Рідкісність галактоземії: непереносимість галактози
Непереносимість лактози або алергія на молоко - відомі розлади. непереносимість галактози або галактоземія, це щось інше і рідкісне. Ми маємо на увазі вроджені помилки в обміні галактози.
Що таке галактоза?
Галактоза - це простий цукор. У печінці він перетворюється на глюкозу, утворюючи частину гліколіпідів та глікопротеїдів клітин (особливо нейронів).
Галактозу отримують з раціону. Найбільший внесок у нього отримує лактоза (дисахарид, що утворюється глюкозою та галактозою). Фермент лактаза розщеплює цю лактозу на два її компоненти для її засвоєння.
Що таке галактоземія?
Непереносимість галактози означає неможливість повністю метаболізувати галактозу. Тому відбувається накопичення похідних галактози, які завдають шкоди організму.
Це спадкове метаболічне захворювання, яке передається від батьків дітям. Є аутосомно-рецесивний, тому, щоб представити захворювання, змінений ген повинен бути отриманий від обох батьків-носіїв. Це робить це досить рідкісним, але серйозним.
Існує 3 форми цієї непереносимості:
1. - Класична галактоземія. Це Найпоширеніша і важка форма. Існує Дефіцит ферменту GALT. Цей фермент є необхідний для перетворення галактози в глюкозу. Його дефіцит спричиняє a накопичення галактози в крові, що заподіює органічну шкоду (печінка, нирки, центральна нервова система ...). Це мультисистемне захворювання. Існує м’який безсимптомний різновид, тип Дуарте.
2. - Дефіцит галактозокінази (GALK). У цьому випадку вихід відбувається на першому кроці (від галактози до галактози-1-фосфату). Сполуки, що накопичуються, зазвичай призводять до катаракти в перші тижні або місяці життя.
3. - Дефіцит галактозо-6-фосфат-епімерази (GALE). Може коливатися від легкої до важкої клінічної форми. Тому його лікування буде залежати від способу лікування.
Симптоми галактоземії
Будучи вродженим розладом, його симптоми проявляються з перших тижнів життя. Є кілька варіантів, при яких зберігається певна кількість ферментів, тому вони діагностуються пізніше.
Під час перші тижні життя, ми можемо підозрювати раніше симптом як от: багаторазове блювота, зневоднення, гіпоглікемія, жовтяниця, дратівливість, відсутність ваги, ниркова недостатність та неврологічні симптоми. Прогрес протягом наступних кількох тижнів може призвести до печінкової недостатності та труднощів зупинки кровотечі.
Є типовий також поява сепсису (генералізована інфекція) через бактерії Кишкова паличка. Катаракта також є загальним симптомом, навіть у перші тижні життя.
Під час зрілі роки це видно гіпогондизм, низький зріст та інші неврологічні розлади.
Недіагностована галактоземія несе серйозні ускладнення, такі як спричинення вад у навчанні, мовленнєві труднощі та затримка мови.
Діагностика галактоземії
В даний час всіх немовлят тестують на галактоземію при народженні. Таким чином, рання діагностика дозволяє уникнути серйозних симптомів цього розладу.
У разі сімейного анамнезу можна використовувати амніоцентез.
Рання діагностика необхідна для негайного початку лікування. Таким чином вдасться уникнути його серйозних наслідків.
Лікування
Галактоземія не має ліків. Єдиним ефективним методом лікування є дієта з низьким вмістом галактози протягом усього життя. Це лікування слід розпочати якомога швидше, щоб уникнути пошкодження багатоорганів.
Їжі, якої слід уникати, будуть ті, що містять галактозу. Тому це буде потрібно обмежити молоко та молочні продукти. Майте на увазі, що галактоза присутня в інших продуктах харчування, таких як м’ясо органів та деякі овочі, фрукти, горіхи та бобові. Тому ці продукти також будуть обмежені (особливо в дитячому віці).
Зверніть увагу на ліки, які можуть містити лактозу в якості допоміжної речовини.
Бажано включати добавки кальцію, вітаміну D і К. Це запобіжить зменшенню кісткової маси.
Не можна забувати, що нелікована галактоземія може призвести до серйозних наслідків. Звідси необхідність ранньої діагностики та лікування, щоб уникнути або мінімізувати наслідки. Незважаючи на це, іноді з’являються довгострокові ускладнення, можливо, через пошкодження, що сталися у внутрішньоутробному періоді.