Нефрологія - офіційне видання Іспанського товариства нефрології. Журнал публікує статті про основні або клінічні дослідження, пов’язані з нефрологією, високим кров’яним тиском, діалізом та трансплантацією нирок. Журнал відповідає положенням системи рецензування, завдяки чому всі оригінальні статті оцінюються як комітетом, так і зовнішніми рецензентами. Журнал приймає статті, написані іспанською або англійською мовами. Нефрологія відповідає стандартам публікацій Міжнародного комітету редакторів медичних журналів (ICMJE) та Комітету з етичних публікацій (COPE).

синдром

Індексується у:

MEDLINE, EMBASE, IME, IBEC, Scopus та SCIE/JCR

Слідкуй за нами на:

Фактор впливу вимірює середню кількість цитат, отриманих за рік за твори, опубліковані у виданні протягом попередніх двох років.

CiteScore вимірює середню кількість цитат, отриманих за опубліковану статтю. Читати далі

SJR - це престижна метрика, заснована на ідеї, що всі цитати не рівні. SJR використовує алгоритм, подібний до рейтингу сторінок Google; є кількісним та якісним показником впливу публікації.

SNIP дозволяє порівняти вплив журналів з різних предметних областей, виправляючи відмінності у ймовірності цитування, які існують між журналами різних тем.

Пароксизмальна нічна гемоглобінурія (ПНГ) - це набуте клональне розлад плюрипотентної гемопоетичної клітини, що призводить до дефектної продукції клітин крові. Зазвичай він проявляється гемолізом, тромбозом або апластичною анемією. Ми описуємо випадок пацієнтки 51-річної жінки, у якої був проксимальний канальцевий ацидоз нирок, неаутоімунна гемолітична анемія та гостра ниркова недостатність, у якої було виявлено зниження експресії CD55, CD59, CD14, CD16 та CD66 у проточній цитометрії в периферичній крові, що підтвердило діагноз PNH.

Пароксизмальна нічна гемоглобінурія (PNH) є рідкісним набутим розладом плюрипотенціальної гемопоетичної клітини. Повідомлена захворюваність становить 0,13 на 100 000 випадків на рік 1. Зазвичай діагностується з епізодами гемолітичної анемії, недостатності мозку або тромбозу вен 2. Цей стан був описаний шляхом спостереження, що симптоми в основному виникають вночі та під час повторних інфекцій. В даний час відомо, що PNH пов'язаний із соматичною мутацією фосфатидилінозитол-глюкану класу A (PIG-A), що відповідає за загальний дефіцит білків, прив'язаних до глікозил-фосфатидилінозитолу (GPI-AP) 3. Нестача одного з білків GPI-AP (CD59) призводить до підвищеної сприйнятливості до опосередкованого комплементом гемолізу.

Синдром Фанконі - рідкісний стан, що характеризується загальною втратою амінокислот, глюкози, фосфатів, сечової кислоти, бікарбонату та різних іонів із проксимальних канальців нирок. Більшість випадків пов'язані з порушеннями в плазматичних клітинах. Це відбувається через збільшення легких ланцюгів, поданих до канальців. Пошкодження труб є результатом перевантаження цих білків або прямим токсичним ефектом, або опосередковано внутрішньоклітинним вивільненням лізосомних ферментів 4 .

Існує дуже мало інформації про взаємозв'язок між ПНГ та синдромом Фанконі; Ми провели пошук у базах даних PubMed і виявили дуже мало статей, що пов'язують ці дві сутності. Райлі та ін. описав випадок проксимальної ниркової канальцевої дисфункції у пацієнта, який потребував багаторазового переливання крові через ПНГ. У своїй статті вони припускають, що ці дві сутності є частиною одного порочного циклу: системний ацидоз може сприяти гемолізу у пацієнтів з ПНГ, в свою чергу, гемоліз може призвести до відкладення заліза в ниркових канальцях, сприяючи таким чином ацидозу 5. Сайто та ін. описав серію пацієнтів з нирковою недостатністю та ПНГ, висунувши гіпотезу про те, що гемодинамічні зміни, спричинені внутрішньосудинним гемолізом та стійкою важкою хронічною анемією, можуть спочатку бути причиною ниркової недостатності 6 .

51-річна латиноамериканська жінка, яка звернулася до відділення невідкладної допомоги, повідомивши про біль і здуття живота, нудоту та блювоту. Він також повідомляв про міалгії, втому, лихоманку та зміни кольору сечі, пов’язані з 6-місячною симптоматикою шлунково-кишкових симптомів, включаючи здуття живота після їжі, без втрати ваги. Його особиста історія хвороби була позитивною щодо повторних інфекцій сечовивідних шляхів та багаторазових відвідувань при наявних симптомах без покращення в порівнянні з попереднім лікуванням. Історія його хірургічного втручання стосувалася гістеректомії, апендектомії та ринопластики. Він отримував знеболюючі та багаторазові методи лікування болю в животі, включаючи рослинні препарати. До прийому вона пройшла сеанс нейротерапії прокаїном, який погіршував її симптоми, посилюючи біль у животі та розвиваючи холурію.

