Revista Española de Cardiología - міжнародний науковий журнал, присвячений серцево-судинним захворюванням. Редагована з 1947 року, вона очолює публікації REC, сімейство наукових журналів Іспанського кардіологічного товариства. Журнал публікує іспанською та англійською мовами про всі аспекти, пов’язані із серцево-судинними захворюваннями.
Індексується у:
Доповіді про цитування журналів та розширений індекс цитування наук/Поточний зміст/MEDLINE/Index Medicus/Embase/Excerpta Medica/ScienceDirect/Scopus
Слідкуй за нами на:
Фактор впливу вимірює середню кількість цитат, отриманих за рік за твори, опубліковані у виданні протягом попередніх двох років.
CiteScore вимірює середню кількість цитат, отриманих за опубліковану статтю. Читати далі
SJR - це престижна метрика, заснована на ідеї, що всі цитати не рівні. SJR використовує алгоритм, подібний до рейтингу сторінок Google; є кількісним та якісним показником впливу публікації.
SNIP дозволяє порівняти вплив журналів з різних предметних областей, виправляючи відмінності у ймовірності цитування, які існують між журналами різних тем.
Основною причиною захворюваності та смертності при синдромах Марфана (MS) та Loeys-Dietz (SLD) є прогресуюче розширення кореня аорти 1,2. Дослідження родичів має вирішальне значення як для ранньої діагностики, так і для генетичного консультування, тому в них повинні брати участь конкретні мультидисциплінарні групи.
Представлено наш досвід лікування та спостереження за педіатричними пацієнтами з діагнозом РС та ДЕС. З 2005 по 2016 рік у дитячій кардіології спостерігали 64 неповнолітніх пацієнтів: 52 (81%) із класичним РС, 2 (3%) із РН у новонароджених та 10 (16%) із ДЕС. Злагоджена робота з дорослими генетиками та кардіологами, а також офтальмологами, травматологами та реабілітологами необхідна для всебічного догляду за цими сім'ями.
Відповідно до критеріїв Гента, 3 52 пацієнта відповідали критеріям класичної РС. Половина з них (55,8%, 29/52) були вивчені на основі відомої сімейної історії, включаючи внутрішньоутробну. Іншу половину (44,2%, 23/52) діагностували за особливим фенотипом. З них 12 (18,8%) були випадками de novo з негативним генетичним дослідженням обох батьків; 10 (15,6%) - випадки індексу, за якими був діагностований член родини. Сімейний анамнез одного пацієнта був невідомий, оскільки він був усиновлений. Таким чином, 75% мали сімейний стан, дані, що узгоджуються з літературою 2 .
Більшість пацієнтів мають генетичне підтвердження FBN1 (80,8%) або воно триває (n = 2). З 7 пацієнтів генетичне дослідження не проводилось, оскільки вони відповідали клінічним та сімейним критеріям.
67% пацієнтів представили дилатацію пазух Вальсальви (SV) (таблиця), дані узгоджуються з літературою, яка відображає прогресуючу дилатацію у 50% -83% педіатричних пацієнтів. Показанням для початку лікування був розмір аорти, скоригований на z-бал 4> +2, за винятком пацієнтів віком до 12 років, для яких допускались незначні розширення через низький ризик розсічення. Як бета-адреноблокатори, так і антагоністи рецепторів ангіотензину II були описані як однаково ефективні у дорослих 5 і нечітко вказувались у наших пацієнтів (таблиця).
Дані ехокардіографії та медикаментозне лікування
| Пацієнти, н | 52 | два | 10 | |
| Вік на момент постановки діагнозу (роки) | 10,3 ± 4,2 | 0,2 ± 0,2 | 11,6 ± 5,7 | 0,39 |
| SV ≥ 2 SD | 34 (67,3) | 2 (100) | 9 (90,0) | |
| SV, діаметр (мм) | 30,6 ± 1,0 | 23,0 ± 2,8 | 36,7 ± 10,3 | 0,01 б |
| SV (z-оцінка) | +2,7 ± 1,6 | +6,3 ± 1,1 | +5,2 ± 1,8 | b |
| AA ≥ 2 SD | 11 (22,0) | 1 (50,0) | 3 (42,9) | |
| AA, діаметр (мм) | 22,5 ± 5,5 | 15,5 ± 3,5 | 23,9 ± 5,4 | 0,50 |
| AA (z-оцінка) | +1,0 ± 1,7 | +3,7 ± 2,6 | +2,5 ± 1,8 | 0,02 б |
| Лікування | 28 (53,8) | 1 (50,0) | 9 (90,0) | |
| Бета-адреноміметики | 8 (22,9) | 1 (50,0) | 3 (30,0) | |
| АРА- II | 18 (51,4) | 0 | 5 (55,6) | |
| Бета-блокатор ARA-II + | 2 (5,7) | 0 | 1 (10,0) |
АА: висхідна аорта; ARA-II: антагоніст рецептора ангіотензину II; SD: стандартне відхилення; SLD: синдром Loeys-Dietz; СМ: синдром Марфана; SV: синус Вальсальви.
