, утворюючи білок, усічений 14 аміно кислот менше, ніж дикого типу (рис. 2А). Ця мутація присутня у батька та сестри пацієнта, але не у здорової матері (рис. 2Б). Родовід представлений на малюнку 2 C. Це новий варіант, ймовірно патогенний і з аутосомно-домінантним типом успадкування.

Нова мутація виявлена ​​у GDF5. A) Послідовність екзона 2 пробанда, де спостерігається зміна c.1462A> T, що призводить до появи передчасного стоп-кодону та усіченого білка (p.Lys488 *) (природний стоп-кодон позначений зеленим кольором квадрат). Б) Така ж нормальна послідовність здорової матері. В) Сімейне генеалогічне дерево: батько та обидва діти з продемонстрованою мутацією GDF5 показані чорним кольором. По-білому, здорова мати. Сірим кольором зображений брат батька з двосторонньою постаксиальною полідактилією, ймовірно, ураженою.

У нашій родині є безглузда мутація, розташована в активному домені, яка усуває останні 14 амінокислот білка. Це друга безглузда мутація, яка описує вплив на зрілий активний домен 3. Вже описана однакова мутація попередньої амінокислоти (p. Tyr487 */c.1461T> G) до нашої родини, що вказує на те, що обидва породять мутантні мономери з функціональною гаплонедостатністю GDF5, що спричиняє BDC.

Ця робота частково фінансується за рахунок проектів PI13/00467 та PI13/01295, інтегрованих у державний план R + D + I на 2013-2016 роки та співфінансованих ISCIII-Генеральним підвідомчим управлінням з оцінки та стимулювання досліджень та Європейським фондом регіонального розвитку (FEDER) та CIBER з фізіопатології ожиріння та харчування (CIBEROBN). Інститут здоров'я Карлоса III, Мадрид.