На вступному тесті її життєві показники були стабільними. У нього була легка жовтяниця, здуття живота та біль у правому верхньому квадранті. Додаткових висновків щодо решти фізичного обстеження не було. УЗД черевної порожнини показало легкий стеатоз печінки без інших патологічних виявлень. Ендоскопія верхніх відділів шлунково-кишкового тракту виявила кандидоз стравоходу та шлункові дані, які мали незначне значення (включаючи результат біопсії). Виявлено легку нормоцитарну анемію, непряму гіпербілірубінемію, азотемію та підвищений рівень печінкових ферментів, включаючи молочну дегідрогеназу 4699 од/л. При аналізі сечі були виявлені гематурія, протеїнурія та рН 6 (лабораторні дані див. У таблиці 1). Пацієнт був госпіталізований до додаткових досліджень, які включали прямий тест Кумбса, ІФА на ВІЛ, поверхневий антиген на гепатит В, IgM гепатит А, антинуклеарні антитіла, витягувані ядерні антитіла, IgM на денгу та IgM на лептоспіру, усі були негативними. Було задокументовано зараження сечовивідних шляхів позитивною культурою на кишкову паличку, яку успішно лікували цефтріаксоном.

Пацієнт продовжував відчувати значну втому під час госпіталізації, полідипсії та прогресуючих набряків. Аналіз артеріальних газів виявив некомпенсований метаболічний ацидоз, асоційований з гіперхлоремією, гіпоурікемією, глікозурією та помірною аміноацидурією, що призвело до діагностики проксимального канальцевого ацидозу нирок (синдром Фанконі).

Розпочато лікування проксимального канальцевого ацидозу нирок бікарбонатом та розпочато дослідження можливих етіологічних причин, включаючи зміни в плазматичних клітинах. Білки Бенс-Джонса були підвищені в сечі; проте електрофорез білка не виявив стрибків рівня імуноглобуліну. Аспірат кісткового мозку виявив гіперклітинність, значну гіперплазію еритроїдів та плазматичні клітини менше 3%, із нормальним мієлоїдним гемопоезом та відсутністю змін, що свідчать про інфільтрацію (рис. З цими висновками діагноз множинної мієломи або моноклональної гаммопатії був виключений, незважаючи на підвищені легкі ланцюги сечі.

Ниркова недостатність пацієнта продовжувала погіршуватися; Підвищення рівня креатиніну (1,8 мг/дл до 3,06 мг/дл) спостерігалося, незважаючи на те, що отримували адекватну водну терапію та не зазнавали дії нефротоксичних речовин. УЗД нирок виявило підвищену ехогенність нирок, що свідчить про наявність нефропатії та випадкову знахідку подвійної системи збору в правій нирці.

У цьому випадку ми продемонстрували співіснування цих двох умов. Наявність гіперхлоремічного метаболічного ацидозу, гіпоурікемії, аміноацидурії та глікозурії призводить до діагностики проксимального канальцевого ацидозу нирок (ATRP). Хоча спочатку у цієї пацієнтки був високий аніонний зазор (16,2 мг/дл), це можна пояснити прогресуванням ниркової недостатності. Наявність неаутоімунного гемолізу, відкладень гемосидерину в ниркових канальцях та відливів гемоглобіну в біопсії нирки (рис. 2), пов’язаних зі зменшенням експресії CD55, CD59, CD14, CD16 та CD66, підтверджує діагноз PNH (рисунок 3).

Оскільки початковим діагнозом був синдром Фанконі, пошук можливої ​​етіології призвів до активного дослідження можливості зміни плазматичних клітин. Враховуючи, що у цього пацієнта в сечі були протеїнурія, ATRP та білки Бенс-Джонса, ми провели електрофорез білків, аналіз сечі для фракції каппи та лямбди та аспірат спинного мозку з мієлограмою, не знайшовши жодних доказів множинної мієломи або моноклональної гаммапатії. Ендоскопічні знахідки кандидозу стравоходу мотивували пошук стану імуносупресії. Не було доказів лейкемії, лімфоми та інших захворювань, таких як ВІЛ.

З іншого боку, гостре і поступове зниження рівня гемоглобіну призвело до пошуку аутоімунного розладу. Гемоліз привернув нашу увагу, оскільки у пацієнта спостерігалася нормоцитарна анемія, непряма гіпербілірубінемія та значне підвищення рівня ЛДГ. Однак ми не виявили жодних доказів аутоімунного гемолізу: антинуклеарні антитіла, витягувані ядерні антитіла та прямий тест Кумбса були негативними. Оцінювали можливість неаутоімунного гемолізу: мікроангіопатична анемія була малоймовірною, оскільки в мазку периферичної крові не було виявлено шистоцитів, а вигляд не був типовим для неї. Оскільки PNH є ще однією причиною неімунного гемолізу, була проведена проточна цитометрія, яка продемонструвала зниження експресії клітинних маркерів, пов'язаних з цим станом.

В рамках дослідження диференціальної діагностики досліджували різні інфекційні стани: гепатит, лептоспіроз, денге та ВІЛ. Усі були відкинуті з тестами, вказаними для кожного стану. Однак під час госпіталізації пацієнта було задокументовано інфекцію сечовивідних шляхів із успішною ерадикацією збудника збудника із застосуванням цефалоспорину третього покоління.

До встановлення діагнозу ПНГ розпочали лікування бікарбонатом, спостерігаючи контроль гемолітичного процесу без необхідності переливання крові. Функція нирок повернулася до вихідного рівня, і пацієнт виписаний з амбулаторного лікування.

Рисунок 1. Висновки патології кісткового мозку.