Попередження: Ця сторінка є перекладом цієї сторінки оригінально англійською мовою. Зверніть увагу, оскільки переклади генеруються машинами, не те, що всі переклади будуть ідеальними. Цей веб-сайт та його сторінки призначені для читання англійською мовою. Будь-які переклади цього веб-сайту та його веб-сторінок можуть бути неточними та неточними повністю або частково. Цей переклад надається для зручності.

хіломікронемії

Інтерв’ю з доктором Роберто Крамбом, проведене Аліною Шроу, BSC.

Будь ласка, дайте огляд сімейного синдрому хіломікронемії (FCS).

FCS - рідкісний синдром. Є кілька потенційних причин, але найпоширеніша пов’язана з відсутністю ферменту, який називається ліпопротеїнова (білкова) ліпаза. Цей білок сприяє зниженню жирних кислот із великої структури, званої хіломікроном, яка циркулює в крові після утворення після виведення жиру з кишечника. Жирні кислоти поглинаються в м’язові та жирові клітини і використовуються для надання енергії для руху м’язів, для підтримання роботи нашого серця та для забезпечення всіх клітин нашого тіла енергією.

Тому FCS спричинена проблемою з низьким вмістом жиру цього великого білкового ліпідного комплексу з високим вмістом жиру.

Наскільки поширений FCS і чому він такий рідкісний?

Приблизно одна-дві людини на мільйон мають синдром. FCS є рецесивним захворюванням, тому у вас повинні бути дефекти гена ліпопротеїнової ліпази від обох батьків.

Чи легко лікарям розпізнати та діагностувати стан?

Це непросто. У дітей може спостерігатися біль у животі внаслідок високого вмісту жиру в крові, але часто у молодих підлітків з’являється біль у животі або інші неспецифічні симптоми, які можуть включати відсутність енергії або погане самопочуття. Навіть тоді аналіз крові - єдиний надійний спосіб показати проблему.

Щоб побачити цю проблему, необхідно провести аналіз на вміст жиру в крові, тригліцеридів крові. Немає необхідності у пацієнта голодувати, а проби крові повинні збиратись навмання. Якщо стан захворювання є у пацієнта, отримана проба буде молочною у порівнянні з нормальним вищим станом крові, і навіть якщо тест на тригліцериди не призначений, лабораторія, швидше за все, побачить проблему, оскільки зразки молочної крові можуть спричинити перешкоди з деякими рутинними аналізами крові.

Які прямі та непрямі симптоми можуть виникати у пацієнта, страждаючи на ФКС?

Найгірша проблема - гострий панкреатит. Це найгірший симптом, коли є запалення підшлункової залози.

Підшлункова залоза виконує дві функції - ендокринну та екзокринну. Ендокринна функція полягає у постачанні інсуліну для забезпечення транспортування цукру з кровообігу в м’язові та жирові клітини та сприяння активації ліпопротеїнової ліпази, завдяки чому жир також забирається м’язами та жировими клітинами.

Екзокринна функція полягає у виділенні ліпаз та триптаз у кишечнику, щоб допомогти перетравити нашу їжу. При гострому панкреатиті залоза запалюється, і відбувається втрата цих травних білків, в животі запалюються всі навколишні органи і виникає гострий біль.

Хоча гострий панкреатит є найгіршим явищем захворювання, інші симптоми включають «нечіткий» мозок, погану концентрацію уваги, болі в суглобах та втома.

Чи є пологи з неправильним діагнозом ФКС?

Часто цей стан розглядають як людей із симптомами, оскільки вони погано харчуються. Насправді люди з ФКС можуть зі своїми проблемами, коли вони харчуються добре, і незмінно худі особи, які добре знають про проблеми, які виникають, якщо вони харчуються надмірно, і особливо якщо вони їдять надмірно жирне.

Люди з ФКС також часто відчувають розчарування, оскільки періодичний панкреатит іноді призводить до лікарів, які до кінця не знають про ФКС, щоб зробити припущення щодо споживання алкоголю пацієнтом.

