тест
Інтегрований тест (тест) є найефективнішим способом виявлення хвороби Дауна. Тест складається з двох фаз тесту.

У першій фазі, у першому триместрі вагітності (оптимально на 12 тижні), підраховуються маркери в крові матері та УЗД. У другій фазі, у другому триместрі (оптимально на 15 або 16 тижні), шляхом вивчення додаткових маркерів у крові матері дві фази оцінюють разом. В інтегрованому тесті визначте ризик розвитку розладу, інтегруючи маркери, які можна оцінити в першому та другому триместрах. Інтегрований тест відфільтровує в середньому 94% вагітностей із хворобою Дауна, якщо скринінговий тест є позитивним на ризик 1: 250 або вище і проводиться тест хромосоми плода. Застосовуючи цю межу, очікується позитивний результат приблизно у 5% вагітних.

Інтегрований тест

  • найбезпечніший та найефективніший метод скринінгу на вагітність із синдромом Дауна;
  • його висока частота потрапляння дає можливість зменшити коефіцієнт помилкової позитивності;
  • можна підрахувати маркери першого та другого триместру як частину скринінгового тесту;

також ефективно фільтрує вагітність з дефектами нервової трубки та хворобою Едвардса.

Як виконати тест

Фаза I

Фаза I дослідження може проводитися в першому триместрі вагітності. Між 11 і 14 тижнями вагітності - оптимально на 12 тижні, плід знаходиться на стадії розвитку, коли його висота сидіння (CRL) становить від 45 до 80 мм. Ультразвукове дослідження в цей період має велике значення для скринінгу на порушення розвитку в цілому. Для проведення інтегрованого тесту товщина професійно виміряної на той час складки потилиці плода є одним із показників. Аналіз крові матері під час цієї вагітності може бути використаний для перевірки рівня так званого білка плазми, пов’язаного з вагітністю (PAPP-A), що є іншим показником для першої фази інтегрованого тесту.

II. фаза

Дослідження II. фазу можна проводити у другому триместрі вагітності. Між 15 та 20 тижнями - оптимально, другий зразок крові матері береться на 16 тижні. Рівні альфа-фетопротеїну (AFP), неконденсованого естріолу, інгібіну А (інгібіну) та вільної β-одиниці хоріонічного гонадотропіну людини (вільний ßhCG) визначаються в крові матері. Інтегрований тест може бути проведений лише у тому випадку, якщо вагітна жінка здає забір крові в обох випадках. Однак, якщо він не з’являється заздалегідь заздалегідь визначений час другого відбору крові або не вимагає оцінки маркерів, які можуть бути протестовані з другим зразком крові після особистого запиту, ризик аномалій буде розвиватися з Зразок I фази; так звані Проводиться комбінований тест. Комбінований тест має середній показник ураження 85% для виявлення хвороби Дауна.

Розробка результатів інтегрованого тесту

Скринінг розділяє обстежених вагітних на дві групи. Якщо ризик виникнення розладу є відносно високим, результат тесту визначається як позитивний. У вагітних із низьким ризиком результат скринінгового тесту є негативним.

Негативний результат

Скринінговий тест є негативним, якщо ризик хвороби Дауна (інші числові хромосомні аномалії) або дефектів нервової трубки низький.

Скринінг не може виключити наявність відхилення від норми.

Позитивний результат

Позитивний тест, якщо існує високий ризик хвороби Дауна або дефектів нервової трубки.

Позитивний результат при хворобі Дауна

Тест позитивний, якщо ризик хвороби Дауна високий, як оцінюється за віком матері, п’ятьма маркерами в крові матері та товщиною складки шийки плода, виміряною за допомогою УЗД.

Якщо ризик 1: 250 (0,4%) або вище вважається позитивним результатом, а тест на хромосому плода проводиться серед обстежених пацієнтів - очікуваних 5% тих, хто проводить інтегрований тест, інтегрований тест, вагітність із хворобою Дауна Ви можете відфільтрувати 94%.

