: Опис
Синдром Прадера-Віллі (PWS) - генетичне захворювання, що характеризується ожирінням з гіпотонією та гіпогеніталізмом, ахромірією та розумовою відсталістю.
Гіпотонія важка в неонатальний період, що призводить до респіраторних інфекцій та проблем із харчуванням. Ожиріння починається між 6 місяцями та 6 роками.
Існує дуже характерний поведінковий фенотип; У перші роки життя вони щасливі і добродушні діти. Проблеми з поведінкою починаються у другому дитинстві, вони стають впертими, у них є мовні теми, які вони дуже часто повторюють, і напади гніву часті.
Може розвинутися некетогенний діабет. IQ є змінним, не маючи можливості виключити існування розумової відсталості, яка може бути змінною.
Це системне захворювання з мінливістю клінічного вираження.
Передбачувана частота у загальній популяції від 1/15 000 до 1/25 000 живонароджених.

ndrome

: Етіологія
Синдром Прадера-Віллі (PWS) спричинений відсутністю експресії батьківських генів у регіоні 15q11-q13. Зазвичай це трапляється епізодично, хоча були описані деякі сімейні випадки (

: Діагностика
У всіх випадках діагноз СЗЗ може бути діагностований методами гібридизації, ПЛР та флуоресцентною гібридизацією in situ (FISH).
Секція генетики лікарні Сан-Хуан де Ду (Барселона) виконує ці методи для діагностичного підтвердження у постраждалих або клінічно підозрюваних осіб, для оцінки ризику рецидиву сім'ї та для пренатальної діагностики. (http://www.hsjdbcn.org)

: Рецидив
Більшість випадків є спорадичними. Ризик рецидиву для постраждалих братів і сестер є незначним, якщо це делеція з боку батьків або однородова дизомія матері. Якщо спостерігається збалансована транслокація по батькові, ризик залежить від типу транслокації і емпірично становить близько 1-2%. У разі імпринтної мутації ризик рецидиву оцінити неможливо, але завжди можна провести пренатальну діагностику.

: Важливі міркування
Цим пацієнтам потрібна постійна мультидисциплінарна допомога, щоб спробувати полегшити різні ускладнення, які можуть з’являтися протягом усього життя. Вони також потребують психіатричної та/або психологічної підтримки, оскільки можуть страждати від проблем із самооцінкою та порушення поведінки.
Тривалість життя може бути зменшена через ускладнення ожиріння, приблизно у віці до 35 років. Якщо ожиріння та його ускладнення можна контролювати, ця тривалість життя значно покращується. Для цього потрібна сувора дієта зі зменшенням споживання калорій, що стає драматичною, і дуже контрольована програма вправ. Вони можуть бути важкими дітьми, і хороша співпраця між родиною та лікарями, які лікують пацієнта, є важливою для досягнення певного успіху.
Не можна забувати, що у них знижена чутливість до болю, що ускладнить діагностику деяких проблем.


: Корисні адреси

Делегація Андалусії
Ctra.de Jabalcruz, 61.
23002 Хаен
Телефон: 953.23.22.66

Делегація Астурії
C/блаженний Мельхор GЄ Сампедро, 71 рік
33008 Ов'єдо (Астурія)
Телефон і факс: 98.521.84.68

Делегація Кастилії-Леун
C/Zъсiga Rodriguez, 19-2єB
37700 Беджар (Саламанка)

Каталонська асоціація синдрому Прадера-Віллі
Готель De'entitats
Стор. Dels Cireres, 56 - 58
08906 Барселона
Телефон: 93.338.79.15 та факс: 93.338.84.08
Час роботи: з понеділка по п’ятницю з 15:00 до 22:00.
Увага: середа з 15:00 до 18:00