Якщо ви переглянете причини панкреатиту, дві найпоширеніші - це жовчнокам’яна хвороба та алкогольний панкреатит. Хоча сімейний синдром хіломікронемії є рідкісною причиною панкреатиту, у певній серії журналів це третя найбільш поширена презентація.

На жаль, у пацієнтів з панкреатитом, спричиненим алкоголем, також може спостерігатися підвищений вміст жиру в крові. FCS слід враховувати, коли рівень тригліцеридів перевищує 11 мілімолів на літр. Пацієнти з ФКС зазвичай мають нормальний рівень від 15 до 30 мілімолей на літр, навіть якщо вони розумно контролюються. Однак у пацієнтів з алкогольним панкреатитом рівень тригліцеридів може перевищувати 20 мілімолей на літр, а іноді може досягати і 100 мілімолей на літр.

Тому медичним працівникам важко поставити діагноз, а щоб уникнути неправильного діагнозу важливо не звільняти пацієнтів, які наполягають на тому, що вони не п’ють. Ви повинні попросити лабораторію допомогти вам з діагностикою, оскільки зазвичай на зразках, підготовлених до аналізу, є характерне молочне покриття.

Які поточні варіанти лікування доступні для пацієнтів з ФКС?

Варіантів небагато. У гострій фазі гострого панкреатиту лікування, яке називається плазмаферез, може бути дуже корисним для виведення жирів з крові. Якщо ні, то насправді щоденне лікування проводиться на дієті з дуже низьким вмістом жиру - від 10 до 15 г жиру вважається абсолютним максимумом, ніж при щоденному споживанні. По суті, повна велика столова ложка оливкової олії або дві третини авокадо буде такою ж жирною, якою ви повинні споживати протягом дня.

Якщо ви врахуєте це, і якщо ви подивитесь на етикетку продуктів харчування та кількість жиру в більшості продуктів, ви виявите, що ви можете швидко споживати максимум 15 грамів запропонованого жиру щодня.

Які труднощі виникають у пацієнтів, які дотримуються такої нежирної дієти?

Це нудна дієта, і ви повинні бути абсолютно суворими з дотриманням дієти. Пацієнти не можуть їсти багато м’яса, а виробництво молочної продукції майже завжди виключається.

З точки зору того, що жири можуть їсти пацієнти, які страждають на ФКС, найкращим варіантом є тригліцериди з навколишнім середовищем. Це жири, що мають довжину вуглецю приблизно до 10 атомів вуглецю, а не від 14 до 18 атомів вуглецю в жирних кислотах, які зазвичай містяться в продуктах харчування.

Ці жири можуть надходити безпосередньо з кишечника до печінки, і вони пропонують певну енергію безпосередньо. Ці жири, як правило, не смакують, і дотримуватися дієти надзвичайно складно. Загалом, багато з продуктів, як правило, досить сухі та не мають аромату, тим більше, що використання соусів повинно бути ретельно перевірене, щоб уникнути соусу, що містить симптоми жиру.

Чому групи підтримки пацієнтів так важливі для рідкісних захворювань? Чи є групи підтримки пацієнтів легко доступними для пацієнтів FCS?

LPLD Alliance - це створений груповий пробіг, який пропонує підтримку та інформацію пацієнтів для пацієнтів і дає хороший огляд того, що можна, а що не можна споживати. З іншого боку, це дійсно корисний спосіб переконати пацієнтів не відчувати себе так, ніби вони лише страждають.

Як лікарські послуги дуже важливо, щоб ми направляли пацієнтів до спеціалістів, як правило, спеціалістів з ліпідів або метаболізму, які знають, де знаходяться групи підтримки, і які можуть надати спеціалізовану дієтичну підтримку.

Чому важливо підвищити обізнаність щодо рідкісних захворювань, таких як ФКС, серед медичних працівників?

Якщо не визнано рідкісних захворювань, люди можуть відчувати, що ізоляція та ізоляція означають існування незнання.

