Більшість проблем з очима дуже часто виникають у пацієнтів. Вони широко поширені серед населення. Однак ми також знаємо тих, з ким навіть досвідчені офтальмологи в звичайних амбулаторіях не контактують. Їм так рідко ставлять діагноз, що ми можемо дати їм прикметник рідко.

Серед поширених хвороба зору До них належать, наприклад, глаукома та катаракта, кон’юнктивіт, вікова дегенерація жовтої плями (центральна сітківка) або діабетична ретинопатія. пошкодження судин, що постачають сітківку, внаслідок діабету. Протилежністю цих широко поширених захворювань є ті, які в статистиці вони показують випадки одного випадку на півмільйона жителів, і ми вважаємо їх рідкісними. Навмисно, про які рідкісні генетичні захворювання з нашої статті, крім альбінізму, ви коли-небудь чули раніше?

Альбінізм

Світлий колір очей, шкіри, волосся та розладів зору. Це типові прояви альбінізму, генетичного захворювання, яке проявляється як виробничий розлад меланіновий пігмент. Серед генетичних захворювань це одне з найпоширеніших і найвідоміших навіть для мирян. За даними організацій охорони здоров’я, кожен 20 000 чоловік страждає цим вродженим розладом, і це ще частіше зустрічається в Африці на південь від Сахари.

Найважливішим фактором ризику захворювання є виникнення уражений ген в сім'ї. Альбінізм супроводжується низкою ускладнень зі здоров’ям, і хоча ми здебільшого пов’язуємо його зі світлою шкірою, яка пошкоджується сонячними променями., уражаються також очі пацієнта.

Очима офтальмолога:
Очно-шкірна форма альбінізму вражає шкіру, волосся та очі, очну форму очей. Ось чому це необхідно для діагностики очний огляд, що свідчить про відсутність пігментного барвника в оці. Відсутність пігменту викликає легкість та проблеми із зором. У разі часткового альбінізму уражаються лише деякі ділянки шкіри або волосся, а очі - ні.

Синдром Лоу

Іде о генетичне захворювання з рідкісним явищем, яке вражає не тільки очі, а й нирки та нервову систему. Хвороба проявляється виключно у чоловіків, жінки є лише носіями патологічного гена. При народженні синдром проявляється у важкій гіпотензії, а отже, і в нервовій системі, а пізніше можуть виникати судоми. У дитини є затримка психомоторного розвитку. У літньому віці йому важко ходити і низький рівень IQ. Через кілька місяців життя хвороби нирок також пов’язані. Зрештою, пацієнт повинен бути на регулярному діалізі.

Очима офтальмолога:
Симптоми захворювання включають вроджена двостороння катаракта і глаукома розвинеться у половини уражених осіб до кінця першого року життя.

Синдром фон Гіппеля-Ліндау

Це генетичне захворювання найчастіше від 20 до 30 років життя і впливає на обидві статі. Початкові прояви включають порушення слуху, порушення рівноваги та утворення злоякісних пухлин із судин - гемангіобластоми. Окрім очей фону гемангіобластоми також можуть утворюватися на інших органах, таких як нирки. Вони утворюють кісти в підшлунковій залозі, які мають високий ризик злоякісної блювоти.

Очима офтальмолога:
Першим проявом синдрому може бути кровотеча в оці (гемофтальм) згодом може асоціюватися з множинними гемангіобластомами сітківки, тобто незлоякісними пухлинами. Ось чому це повинно бути офтальмолог перший лікар, який виявив у пацієнта це рідкісне захворювання.

Синдром Виберна-Мейсона

Причина цього рідкісне захворювання поки не відомо. Це проявляється при народженні, у випадку обох статей. Вони вражені цим захворюванням магістральні судини на сітківці, судини головного мозку і рідше шкіра. Виконуються зв’язки між артеріями і венами, які є патологічними і в той же час не мають нормальних капілярів. Залежно від локалізації та розміру аномалії, клінічні симптоми захворювання також різняться. Захворювання часто є одностороннім і може тривати безсимптомно протягом тривалого часу. Перші прояви захворювання можуть проявитися на 2 - 4-му десятилітті життя.

Очима офтальмолога:
У разі судин сітківки та зорового нерва мова йде про тяжкі порушення зору через ішемію сітківки (безкровність). На очному тлі видно розширені та звивисті судини. Крім того, трапляються також деформація очних яблук, випинання очного яблука (викид ока з очниці) та патологічні судини кон’юнктиви. Ускладнення з офтальмологічної точки зору є глаукома і гемофтальм - кровотеча в око.

Синдром Луї-Барра

Рідкісні генетичні захворювання впливають на імунну систему кожне на 100 000 дітей.У дитячому віці це проявляється в нестійкій ході та порушенні руху очей. Під час споживання дитина не може ковтати, кашляти, не знає, як правильно і якісно їсти їжу. Постраждалі особи мають ослаблений імунітет, підвищена сприйнятливість до інфекційних хвороб та високий ризик розвитку онкологічних захворювань.

Очима офтальмолога:
Дитина не може дивитися в сторони, вона скаржиться подвійне бачення, йому важко читати, бо він не знає, як дивитись від рядка до рядка, і може бачити гірше зблизька. Вони помітно виділені на роз'ємах розширені судини і батько може відчути, що око запалене.

Синдром Ушера

Можуть виникнути перші прояви рідкісного генетичного захворювання в дитинстві, але і пізніше. Першим симптомом є погіршення зору в темряві - так звана нічна сліпота. При синдромі I типу Ушера народжуються діти з важкими порушеннями слуху. При синдромі II. Погіршення слуху типу легше, розлади зору з’являються приблизно у віці 20 років і розвиваються повільніше, ніж у пацієнтів з типом I. При синдромі III. типу, глухота починає поступово поширюватися з 2 по 4 декаду життя, а розлади зору з’являються лише у зрілому віці.

Очима офтальмолога:
Спочатку проблеми з очима вони можуть почати з’являтися з більш старшого дитинства або з пубертатного періоду. Дегенерація пігменту в сітківці починається з периферії, повільно поширюється до центру, а периферичний зір поступово зникає. За цих симптомів гострота зору в центрі може зберігатися протягом багатьох років, вона також називається тунеліє зір.

рідкісні

Хвороба Баттена

Це група прогресуючих захворювань, що характеризуються відставанням у психомоторному розвитку та поступовою втратою зору. Існує чотири типи хвороб, які можуть проявлятися з 4 по 8 рік життя пацієнта. Залежно від типу захворювання вони проявляються різним ступенем відставання в психомоторному розвитку, втратою мови, пошкодженням і, що не менш важливо, передчасною смертю.

Очима офтальмолога:
Пошкодження очей викликане пігментацією дистрофія сітківки.

Синдром Керна-Сайра

Зазвичай синдром проявляється до 20 років. Перші симптоми можуть бути подвійне бачення, ослаблення верхніх повік (так званий птоз) та погіршення гостроти зору. Поступово посилене відчуття втоми може бути пов’язане, порушення координації і порушення рівноваги або слуху. У більшості випадків симптоми розвиваються повільно, і людина може дожити до старшого віку.

Очима офтальмолога:
До досягнення 20-річного віку з’являються поступове погіршення стану та порушення руху очей (зовнішня офтальмоплегія). Слабозорих це викликано пігментованою дегенерацією сітківки, тобто поступово погіршуються захворювання сітківки. На ній утворюються пігментні темні відкладення, звужуючи поле зору.