Якщо не вказано інше, значення виражають n (%) або середнє значення ± SD.
Порівняйте класичні SM із SLD, Student's t для незалежних даних.
Статистично значущий результат.
Жоден пацієнт не помер і 2 не потребували кардіохірургічного втручання у дитячому віці (3,8%). 13.3-річному підлітку потрібна заміна кореня аорти за методикою Девіда (SV, 47 мм; z-оцінка, +6.3), а 1 6-річному хлопчику потрібна заміна мітрального клапана через важку мітральну регургітацію.
2 випадки неонатальної РС були діагностовані при народженні та мали швидко прогресуючий перебіг. Жоден не мав сімейної історії. Один помер через 4,5 місяці після заміни мітрального клапана через важку мітральну регургітацію. Інший - ще на першому році життя, з важким розширенням кореня аорти та середньо-важкою мітральною та трикуспідальною регургітацією під медичним лікуванням. РС у новонароджених є рідкісним і фенотипово дуже серйозним, з розширенням кореня аорти в 93% і смертністю, яка досягає 95% на першому році життя 2 .
10 пацієнтів із СЛВ, діагностовані у дитячому віці, входили до 8 сімей. Двом братам поставили діагноз внаслідок раптової смерті матері через розтин аорти. У 12,5 років молодша сестра померла від розсічення аорти (SV, 49 мм; z-бал, +7,3) після відмови від профілактичного втручання. Старший брат отримав заміну кореня аорти за технікою Девіда у віці 14 років (SV, 41 мм; z-бал, +5,4), але помер через 5 років через субарахноїдальний крововилив. В інших 7 сім'ях було 8 постраждалих пацієнтів; 3 з них діагностували через постраждалих родичів, 3 випадки de novo та 2 випадки індексу, за якими родичам поставили діагноз. Всі пацієнти мали позитивне генетичне дослідження (4 TGFBR1, 5 TGFBR2), за винятком підлітка, який помер до проведення дослідження (брат TGFBR1).
Розширення СВ та висхідної аорти пацієнтів із ДЕС було значно важчим, ніж у пацієнтів із РС (таблиця). Лише 1 пацієнт (13 років) мав нормальний розмір аорти.
Усі пацієнти із СЛД, які були розширені (z-оцінка 4,6> +2), отримували лікування антагоністами рецепторів ангіотензину II (таблиця). 3 пацієнтам (30%) потрібна кардіохірургічна операція у 12, 14 та 17 років із заміщенням кореня аорти; 2 за методикою Девіда (SV, 42 та 41 мм; z-оцінка, +4,7 та +5,4 відповідно) та 1 за методикою Бенталла (виконується в іншому центрі). У дитячому віці помер лише 1 пацієнт (той, хто відхилив втручання).
DES представляє вищий ризик розшарування аорти та мозкових крововиливів навіть у дитячому віці 1. Рекомендується періодична візуалізація всього артеріального дерева, бажано магнітно-резонансна ангіографія у дітей.
На закінчення, спостереження за хворими на РС та ДЕС у спеціалізованих відділеннях для спадкових захворювань серця є важливим для всебічного догляду за цими сім'ями. До 20% педіатричних пацієнтів дозволили діагностувати постраждалого родича, а 55% педіатричних випадків діагностували у постраждалого родича. Діагностика та лікування в ранньому віці можуть змінити природний анамнез захворювання, яке може бути особливо серйозним та на ранніх стадіях при МС та ДСН у новонароджених.