Будь ласка, хто випробував це для вас, що результати амніоцентезу наочно стверджували, що плід сильно пошкоджений генетично (хромосомне розлад) і все-таки народилася здорова дитина ? Зазрак ? Генетик стверджує, що не знає ні про які подібні випадки і що це абсолютно неможливо, оскільки я безпосередньо досліджую ДНК плода. Це амніо є остаточним.

результати

І я знаю, що багато читав, це траплялося. Генетик стверджує, що це точно не амніо, а потрійні тести, які часто виявляються помилково позитивними, і жінки дають неправильну інформацію.

Я попрошу внести внески в СПЕЦІАЛЬНІ випадки - чудеса. Ну спасибі

І плюс, цікаво, як можливо, щоб ці випадки-чудеса не дійшли до генетиків? Кажуть, що у Словаччині не існує такого випадку, щоб результати амніоцентезу були помилковими. Згодом його мати не зверталася до генетиків, щоб сказати йому, що амніо помилявся?

@ didi35 звичайно генетик має рацію. Жінки промивають амніоцентез (діагностичне обстеження) за допомогою потрійних тестів та подібних тестів, які є суто статистичними тестами. Інтерпретація експертизи також може бути неправильною. Амніоцентез надійний. Але деякі жінки просто не розуміють.

На жаль, ці тести не є помилковими. Він має рівень успіху 99,9%, тому, якщо результати будуть поганими, на жаль, це буде так

@wikiwiki Я теж думаю, але епізодично я бачив на цьому плані, що сталося диво, тому мені цікаво

@wikiwiki не згоден. Лікар штовхнув мене на це, але я відмовився, бо також чув, що, незважаючи на результати, народилися здорові діти. Лікар також підтвердив це мені і додав, що, хоча негативні результати вийшли, дитина все ще хворіла. Крім того, під час амніоцентезу дитина відчуває сильний стрес і ви теж. Я чув про випадок в Антольській, де під час амніоцентезу вони вбили 1 з близнюків. Про це мені сказав мій друг. Що стосується потрійних тестів, то лише через кілька років амніоцентез робиться набагато довше.
У вас вже є результати амніоцентезу, або ви просто боїтеся, що якщо?

Наразі я маю попередні результати @katharines, але вони несприятливі. Мене майже цікавлять випадки, що вони щось виявили, і при цьому здорові. Протилежний охоронець: вони нічого не розкрили і була проблема, це можливо, і я розумію.

@ didi35, я б не сприймав це так серйозно. Тут усі інші завагітніли в середині менструації, у мене дієта з надзвичайно рідкісною генетичною мутацією, і після стерилізації вона добре завагітніла, бо чоловік на це чхав. Але він зазвичай плутає менструацію з демонстрацією, кір з віспою та потрійні тести з навколоплідними водами. Ніяких чудес, просто блакитний шахрай.

@ didi35 Якщо амніоцентез підтверджує розлад, це так. Це саме обстеження того, як новонароджений бере кров на генетику, чекає результатів і підтверджує діагноз. Можливий і зворотний випадок . так що амніоцентез виходить добре, а дитина все ще важко хвора . причина також у тому, що амніоіо досліджує хромосомні захворювання (захворювання, які пов’язані з кількістю та формою хромосоми), але звичайно не різні синдроми . яких нескінченно багато. Випадки, про які ви читали, просто не відповідають дійсності, навіть якщо тисяча жінок тут кажуть вам, що вони також знають випадок або він трапився з ними. Якщо амніо підтверджує помилку, це точно:(

@ srdiecko9 Звичайно, я розумію. Але те, що я не знав, наприклад, це те, що тест на трисомію за 350 євро вивчає не ДНК плода, а плаценту. І хоча логіка сказала б, що плацента і плід мають однакові геноми, але вони походять від однієї яйцеклітини та сперми, це не так. Бувають випадки, що плацента трисомічна, а плід ні. Вони не говорять правду на веб-сайті trizomy.sk. Але коли я тисну на мене, генетик зізнався, що це так. Тому тест на трисомію не є підставою для переривання вагітності. Фрагменти ДНК плода не циркулюють у крові матері, лише відходи фрагментів плаценти.

@ didi35 хмм . це я не мав уявлення, цікава інформація. Я знаю, що існує також ДНК-аналіз ненародженої дієти з крові матері. повинен бути погоогліт .

@ didi35 ось чому замість заплачених 350 € я волів би піти на амніо . якби я мав.

@ didi35 вибачте, я думаю, я помилився. Лікар також підтвердив мені, що у нього поганий результат і що Бабо здоровий. Він акушер.

@prevenar З медичної точки зору це неможливо, в крові матері є відходи плаценти, і вони досліджують плазму матері. Немає ДНК плода або у невизначуваній кількості, що недостатньо для діагностики. Хоча він спочатку заплутався і заявив у Саламіні, що трисоми досліджували "дно плаценти плоду", він підтвердив. Один фахівець попередив мене, що поганий результат трисомії може свідчити про дефект плаценти, але все ж є ймовірність того, що плід в порядку. Зіал, це був не мій випадок.

@katharines Мене цікавлять саме ці конкретні випадки.

