Комбінований тест - це метод скринінгу на хворобу Дауна, який можна проводити в першому триместрі вагітності. З 11 по 14 тиждень вагітності (висота сидіння плода (CRL) в межах 45-80 мм) - оптимально на 12 тижні підраховуються маркери, що підлягають дослідженню в крові матері та за допомогою УЗД. Значення біохімічного маркера в крові може бути використано для скринінгу плодів із хворобою Дауна із середньою достовірністю 95% залежно від віку матері.

Комбінований тест може бути використаний для скринінгу вагітних з високим та середнім ризиком на ранніх термінах вагітності та для яких рекомендується додаткове цілеспрямоване тестування (PrenaTest®, біопсія плаценти, тест навколоплідних вод).

У комбінованому тесті білок плазми крові, пов’язаний з вагітністю (PAPP-A), та вільний ß-одиниця хоріонічного гонадотропіну людини (вільний ß-hCG), що виробляється плацентою, тестується в крові матері. На додаток до біохімічних маркерів, у дослідженні також використовуються ультразвукові маркери, такі як товщина шийної складки (NT), наявність або відсутність носової кістки та умови потоку. З кожним маркером ми модифікуємо базовий віковий ризик окремо, щоб отримати змінені значення ризику, характерні для даної вагітності.

Аналіз крові проводиться у власній лабораторії за допомогою апарату Kryptor, який також спеціалізується на скринінгу хвороби Дауна.Для оцінки ризику ми використовуємо найвідомішу в світі систему FMF для скринінгу патологій плода.

Час випробування

Тест можна проводити в будь-який час між 11-м і 14-м тижнями вагітності (висота сидіння плода CRL в межах 45-84 мм), оптимальним часом є 12-й тиждень вагітності. Під час вагітності беруть проби крові для перевірки рівня PAPP-A та вільного ß-hCG, а товщину плода шийки плода вимірюють за допомогою ультразвуку з професійною точністю до десяткових міліметрів, виходячи з відстані плода до хвоста (CRL). Крім встановлення.

3D, 4D комплексне ультразвукове дослідження

Професійне ультразвукове дослідження факторів, що вказують на можливу наявність порушення розвитку, відіграє значну роль у ефективному скринінгу хвороби Дауна. Такий скринінг проводиться з 11 тижня гестації до 6 дня 13 тижня, виражаючись у висоті сидіння плода (CRL), від 45 до 84 мм. Ми шукаємо особливі крихітні ознаки, які частіше зустрічаються у плодів з хромосомними аномаліями.

УЗД першого триместру проводиться згідно з найсучаснішими рекомендаціями в галузі. Цей скринінговий тест є дуже важливим доповненням до інформації, яку можна отримати шляхом оцінки біохімічних маркерів у крові, і, отже, ефективність комплексного скринінгового тесту може становити понад 90%.

Ультразвукове обстеження першого триместру включає:

Загальний огляд плода:

  • розміри плода
  • швидкість розвитку, визначення терміну вагітності
  • офіційний огляд кінцівок, тулуба та черепа
  • кількість навколоплідних вод
  • розташування плаценти
  • пошук грубих розладів, вже помітних у цьому віці

Спеціальний скринінг на аберацію хромосом (хвороба Дауна):

  • вимірювання товщини шийної складки
  • огляд носової кістки
  • вимірювання витрати
  • так звані обстеження незначних ознак (невеликі відхилення) (відхилення кута стегна, аномалія розвитку середнього обличчя, співвідношення довжини долоні та кисті тощо)

Наш ехограф у нашому центрі - це фахівець, який пройшов навчання та акредитацію в FMF London (Фонд фетальної медицини).

Оцінка результату

Аналіз крові поділяє перевірених вагітних на дві групи на основі результату ризику, що склався. У тих, хто має низький ризик (менше 1: 250), скринінговий тест є негативним. Якщо ризик виникнення розладу є відносно високим (1: 250 або вище), результат тесту визначається як позитивний. Для підвищення ефективності виявлення хвороби Дауна ми визначаємо групу «негативних (проміжний ризик)» у негативному діапазоні, для яких рекомендуються додаткові скринінгові тести.

Негативний результат

Тест абсолютно негативний, якщо ризик розвитку хвороби Дауна низький, менше 1: 1000. У цьому випадку, поза звичайним протоколом догляду за вагітністю, ми не рекомендуємо цілеспрямований скринінг або діагностичний тест.

Негативний (проміжний ризик) результат

Результат тесту належить до групи негативного, але проміжного ризику від 1: 250 до 1: 1000 ризику. У цьому випадку рекомендується провести додатковий тест фільтра (наприклад, PrenaTest®). Якщо ми виконуємо т. Зв NIPT, найефективніший скринінговий тест на наявність вільної ДНК плода в крові матері (PrenaTest®), підвищує ефективність скринінгу на хворобу Дауна до 97-98%.

