rosagallardo | ЗВІТ ПРО МАДРИД/ЕФЕ/PURIFICACIÓN LEÓN Вівторок, 09.05.2017
Гемолітичні анемії - це група захворювань, що характеризуються масивним і передчасним руйнуванням еритроцитів. Група дослідників розпочала краудфандингову кампанію, щоб мати змогу проаналізувати ДНК кількох пацієнтів з цією патологією. Мета полягає в тому, щоб знати механізми розвитку захворювання для його кращої діагностики та лікування
Наша кров складається плазма, тромбоцити, білі кров’яні клітини та еритроцити. Останні, які також називають еритроцитами, надають їй характерний червоний колір. Його функція полягає в транспортуванні кисню з легенів до тканин і доставці вуглекислого газу назад із тканин до легенів для вигнання.
червоні кров'яні тільця народжуються в кістковому мозку і звідти переходять у кров, де в звичайних умовах деякі 120 днів поки вони не розкладаються і не усуваються, головним чином через селезінку. Викликається руйнування еритроцитів гемолізу.
Коли є гемолітична анемія, еритроцити руйнуються раніше свого часу. Фахівці Національний інститут серця, легенів та крові зазначають, що існують різні причини руйнування еритроцитів.
Гемолітичні анемії можуть бути спадкові або набуті. У першій є зміна в генах які контролюють вигляд еритроцитів. “Різні типи генетичних змін викликають різні типи гемолітичної анемії. Ці зміни можуть впливати на гемоглобін, клітинну мембрану або різні ферменти еритроцитів ”, - вказують вони.
На відміну від них, при набутих гемолітичних анеміях організм створює нормальні еритроцити, але вони руйнуються через різні фактори, такі як порушення імунної системи, інфекції, реакції на ліки або переливання крові або через спленомегалію (збільшення селезінки).
Симптоми гемолітичної анемії
"Першими симптомами гемолітичної анемії є: поганий настрій, незрозуміла втома, головний біль що заважає вам зосередитися і подумати. Якщо анемія погіршується, втрата рівноваги або запаморочення коли встаєш і утруднене дихання. У випадку з дітьми є млявість, дратівливість, стомлюваність, блідість і лихоманка”, Подробиці Гардероб Paloma, Керівник лабораторії еритропатології лікарні Клініко Сан-Карлос-де-Мадрид.
Доктор Роперо пояснює, що, крім симптомів, ознак та ускладнень, спричинених гіпоксією (нестачею кисню) різних органів, які існують при всіх типах анемії, існують і інші прояви гемолітичної анемії.
Є про "судинні розлади; перевантаження залізом внаслідок збільшення всмоктування заліза в кишечнику та необхідності переливання крові; непряма гіпербілірубінемія з жовчнокам’яною хворобою (жовчнокам’яна хвороба) та жовтяницею новонароджених; екстрамедулярний кровотворення (утворення клітин крові) вогнища, які можуть призвести до здавлення нервових коренів; дефіцит фолієвої кислоти; гіперспленізм (надмірно активна селезінка) з лейкопенією (зменшення кількості лейкоцитів) та тромбопенією (зменшення тромбоцитів у крові), що може призвести до кровотеч та інфекційних ускладнень та еритробластопенічного кризи (зменшення утворення еритроцитів) через парвовірус B 19 інфекцій », - пояснює він.
Гемолітичні анемії - це група захворювання, які вважаються "рідкісними" і загрожують життю дітей, якщо їх не діагностувати та не лікувати на ранніх термінах.
Доктор Роперо наголошує, що лікування пацієнтів з гемолітичною анемією залежить від патофізіологічний механізм і тяжкість типу анемії. «При всіх гемолітичних анеміях добавка фолієвої кислоти оскільки його споживання зростає, і необхідно уникати можливих спускових механізмів гемолітичних криз ", - уточнює він.
Також експерт наголошує на тому, що у багатьох випадках переливання крові вони незамінні або зрідка, або періодично. Це робить необхідним встановити хелатуючий залізний препарат, щоб уникнути перевантаження цього мінералу в організмі, "що є найважливішим ускладненням і найчастішою причиною смертності у цих пацієнтів", говорить він.
Роперо пояснює, що у випадках, коли руйнування еритроцитів відбувається переважно в селезінці, спленектомія (видалення селезінки) може бути дуже корисною.
Доктор Роперо підкреслює, що єдиним лікувальним способом лікування цих захворювань на сьогодні є трансплантація кісткового мозку, але це можна зробити лише в невеликій кількості випадків.
"У деяких типів розвиваються вроджені гемолітичні анемії програми генної терапії що за допомогою різних підходів намагаються виправити дефект еритроцитів, відповідальних за гемолітичну анемію, у кровотворних стовбурових клітинах, з яких ці еритроцити походять », зазначає.
Гемопоетичні стовбурові клітини - це незрілі клітини, які можуть спричинити різні типи клітин крові: еритроцитів, лейкоцитів і тромбоцитів.
Програма "осаджує"
Зі свого боку, доктор Роперо очолює групу дослідників, яка має на меті аналізувати ДНК групи пацієнтів з гемолітичними анеміями. Для цього вони розпочали краудфандингову кампанію залучити кошти необхідно розпочати проект, спрямований на пошук мутації, відповідальної за ці патології.
Кампанія триватиме до 4 червня і доступна через “Precipita”. Дослідники, які є частиною цього проекту, пояснюють, що їх мінімальна ціль - 9000 євро (близько 9632 доларів), і якщо вони досягнуть цього, вони зможуть вивчити ДНК 16 пацієнтів.
Однак якщо їм вдасться підняти 15000 євро (близько 16 055 дол. США), окрім підтвердження попередніх висновків, вони зможуть діагностувати 75 пацієнтів плюс.
Однак доктор Роперо нагадує, що якщо їм не вдасться зібрати 9000 євро, необхідних для того, щоб зробити проект життєздатним, вся виручка буде повернена людям, які його подарували.
Дослідник зауважує, що ідея створення цієї краудфандингової кампанії виникла після спілкування з колегою, який пропагував подібну кампанію щодо целіакії, а також після спроб отримати фінансування іншими способами і не отримав жодних результатів.
«Завдяки« Precipita »ми маємо намір розробити метод, який дозволяє нам вивчити більше 50 генів які можуть бути пов’язані з цими захворюваннями. Отримавши пожертви, ми хочемо проаналізувати ДНК понад 90 пацієнтів. Це дозволить нам: по-перше, краще зрозуміти механізми різних гемолітичних анемій і, по-друге, але не в останню чергу, вкажіть діагноз цих пацієнтів ", пояснює біолог Хорхе Мартінес Нієто.
Доктор Роперо підкреслює, що послідовність генів цих пацієнтів з гемолітична анемія дозволить визначити патогенний механізм анемії, щоб пацієнти могли лікуватися більш відповідним чином.
Крім того, «у більшості випадків виявлення генетичного ураження дозволить нам проводити адекватне генетичне консультування в програмах контролю, які виявились ефективними у скорочення народжуваності постраждалих дітей з вродженими анеміями, такими як таласемія », констатує.
Крім того, фахівець висловлює думку, що знання механізму гемолітичної анемії “може дозволити можливість розвитку відібрати здорові ембріони, які не представляють захворювання і які можуть служити ідентичними донорами HLA для постраждалого брата або сестри, розширюючи можливості трансплантації, які може мати пацієнт ".