Муковісцидоз, також відомий як муковісцидоз, є спадковим генетичним захворюванням. В Угорщині 1-2 пацієнти з чотирьох тисяч людей, тоді як 4-5 відсотків з нас переносять цю хворобу.
Хвороба спричинена дефектом певного гена хромосоми 7. Цей ген відповідає за вироблення білка, який регулює функцію хлоридного каналу в клітинній мембрані. Хвороба успадковується аутосомно-рецесивно, що означає, що вона викликає хворобу, якщо обидві частини гена, тобто алель, погані.
Що викликає муковісцидоз?
Фактори ризику
"Суть" захворювання полягає в тому, що через генетичні пошкодження іон хлориду і вода не проходять або майже не проходять до залоз, тому утворився секрет згущується, таким чином, він не може належним чином випорожнитися з організму, утворюючи своєрідну пробку.
Ось чому перший симптом може виникнути у новонароджених, коли кишкова пробка закриває кишковий тракт. Це означає, що фетальний стілець (меконій) настільки потовщується, що закупорює тонкий кишечник. Іноді перфорація кишечника виникає при перитоніті.
Батькам часто помітно ще у новонароджених, що шкіра дитини соліть. У пізніші часи, починаючи з другої половини дитинства, зростаюча частота інфекцій верхніх та нижніх дихальних шляхів (бронхіт, пневмонія) привертає увагу лікаря, від чого дитина важко одужує. Слиз, що утворюється в дихальних шляхах, щільна, її важко залишити, бактерії на слизі легко розмножуються, створюючи тим самим постійне запалення.
Інша проблема - згущення секрету в підшлунковій залозі. Підшлункова залоза - це дуже важливий наш орган. З одного боку, він забезпечує ферменти, які допомагають перетравлювати їжу в кишковому тракті, а з іншого - виробляє інсулін, який відіграє ключову роль у регулюванні рівня цукру в крові. Коли підшлункова залоза пошкоджена, поживні речовини в кишечнику не можуть розщеплюватися належним чином, залишаючи величезну кількість неперетравленого, загниваючого, жирного стільця, а з іншого боку, через деякий час пошкодження клітин, що виробляють інсулін, може призвести до діабету. Через неперетравлену їжу та посилену дихальну роботу потреби дитини в енергії дуже великі, що часто дитина не може замінити, тому починається втрата ваги.
Результат захворювання
Організація пацієнтів
Результат захворювання визначається симптомами дихальних шляхів і дихальних шляхів і легенів, тому його «підтримка» є ключовою. Зрештою, часті інфекції верхніх дихальних шляхів руйнують легені, зменшуючи фактичну поверхню дихання і ускладнюючи дихання. Таким чином, мета - запобігання та боротьба з інфекціями.
Розслідування захворювання
Діагностика складається з декількох етапів. За допомогою тесту на піт можна виявити вміст хлору в поту, а дуже високий вміст хлору в поту може свідчити про муковісцидоз. Дефектний ген можна виявити за допомогою молекулярно-генетичного тестування. Перетравлення стільця та тестування ферментів, рентген грудної клітки, тест дихальної функції та багато інших процедур допомагають оцінити стан.
Лікування муковісцидозу
Терапія триває все життя. Він складається з ліків, з одного боку, та фізіотерапії, з іншого. Ліки використовуються для розчинення та виведення секрету, поповнення ферментів підшлункової залози, забезпечення вітамінами, профілактики та боротьби з інфекціями за допомогою лікування антибіотиками.
Важливо правильно харчуватися в кількості та якості харчування. Вони також намагаються позбавити пацієнта від дихальних виділень за допомогою фізіотерапії та різних дихальних вправ. Крім того, важливим є психологічний супровід сім’ї та дитини.
На жаль, оскільки це захворювання значно скорочує тривалість життя, це також слід враховувати. У сім’ї, де ця хвороба вже сталася, можливе пренатальне обстеження. Це означає, що у разі новонароджених можна визначити, чи страждає плід цією хворобою на ранніх термінах вагітності, і що батьки також будуть генетично обстежені.
Рекомендація до статті
Що це спричиняє? Які можуть бути симптоми? Як лікувати камені в жовчному міхурі?
Біль у нирках може бути викликаний запаленням, проблемами кровопостачання або травмами.
Синдром протея є рідкісним захворюванням (страждає менше 1 з 1 мільйона людей), менше 200 випадків у всьому світі.
В даний час відомо близько 4000 генетичних порушень. Більшість з них дуже рідкісні, вражаючи кожні десятки тисяч або мільйони людей.
Акос Ердес народився 24 серпня 2017 року, і у віці 15 місяців у нього було діагностовано генетичне захворювання, яке називається м’язова атрофія або хребет.
Вів'єн ще немає трьох років, але дев'ять разів госпіталізували через рідкісне захворювання, про яке медицина ще не знає.