Перегляньте статті та зміст, опубліковані в цьому носії, а також електронні зведення наукових журналів на момент публікації

реальність

Будьте в курсі завжди, завдяки попередженням та новинам

Доступ до ексклюзивних рекламних акцій на підписки, запуски та акредитовані курси

Продовження публікації як "Ендокринологія, діабет та харчування". Більше інформації

Індексується у:

Index Medicus/MEDLINE, Excerpta Medica/EMBASE, SCOPUS, Розширений Індекс наукового цитування, Звіти про цитування журналів/Наукове видання, IBECS

Слідкуй за нами на:

Фактор впливу вимірює середню кількість цитат, отриманих за рік за твори, опубліковані у виданні протягом попередніх двох років.

SJR - це престижна метрика, заснована на ідеї, що всі цитати не рівні. SJR використовує алгоритм, подібний до рейтингу сторінок Google; є кількісним та якісним показником впливу публікації.

SNIP дозволяє порівняти вплив журналів з різних предметних областей, виправляючи відмінності у ймовірності цитування, які існують між журналами різних тем.

Спадкові метаболічні захворювання або вроджені помилки метаболізму включаються до так званих рідкісних захворювань, так званих, оскільки їх частота становить менше 5 на 10000 жителів 1. Приблизно половина з них починається в період новонародженості або в ранньому дитинстві.

Скринінг новонароджених та діагностично-терапевтичний прогрес змінили природний анамнез та прогноз станів, які можуть відповідати терапевтичним заходам. Отже, ці пацієнти з хронічними та складними патологіями досягають повноліття і продовжують вимагати спеціалізованої допомоги в лікарняному центрі. Не рідко через відсутність адекватних пристосувань допомога надалі надається педіатру-спеціалісту. На щастя, в даний час в Європі та Америці функціонує кілька центрів моніторингу дорослих. Деякі з них опублікували свій досвід переходу з педіатричної допомоги, наголошуючи на таких ключових аспектах, як обмежена спеціальна підготовка дорослих спеціалістів, відсутність адаптованих клінічних протоколів, складність проблем, різноманітні терапевтичні потреби та потреба в економічній та людській потребах. ресурси 2–6 .

У випадку нашого госпітального центру завданням було створити спеціалізоване відділення допомоги дорослим пацієнтам із спадковими метаболічними захворюваннями, в координації з педіатричним центром походження, і одночасно спрямоване на задоволення «нових» потреб ці пацієнти (генетичне консультування, контроль вагітності тощо). Цей підрозділ, який входить до складу робочої групи з питань рідкісних захворювань і координується двома лікарями-інтерністами, є мультидисциплінарним і включає фахівців із наступних служб: біохімії, ендокринології та харчування, гінекології, генетики, неврології та психіатрії. І, як відповідає вищому центру, у ньому є консультанти з широкого кола медичних та хірургічних спеціальностей для вирішення будь-якої патології дорослого пацієнта.

З нашого досвіду важливо мати підтримку лабораторій біохімії та молекулярної біології та мати, з самого початку, протоколи вилучення, консервації та контуру біологічних зразків. Аналогічним чином, прогнозування часу, необхідного для отримання результатів, необхідне, щоб уникнути невдач під час візиту та помножити кількість контролів.

Багато з цих захворювань засновані на дієті, тому неможливо створити одиницю метаболічних пацієнтів без тісної співпраці досвідченого клінічного дієтолога. Незважаючи на те, що пацієнти та їхні сім'ї отримують надійні практичні знання про дієту, якої слід дотримуватися, не менш вірно те, що ставлення підлітка до лікування в цілому та до дієти зокрема є спокійним. Крім того, з віком та соціально-трудовим включенням людини (харчування поза домом: робота, школа-майстерня, табори тощо), ситуації, які потенційно можуть змінити дотримання дієти, зростають.

Інший важливий організаційний аспект стосується лікування. Лікарня повинна мати мінімальний запас ліків, необхідних для лікування гострої декомпенсації, а також мати конкретні протоколи невідкладної допомоги. Амбулаторна аптека відповідає за видачу певних препаратів для хронічного лікування. Подібним чином амбулаторним пацієнтам повинен бути гарантований доступ до лікарняних та/або дієтичних продуктів, що відпускаються за рецептом, необхідних добавок до дієти з обмеженнями. Все це передбачає підготовку та впровадження протоколів та схем, а також передачу економічних витрат, які лікарня повинна прийняти.

Важливим аспектом переходу до дорослого центру є його вплив на пацієнта. Не слід забувати, що цей процес відбувається в підлітковому віці, ще складніший етап у випадку хронічно хворих пацієнтів, під час якого контроль над захворюваннями часто погіршується, навіть призводячи до відмови від подальшого спостереження. Пацієнт повинен знати і звикати до нового лікаря та іншої динаміки охорони здоров’я. Наприклад, загальноприйнятим є спостереження у педіатрії за груповими відвідуваннями та витягами, щоб мати мінімальний вплив на розпорядок дня пацієнта та його сім’ї. Такого ступеня координації при патологіях меншин важко досягти в дорослих центрах, і хоча це важко вирішити, але це аспект, який необхідно враховувати, особливо у випадку пацієнтів із мультисистемною участю або які потребують частого контролю.

Ця коротка презентація лише перелічує труднощі координації процесу передачі. Основні виклики, з якими ми стикаємося, стосуються довгострокового спостереження та отримання інформації, яка дозволяє нам знати прогноз і прогресувати в його лікуванні.