@prevenar. якщо ці тести позитивні, вам все одно доведеться пройти амініоцентез. Чому./ти не повинен відповідати, я знаю відповідь /

Боротися з природою неможливо!
І чому всі ці тести насправді хороші?
Щоб жінка мала суперечку чи дієту, або його вбили?
Навіть якщо він дуже хворий, він помре один після пологів.
І якщо це постраждало. хм.
Це причина вбивати?!

@simsalabim Отже, я знаю декількох жінок, які цього "не зрозуміли", вони тримали дитину, і вона цілком здорова - і так, це був амніоцентез, а не триплетести. "

Хромосоми підраховують на амніо, або кількість хромосом в порядку, або є ще одна. Результати надійні на 99,9%, і це може бути лише такою помилкою, що тести змінюються або лаборант не знає, як рахувати.
Як писав @vroni, я з цього сміявся, але я маю рацію, тут люди миють потрійний тест та результати амніо. Кожен знає сім'ю особисто, де, на думку Амніо, дитина повинна постраждати і народитися здоровою, вони просто не знають, що таке амніо, а що потрійне, тому що тест як тест

@evittam А як їй це пояснили лікарі/генетики? Змінять тести? Вона скаржилася? Вона повідомила про це?

@evittam, тому я не знаю, але "незрозуміле", яке я знаю, вони б несли на собі будь-які навколоплідні води, оскільки негативний результат їх рішення нічого не змінить. Під час цієї процедури ризик викидня досить високий, за умови дотримання дієти незалежно від результату. То що б я зробив для такого обстеження? Я знаю одного, я все-таки приймаю його, можливі відхилення від середнього. Але більше - це я або я знаю половину земної кулі, або хтось повісив мені придурка на ніс. (Я маю на увазі тих знайомих, які так говорять)

@osky Ви вже були в ситуації, коли вам доводилося вирішувати, чи розглядати це лише теоретично?

Я був на амніо. мене ніхто не примушував. Результати чудові. народилася дитина - красиво доставлена. І через кілька тижнів ми отримали такий діагноз від лікарів. з якого ми ще не можемо згадати.

@henikav Не тільки кількість, але і довжина хромосоми, бо десь усередині хромосоми відбувається дублювання або делеція (частина помилки). Це складніше. Генетичним математикам потрібно більше тижня, щоб підрахувати всі послідовності.

@katharines Але, будь ласка, Та. amnio надійний на 100%. Тільки не дозволяйте дну йти. Що стосується самого кінця та марень навколо нього, то в більшості випадків вони поширюються людьми, які не мають про нього уявлення. Амніо робиться на УЗД, лікар може побачити, куди спрямована голка. Я був на амніо, мій син спав, і навіть "зловмисник" не розбудив його, тому ніякого стресу. Тільки моя мама відчуває стрес протягом трьох тижнів після процедури.

@ deti95060810 Вибачте. І якщо ви могли зрозуміти, це був генетичний розлад?

@zarrinka
Амніо не може бути на 100% надійним, оскільки за замовчуванням з навколоплідних вод визначається лише кількість хромосом 13, 18, 21, X і Y. Крім того, 15, 16, 22 з ворсин хоріона також концентруються лише у разі особливої ​​потреби та сімейна схильність до інших хромосом. Я знаю, переді мною матеріал та генетичне застосування. обстеження, де все пояснюється. Рідко загальні дефекти, які трапляються в 1% випадків, не перевіряються, це було б досить дорого.

Тести на трисомію 13, 18 і 21, оскільки вони є найпоширенішими (я здогадуюсь близько 95%), але я керую цілим геномом божевільно і не зобов’язуюче.

В основному я радий, що я також був на трисомах, тому що лише з амніо не дізналися б про те, що дізналися. Стандартні висновки як щодо трисом, так і навколоплідних вод були нормальними. Помилка в іншому місці і дуже рідкісна, її ще не було в Словацькій Республіці, вони ніколи не стикалися з нею. Зіал, хтось повинен бути першим. 😔

Отже, амніо не є 100% у тому сенсі, що результати є «негативними», чужорідний бабо буде генетично здоровим. Їм не потрібно досліджувати інші хромосоми, що є проблематичним.

Але в цій дискусії мене зацікавили інші випадки - виявлена ​​генетична помилка і все ще здорова дитина - генна помилка не проявилася.

Z genet. з точки зору це можливо, у мене це багато. За певних обставин помилка може не з’явитися на жодній хромосомі. У деяких хромосомах активні гени знаходяться лише на материнській хромосомі, на батьківській збірці «мовчать». А деякі хромосоми не чутливі до аберацій (помилок), тому вони можуть бути ненормальними, і людина цілком в порядку.

Якби вони зробили повну генетику для всіх людей. Аналізуючи, багато хто знайде різні дублювання чи видалення чи дефектну форму хромосом . І людина ходить по світу в необізнаності і цілком здорова. Простіше кажучи, не кожна хромосомна аберація насправді проявляється. Іноді гени складаються "невираженими". Генетики стикаються з цими відхиленнями, напр. в тесті на батьківство - чоловік має хромосомну помилку і досі виглядає абсолютно здоровим, дієта була. Або коли пара не може почати.

Всі: Я багато чого розумію генетично, але мене цікавлять ПЕКЛІЧНІ СПРАВИ людей, зроблених із плоті та крові. Будь ласка, прийміть дискусію в цьому напрямку. Дякую