Негативний результат скринінгу не виключає наявності даного розладу, він свідчить про низьку ймовірність його виникнення.

Позитивний результат

Результат скринінгового тесту є позитивним, якщо ризик виникнення хвороби Дауна високий, як оцінюється за віком матері, двома маркерами, що перевіряються в крові матері, і товщиною шийки стегна плода, виміряною за допомогою ультразвуку. Якщо вагітності з ризиком 1: 250 або більше класифікуються як позитивні, Комбінований тест відстежує вагітність із хворобою Дауна із середнім показником 95% та коефіцієнтом позитивності 2-3%. У разі позитивного результату скринінгу рекомендується тестування хромосом плода. Аналіз хромосом плода вимагає збору плодової клітини, що показано на малюнках 12-16. на одному тижні вагітності шляхом плацентарного забору (біопсія хоріона - CVS), на 16-20. забір навколоплідних вод (амніоцентез - GAC) під час вагітності.

Що робити у разі позитивного результату?

Якщо тест позитивний, оскільки ризик хвороби Дауна або інших числових хромосомних аномалій високий, рекомендується тест хромосоми плода. В основному існує два методи виявлення надлишку хромосоми 21 при числових хромосомних аномаліях, таких як синдром Дауна.

Вагітність 12-16. через 8-20 тижнів із забором плаценти (біопсія хоріона - CVS). шляхом збору плодової клітини шляхом забору навколоплідних вод (амніоцентез - GAC) під час вагітності можна провести звичайний хромосомний аналіз, щоб отримати всебічну картину запасу хромосомного плода. Однак використовувані процедури відбору проб (CVS або GAC) становлять ризик викидня 0,5-1%.

Дослідження, засноване на новому молекулярно-генетичному методі, базується на вивченні вільних сегментів ДНК плода, що циркулюють у материнській крові. Плід із синдромом Дауна (трисомія 21), хворобою Едвардса (трисомія 18) або хворобою Патау (трисомія 13) має додаткову кількість вільної ДНК, що представляє хромосому 21, 18 або 13, що виділяється в кров матері, яку можна виявити за допомогою надзвичайно хороша ефективність за допомогою цього нового методу.

Фактори, що впливають на результат тесту

Рання вагітність

Неправильне визначення віку вагітності дає неточний результат при визначенні значень MoM двох маркерів. Таким чином, важливо точно визначити вік вагітності, бажано за допомогою УЗД.

Маса тіла матері та етнічна група

Рівень маркерів у крові, як правило, нижчий у важких жінок, тоді як він вищий у худих жінок. Рівень вільного ß-ХГЧ у жінок африканського походження, як правило, на 10% вищий, ніж у європейців.

Близнюкова вагітність

Вільний ß-hCG та PAPP-A був підвищений при вагітності близнюками та під час тесту був скоригований на вагітність близнюками. Комбінований тест із системою FMF представляє окремий ризик для двох плодів на основі даних УЗД. Оцінка ризику неможлива при потрійній або багатоплідній вагітності.

Куріння

Вільний ß-ХГЧ збільшився на 20% у вагітних курців.

ЕКО + ЕТ

Безкоштовний ß-ХГЧ був збільшений на 10% при вагітності, що перебуває на допоміжному стані.

Значення MoM визначаються з урахуванням цих факторів.

Попередня вагітність із синдромом Дауна

Якщо у вагітної жінки в анамнезі є розлад Дауна, базовий ризик зростає на 0,75%.

Вплив віку матері на результат тесту

У старших вагітних жінок частіше спостерігається позитивний результат скринінгу, оскільки їх базовий ризик через вік вищий, ніж у молодих матерів. Основою для формування результату скринінгу є віковий ризик. З цього також випливає, що скринінг є більш ефективним при скринінгу вагітності з хворобою Дауна у людей похилого віку.

Ефективність тесту

Швидкість тестового попадання (DR)

Відсоток вагітностей з відхиленнями, при яких скринінговий тест є позитивним - в середньому 95% для синдрому Дауна.

Коефіцієнт помилкової позитивності (FPR)

Відсоток ненормальних вагітностей, коли скринінговий тест є позитивним.

Якщо у комбінованого тесту коефіцієнт хибної позитивності становить 2-3% щодо синдрому Дауна, а ризик 1: 250 або вище вважається позитивним, середній показник ураження становить 95%.

Імовірність того, що якщо скринінговий тест позитивний, тест хромосомного плода фактично підтверджує аномалію (OAPR) 1:20.