Часто це рідко, рідко - так можна було б підсумувати синдром, який включає різні м’язові захворювання та атрофію м’язів. Заява не є порожнім каламбуром, оскільки понад два мільйони людей у ​​всьому світі страждають від різних незворотних, невиліковних захворювань м’язів. (Офіційно це рідкісне захворювання, яким страждають менше 6 з 10 000 людей.)

В Угорщині дві найпоширеніші хвороби м’язів - синдром Дюшенна та Беккера вражають 300 000 людей, а 250 000 страждають атрофією м’язів спинного мозку.

захворювання

- Це явно невиліковні хвороби, каже Вероніка Каркагі, головний генетичний лікар, завідувач відділу молекулярної генетики та діагностики в OKI.

За його словами, згаданий синдром Дюшенна є найпоширенішим спадковим захворюванням м’язової атрофії, спричиненим дефектним геном; він зв’язується з Х-хромосомою, тому хлопчики знаходяться в зоні ризику, вони успадковують, дівчата - просто носії дефектного гена. Через цей генетичний дефект у м’язових клітинах відсутній білок, який називається дистрофін, щоб забезпечити нормальне функціонування м’язів. Зазвичай у дитини до трьох років виникають проблеми з ходьбою, а посилене руйнування м’язів згодом призводить до повної втрати рухів. На жаль, у більшості випадків його діагностують, коли 40 відсотків м’язових волокон вже зруйновано. М'язова хвороба Беккера зустрічається дещо рідше, і її можна розпізнати в дитинстві через так званий синдром "гнучкого немовляти", який вказує на розхитані атрофовані м'язи. \ R \ n

Можливостей досить мало\ r \ n

\ r \ nГоловний лікар - фахівець із захворювань м'язів хребта.

- Цю спадкову хворобу можна виявити та обстежити досить рано - підкреслює. - Наша лабораторія проводить генетичне тестування та діагностику з 1993 року на прохання закладів охорони здоров’я та фахівців для уточнення клінічного діагнозу, вторинної профілактики та підтримки планування сім’ї. За ці кілька років було виявлено 319 пацієнтів та досліджено 203 зразки плоду. Ізоматрофія хребта (SMA) - найпоширеніше та найважче захворювання м’язів, яке виникає в хребті. Більшість дітей помирають у віці двох років, деякі з них можуть зрозуміти підлітковий вік як результат посиленого догляду, але з поступовим «виродженням», який також досягає повноліття, загнаний в інвалідний візок, стає повністю інвалідом. Однак у психічному відношенні ці пацієнти цілі, більшість з них мають рівень розуму вище середнього.

- Що можна зробити для пацієнта з перевіреним, прийнятим невиліковним захворюванням м’язів?

\ r \ nВони борються з цими захворюваннями у всьому світі\ r \ n

\ n вони виховують, пояснює він. - Ми інформуємо зацікавлені сторони з перших вуст про останні гарні новини та терапевтичні можливості, групи підтримки пацієнтів, організовані навколо них, та їхніх лікарів інформують про все. Зараз ми проводимо цілий день міжнародних тренінгів лише для покращення терапевтичних умов для пацієнтів із синдромом Дюшенна.

Підводячи підсумок, скринінг, раннє виявлення та своєчасне започаткування допомоги є єдиним життєздатним шляхом сьогодні у цієї групи захворювань. Фахівці знають процес захворювання, вони можуть на деякий час продовжити життя ще цілих волокон, але спеціальних ліків від цих хвороб немає.

За словами Вероніки Каркагі, оскільки пацієнти у всьому світі борються з цими захворюваннями там, де могли, були створені спеціальні центри, де пацієнти отримують всебічну цілеспрямовану терапевтичну допомогу і можуть прожити свої дні в більш гідних умовах. "Ми також хочемо такого центру, за нинішніх обставин це було б найбільшою допомогою як для причетних, так і для їхніх родичів", - додає він.