Рідкісні захворювання - це захворювання з частотою захворювання менше 2-5 на 10000 людей. За визначенням, визначення також включає той факт, що хвороба, як правило, важка, але принаймні вона сильно погіршує якість життя, і що її діагностика та лікування вимагають більших зусиль, ніж в середньому - у багатьох випадках для того, щоб зробити правильний діагноз.
Дивний парадокс полягає в тому, що хоча кількість певних специфічних захворювань, які можна класифікувати в групі, справді невисока, сама група становить значну частку всіх захворювань, приблизно 10-12%.
Однією з особливих форм рідкісних захворювань називають мітохондріальну хворобу. Вони особливі тим, що ураження відбуваються не в спадковому матеріалі соматичних клітин, а у власному ланцюзі ДНК клітинної частинки, що становить плазму клітин, мітохондрій.
Що таке мітохондрії?
Термін мітохондрії може бути знайомий багатьом щодо біологічних годинників, але, мабуть, менше людей пам’ятають, що саме це таке. Еукаріотичні клітини, які також будують тканини нашого тіла в його плазмі і оточені ядром, яке також містить ланцюг ДНК, знаходяться в крихітних частинках, які напрочуд навіть мають власну ДНК.
Вже з’явилося кілька теорій, що пояснюють їхнє походження, зокрема, так звана теорія ендосимбіонтів - потрапляння певної бактерії фіолетового кольору в античні часи, можливо, було першим кроком на шляху.
У будь-якому випадку, це факт, що мітохондрії присутні у всіх наших клітинах. Їх головне завдання - виробництво енергії, саме тому в наших клітинах, які виконують дуже інтенсивну роботу, наприклад, нервова система та м’язи можуть бути присутніми в декількох примірниках одночасно.
Ще однією характеристикою мітохондрій є те, що, оскільки успадкування клітинної речовини, що міститься в плазмі, відбувається виключно по материнській лінії, тобто це є однією з основних особливостей мітохондріальних захворювань. Під час запліднення до зрілої яйцеклітини потрапляє лише головка сперми, тобто сам успадкований матеріал батьківського походження, він майже відразу зливається з успадкованим матеріалом яйцеклітини, утворюючи тим самим справжнє ядро першої клітини ембріона, що розвивається, і тоді вони починають негайно ділитися.
Мітохондрії матері, присутні в плазмі клітини, також поділяються, і якщо в одній з них був дефект, цей дефект подвоїться і збільшиться в чотири рази, тому плід, що розвивається, вже буде залучений до мітохондріальної хвороби.
Характеристика мітохондріальних захворювань
З огляду на відносно велику кількість варіацій, які впливають на симптоми захворювань, що належать до групи захворювань, не існує єдиного визначення для характеристики захворювання.
Загальні симптоми можуть включати:
- слабкість скелетних м’язів
- порушення руху
- атрофія м’язів
- пошкодження нервів, симптоми нервової системи, такі як тремор, судоми, епілептичні симптоми, звисання верхньої повіки, порушення зору
- втрата слуху
- проблеми з шлунково-кишковим трактом
- аритмії
- різні гормональні проблеми
- ураження нирок
Є деякі члени групи захворювань, які можуть мати більш характерні симптоми, ніж інші, що робить їх дещо простішими для діагностики, такі як синдром Лі, синдром Кернса-Сайреса, синдром MERRF.
Діагностика та терапія
Враховуючи вищевикладене, у багатьох випадках дуже важко дійти до правильного діагнозу із стану, що належить до групи мітохондріальних захворювань, що може зайняти місяці чи роки. Це особливо актуально у випадках, коли деякі неспецифічні симптоми дифузно присутні.
Більшість мітохондріальних захворювань призводять до симптомів ще в дитинстві, і, на жаль, повна дегенерація та смерть трапляються не раз за кілька років.
Для діагностики захворювання в кожному випадку проводяться спеціальні генетичні тести, які, як правило, здатні виявити дефект в ланцюзі мітохондріальної ДНК. Прогноз захворювання значною мірою залежить від відсотка клітин у всьому організмі та частки задіяних мітохондрій.
За визначенням, найбільш важкими є ураження, при яких задіяні майже всі нитки мітохондріальної ДНК, тоді як прогноз набагато кращий у випадку пошкодження меншої частки мітохондрій.
Будучи генетичним розладом, мітохондріальні захворювання, на жаль, в даний час є одними з невиліковних хвороб, але багато можна зробити різними паліативними способами для поліпшення якості життя. Прикладами можуть бути високі дози вітамінних добавок, збалансоване харчування, фізіотерапія.
Профілактика мітохондріальних захворювань
Оскільки це невиліковна хвороба, рекомендується генетичне консультування перед подальшими пологами, наприклад у випадку залучення сім'ї, наприклад, між родичами, або у випадку підозри на мітохондріальну хворобу у новонародженого брата або сестри.
Роблячи це, вони досліджують, чи не має у майбутньої матері пошкоджень у своїх мітохондріях, і, серед іншого, оцінюють ймовірність того, що зачеплений ембріон буде уражений. У разі позитивного залучення матері настійно рекомендується генетичне тестування плода.
Під час недавнього втручання в Мексиці ядро яйцеклітини матері, яке обов’язково несе мутацію мітохондріальної хвороби, було перенесено в клітину так званої донорської яйцеклітини, яка більше не містила ядра відразу після запліднення спермою чоловіка, в результаті чого у здорової дитини.
Тоді можна бачити, що завдяки новітнім технологіям величезні досягнення можна очікувати лише в галузі профілактики, але, можливо, незабаром з’явиться мрія про лікування захворювань, які раніше вважалися невиліковними.
Джерело: WEBPeteg
Д-р Дьєрдж Пфліглер: Рідкісні хвороби
Наш автор: д-р Джудіт Лешняк, педіатр
Рекомендація до статті
Коли про це думати? Якими можуть бути ваші симптоми? Що може спричинити?
Якщо його не лікувати, дефіцит заліза стає дедалі важчим.
Синдром Крузона - рідкісне генетичне захворювання, ознаки якого часто видно у новонародженого, в деяких випадках лише пізніше.
Синдром протея - рідкісне захворювання (страждає менше 1 з 1 мільйона людей), менше ніж 200 випадків у всьому світі.
У пацієнтів із синдромом Дениса-Дреша, вродженою нирковою недостатністю, найпоширенішою пухлиною нирки в дитячому віці, пухлиною Вільмса та - особливо.
Акос Ердес народився 24 серпня 2017 року, і у віці 15 місяців у нього було діагностовано генетичне захворювання, яке називається м’язова атрофія або хребет.
Синдром Фабрі - спадкове генетичне захворювання, вперше описане в 1898 році німецьким лікарем Йоганнесом Фабрі. Сьогодні в Угорщині від 50 до 100.
Xeroderma pignetosum, хвороба, відома як місячне світло, є рідкісним аутосомно-рецесивним генетичним захворюванням, яке вражає шкіру.
Синдром Сміта-Лемлі-Опітца - спадкове генетичне захворювання, яке впливає на розвиток дитини вже в утробі матері. Хвороба виникла в 1964 році.
Дворічна Ханна страждає синдромом SLO, рідкісним генетичним розладом. Через порушення обміну холестерину дитина не в змозі.