Однак, якщо ризик 1: 150 (0,65%) або вище вважається позитивним, ефективність тесту становить 85%, але коефіцієнт позитивності, тобто діапазон тих, для кого рекомендується тестування хромосом плоду, є суттєво - 1%. Можна зменшити.

Позитивний результат при розладі дефекту нервової трубки

Якщо рівень AFP у два з половиною рази перевищує середнє значення медіани (2,5 MoM) або вище, результат скринінгового тесту вважається позитивним, існує підвищений ризик дефіциту черепа та відкритого хребта при даній вагітності. За допомогою цього методу можна виявити понад 86% дефектів нервової трубки. (Для підвищених рівнів AFP раніше пропонувалось вимірювати рівні AFP у зразку амніотичної рідини амніоцентезу, щоб з’ясувати, чи пов’язана аномалія з плодом. Однак цей висновок не дає діагнозу можливої ​​присутності розладу, оскільки Тому, зі значним якісним розвитком ультразвукової діагностики, на перший план вийшло застосування ретельного цілеспрямованого ультразвукового обстеження для вивчення зовнішніх особливостей цього типу розладів.)

Що робити у разі позитивного результату?

Якщо тест позитивний, оскільки ризик хвороби Дауна або інших числових хромосомних аномалій високий, рекомендується тест хромосоми плода. В основному існує два методи виявлення надлишку хромосоми 21 при числових хромосомних аномаліях, таких як синдром Дауна.

Вагітність 12-16. тиждень забору оболонки плода (біопсія хоріона - CVS), 16-20. шляхом збору плодової клітини шляхом забору навколоплідних вод (амніоцентез - GAC) під час вагітності можна провести звичайний хромосомний аналіз, щоб отримати всебічну картину запасу хромосомного плода. Однак застосовувані процедури відбору проб (CVS або GAC) включають ризик викидня щонайменше 1%.

Дослідження, засноване на новому молекулярно-генетичному методі, базується на вивченні вільних сегментів ДНК плода, що циркулюють у материнській крові. Плід із синдромом Дауна (трисомія 21), хворобою Едвардса (трисомія 18) або хворобою Патау (трисомія 13) має додаткову кількість вільної ДНК, що представляє хромосому 21, 18 або 13, що виділяється в кров матері, яку можна виявити за допомогою надзвичайно хороша ефективність за допомогою цього нового методу.

Якщо результат скринінгового тесту позитивний, оскільки ризик дефекту нервової трубки високий, рекомендується ретельне цілеспрямоване ультразвукове обстеження в 18-20. під час вагітності.

Ефективність тесту

Швидкість тестового попадання (DR)

Відсоток вагітностей, уражених розладом, коли скринінговий тест є позитивним - в середньому 94% для хвороби Дауна, 86% для відкритого хребта і майже 100% для дефіциту черепа.

Коефіцієнт помилкової позитивності (FPR)

Відсоток ненормальних вагітностей, коли скринінговий тест є позитивним. Якщо коефіцієнт помилкової позитивності для інтегрованого тесту становить 5% для хвороби Дауна, а ризик 1: 250 або вище вважається позитивним, середній коефіцієнт ураження становить 94%. Однак висока частота потрапляння дозволяє нам зменшити коефіцієнт помилкової позитивності, тобто кількість непотрібно проведених тестів хромосомного плода, оскільки при коефіцієнті хибної позитивності 1% інтегрований тест все ще становить 85%. За допомогою цього методу оцінки ризик 1: 150 або вище вважається позитивним результатом. Ймовірність того, що якщо скринінговий тест позитивний, тест хромосомного плода насправді підтверджує відхилення (OAPR) становить 1: 9. У разі розладу дефекту нервової трубки коефіцієнт помилкової позитивності становить приблизно 1% У випадку цього розладу OAPR 1:20.