пемфігус

Якщо у вас або у вашої близької людини його немає, то ви майже напевно чули про це захворювання. Пузирчатка - одна з рідкісних хвороб, т. Зв. сиротинські хвороби. У Словаччині від цього може страждати близько сотні людей, точних статистичних даних ніхто не знає. Шкірне захворювання викликає пухирі, які тріскаються, відкриті поверхневі рани течуть, одяг прилипає до них, важка інфекція - це питання часу. Раніше пацієнти помирали протягом одного-трьох років.

Пані Анні було 42 роки, коли в її роті з внутрішньої сторони щоки та одночасно на лобку пухиря з’явилася червона безболісна пляма. Спочатку її здивувало зараження венеричною хворобою. Гінеколог виключив більшість підозрілих діагнозів у вигляді сифілісу, гонореї, позитиву на ВІЛ тощо. Вона була покрита кортикоїдною маззю і приймала антибіотики. Її також побачили кілька стоматологів, і вони дали їй фіалкову горіх, щоб розтерти слизову рота. Вона сказала стоматологу, що "у неї все", а гінеколог сказала, що "у неї в роті". Кожен мав справу зі своєю частиною тіла, і вони перекидали її з однієї на іншу. Чистий відчай.

«Через деякий час я потрапив до певного доцента гінекології. Я дізнався від нього, я думаю, що у мене рак, і мені доведеться йти на вульвектомію (видалення піхви) ", - говорить він. "Це був 2010 рік, і я була молодою жінкою років сорока. Вони хотіли обрізати мене, як у тій книзі «Пустельна квітка». Мені дали термін процедури через три тижні. Вона не могла повірити. І що, їй також переріжуть рот? Як він житиме далі? Вона зробила ще одну спробу. Вона замовила приватну лікарню в Братиславі. Тамшній гінеколог не здавався раком. Він відправив її на імунологію та хірургію шкіри. Всі троє експертів, кожен за своєю спеціальністю, провели спільну раду та домовились про надзвичайно рідкісний діагноз - пемфігус.

"Гінеколог негайно зателефонував мені негайно скасувати операцію. Я кажу, що у мене пемфігус, і професор Швецова з Братислави спеціалізується на цьому. Це було перед Різдвом, і в січні я поїхав до державної лікарні на госпіталізацію. Я була рада дізнатися, що зі мною не так, але, скажу вам, я довго не могла повірити ", - згадує пані Анна. "Я радий, що знайшов експерта, який займається такою рідкісною хворобою. Це буквально врятувало мої чутливі ділянки ". На щастя, вимагаючи лікування сьогодні може вплинути на її імунну систему до того, що хвороба деякий час" спить ".

Найчастіше серед ашкеназьких євреїв

Професор МУДр. Данка Швекова, доктор філософії, з амбулаторної клініки при хворобах на пухирі в університетській лікарні в Братиславі-Старе Місце завжди цікавилася складними діагнозами. "Коли я вивчав медицину, ми навіть не уявляли, що таке насправді пемфігус", - говорить автор професійної публікації на цю тему. "Ми знали клінічну картину того, як проявляється хвороба, але не мали уявлення про природу пухирів. Ми знали, що кортикоїди покращують шкіру на шкірі. Але потім з’явилося знання, що це аутоімунне захворювання, і це стало для мене дуже цікавим. Що стосується інших діагнозів, висновки все ще змінювались, і це було в стагнації. Тож я почав робити пемфігус ".

Рідкісні захворювання

  • У Європі хвороба вважається рідкісною, якщо нею страждає менше однієї з двох тисяч людей. У Словаччині визначення є більш суворим, воно розраховує на появу захворювання менш ніж у однієї людини на 100 000.
  • На сьогодні відомо 6–8 000 рідкісних захворювань, якими страждає приблизно 6-8% населення. У Словаччині проживає приблизно 300 000 пацієнтів, які страждають рідкісними хворобами - це так, ніби всі жителі Кошиць та жителі навколишніх сіл мали один із рідкісних діагнозів.
  • Витрати на лікування рідкісних захворювань стабільні і становлять приблизно 3-4% бюджету на ліки.

Аутоімунне захворювання насправді означає, що імунна система збожеволіла. Він бореться проти себе. У цьому випадку можна просто сказати, що організм виробляє антитіла проти містків між клітинами самої верхньої частини шкіри - епідермісу. Порушуючи їх, створюється заповнений рідиною простір, пухир. Вона лопається, шкіра втрачає поверхневий захист на значній площі, водний компонент крові витікає, організм втрачає білок, іони, оголюються нервові закінчення, болить. У рану потрапляє інфекція, яка в минулому була смертельною. До прибуття кортикостероїдів пацієнти помирали від пемфігуса найпізніше протягом трьох років.

Пемфігус є настільки рідкісною хворобою, що серед населення з найвищим рівнем захворюваності серед євреїв відносно ізольованої етнічної групи ашкеназів воно досягає 16-31 випадків на сто тисяч жителів на рік. У європейському населенні це від одного до дев'яти пацієнтів на сто тисяч жителів на рік. Зазвичай це проявляється після сорока років, хоча професор також опікується п’ятьма-шістьма дівчатами, у яких захворювання розвинулось у дитинстві чи статевому дозріванні. Тригери такі самі, як і для будь-якого аутоімунного захворювання: захворювання у людини з генетичною схильністю викликається факторами навколишнього середовища, наркотиками, вірусами тощо.