Якщо медичні працівники можуть змусити пацієнтів звертатися до спеціалізованих клінік, пацієнти можуть відчувати заспокоєння, що там є інші люди, які перебувають у подібній ситуації з ними, і можуть передавати свою інформацію цим людям, а також бути впевненими, що медичні центри консультують пацієнта. найкращий догляд і. Ці дії можуть допомогти в боротьбі з хворобою і переконатись, що серед цих пацієнтів є інформація, і вони можуть побачити, що є можливості зв’язатися та отримати групи підтримки. У цих групах формуються зв’язки, і група більш схильна допомагати допоміжним дослідженням та брати участь у терапевтичних випробуваннях.

Яка порада лікарям, які хочуть навчитися ФКС для своїх пацієнтів?

Починаючи з Heart UK, де я є довіреною особою та покійним президентом Heart UK, у нас є сторінка на FCS, оскільки це розлад ліпідів, і там є вказівники на сторінки, щоб показати медичним працівникам, що їм слід подумати і де піти отримати пораду.

Як зазначалося вище, Альянс ЛНДП має дуже хорошу інформацію про проблему і очолюється людьми, які правильно розуміють проблеми захворювання.

Де читачі можуть знайти більше інформації?

Про доктора Роберто Крамба

Доктор Роберт Крамб є медичним радником із Західного Мідленда, який переглядає послугу з питань сімейної гіперхолестеринемії. Раніше він був хімічним патологом та консультантом ліпідолога в університетській лікарні Бірмінгема NHS Seat Trust.

Його клінічні інтереси стосуються розладів ліпідів та ліпопротеїнів та забезпечення якості патології. Він має широкий спільний науковий інтерес до метаболічної медицини, тесту догляду та використання тестів функції печінки. Доктор Крамб є довіреною особою Фонду освіти та досліджень з питань гіперліпідемії (HEART UK; The Chocolate Charity; Довірена особа, призначена в липні 2010 р.), А раніше був Головою Таблиці довірених осіб з 2011 по 2014 рік. В даний час він є клінічним керівництвом у Вест-Мідленді, який проводить огляд служби з питань сімейної гіперхолестеринемії.

Аліна кожух

Аліна закінчила Манчестерський університет, отримавши ступінь бакалавра в зоології. Поряд із любов'ю до тварин, Аліна виявила пристрасть до письма та наукового спілкування під час отримання ступеня. У вільний час Аліна любить проявляти свою творчу сторону за допомогою випічки, а також відвідувати тренажерний зал, щоб зменшити провину в споживанні хлібобулочних виробів.

Цитати

Будь ласка, використовуйте один із наступних форматів, щоб цитувати цю статтю у своєму есе, роботі чи доповіді:

Шору, Аліна. (2020, 31 березня). Сімейний синдром хіломікронемії: як HCP може підтримати пацієнтів з рідкісними захворюваннями. Новини-Медичні. Отримано 10 січня 2021 року з https://www.news-medical.net/news/20180515/Familial-Chylomicronemia-Syndrome-How-HCPs-can-Support-Patients-with-Rare-Diseases.aspx.

Шору, Аліна. "Сімейний синдром хіломікронемії: як HCP може підтримати пацієнтів з рідкісними захворюваннями". Новини-Медичні. 10 січня 2021 року. .

Шору, Аліна. "Сімейний синдром хіломікронемії: як HCP може підтримати пацієнтів з рідкісними захворюваннями". Новини-Медичні. https://www.news-medical.net/news/20180515/Familial-Chylomicronemia-Syndrome-How-HCPs-can-Support-Patients-with-Rare-Diseases.aspx. (доступ 10 січня 2021).

Шору, Аліна. 2020. Сімейний синдром хіломікронемії: як HCP може підтримати пацієнтів з рідкісними захворюваннями. News-Medical, переглянутий 10 січня 2021 р., Https://www.news-medical.net/news/20180515/Familial-Chylomicronemia-Syndrome-How-HCPs-can-Support-Patients-with-Rare-Diseases.aspx.

News-Medical.Net надає цю медичну інформаційну послугу відповідно до цих умов. Зверніть увагу, що медична інформація, розміщена на цьому веб-сайті, призначена для підтримки, а не для заміщення стосунків між пацієнтом та лікарем/лікарем та медичної консультації, яку вони можуть надати.

News-Medical.net - Сайт AZoNetwork