Серповидноклітинна анемія - це спадкове захворювання, яке характеризується серпоподібною формою еритроцитів і хронічною гемолітичною анемією.

При серповидноклітинній анемії в еритроцитах виявляється аномальний гемоглобін (білок, що несе кисень): це зменшує вміст кисню в клітинах і призводить до того, що клітини стають серпоподібними або півмісяцевими. Серпоподібні клітини блокують і пошкоджують дрібніші кровоносні судини селезінки, нирок, мозку, кісток та інших органів, руйнуючи приплив кисню до тканин. Оскільки ці деформовані клітини є крихкими, вони пошкоджуються під час проходження по кровоносних судинах; це може призвести до важкої анемії, закупорки судин, пошкодження органів і навіть смерті.

побутового

Пацієнти завжди мають певний ступінь анемії та легку жовтяницю, але можуть бути й деякі інші симптоми. Однак будь-який ефект, який зменшує кількість кисню в крові - наприклад, напружена робота, сходження на гори, політ на великій висоті без достатньої кількості кисню або хвороба - може спричинити напад серпоподібних клітин. Це може означати раптове погіршення анемії, біль (часто в животі та довгих трубчастих кістках), лихоманку та іноді задишку. Біль у животі може бути сильним і може виникати блювота; симптоми можуть нагадувати апендицит та кісту яєчника.

Поширеною формою нападу серпоподібних клітин у дітей є синдром грудної клітини, який характеризується сильним болем у грудях і утрудненим диханням. Точна причина синдрому грудної клітки невідома, але, схоже, вона виникає при інфекції та закупорці кровоносної судини, яка може походити від тромбу або емболії (шматочок тромбу, який ламається і застряє в іншій кровоносній судині).

У більшості серповидноклітинних анемій захворювання проявляється у вигляді збільшення селезінки в дитячому віці. Селезінка настільки пошкоджена у віці 9 років, що вона скорочується і більше не працює. Оскільки селезінка бере участь у боротьбі з інфекціями, ці люди більш сприйнятливі до пневмококової пневмонії та інших інфекцій. Зокрема, вірусні інфекції можуть зменшити вироблення еритроцитів, що робить анемію ще важчою. Печінка стає все більшою і більшою протягом життя, і жовчнокам’яна хвороба часто розвивається із жовчного барвника, що виділяється з мертвих еритроцитів. Зазвичай серце збільшується, а шуми в серці є загальними.

Діти з серповидно-клітинною анемією часто мають відносно великі верхні частини тіла, але їх руки, ноги та пальці довгі. Ураження кістки та кісткового мозку можуть спричинити біль у кістках, особливо у кистях та стопах. Епізоди лихоманки та болю в суглобах є загальним явищем, і тазостегновий суглоб може бути настільки пошкоджений, що потрібно імплантувати штучний суглоб.

Зниження кровообігу шкіри може спричинити виразки на ногах, особливо на щиколотках. Пошкодження нервової системи може спричинити озноб. У літніх людей функція легенів і нирок може погіршитися. У молодих людей може спостерігатися постійна і болюча ерекція пеніса (приапізм).

При схильності до серповидноклітинних клітин кров рідко може з’являтися в сечі через кровотечі з нирок. Якщо ваш лікар знає, що ця кровотеча пов’язана з серповидно-клітинною анемією, можна уникнути зайвих хірургічних досліджень.

Коли лікар помічає анемію, біль у животі та кістках та нудоту у молодого чорношкірого чоловіка, він думає про напад серпоподібних клітин. Мікроскопічне дослідження крові виявляє сміття серпоподібних еритроцитів і мертвих еритроцитів.

Електрофорез - аналіз крові - виявляє ненормальний гемоглобін і вказує, чи має людина серповидно-клітинний характер або серповидно-клітинну анемію. Визнання природи серпоподібних клітин при плануванні сім’ї важливо для визначення ризику серповидноклітинної анемії у ненародженої дитини.

Лікування та профілактика

Раніше люди з серповидноклітинною анемією рідко жили довше 20 років, але сьогодні вони живуть набагато довше 50 років. Рідко людина з серповидноклітинним характером може раптово померти після дуже важкої роботи, що призводить до сильної дегідратації - це зазвичай трапляється під час військових або спортивних тренувань.

Серповидноклітинна анемія не піддається лікуванню; таким чином, метою лікування є запобігання судом, контроль анемії та полегшення симптомів. Якщо хтось страждає цією хворобою, їм слід уникати заходів, що зменшують кількість кисню в крові, і негайно звертатися до лікаря навіть при легких захворюваннях, таких як вірусна інфекція. Через підвищену сприйнятливість до інфекцій їх слід вакцинувати проти пневмококових та гемофільних грипів.

Напад серпоподібних клітин вимагає спостереження в лікарні. Вони дають велику кількість внутрішньовенних рідин та знеболюючих препаратів. Переливання крові та кисню також можна проводити, якщо лікар вважає, що анемія досить важка, щоб викликати застуду, інфаркт або пошкодження легенів. У той же час основну причину, таку як інфекція, необхідно вилікувати.

В даний час вивчається використання препаратів, які можуть впливати на серповидноклітинну анемію, таких як гідроксисечовина. Гідроксисечовина збільшує утворення гемоглобіну, який в основному присутній у плода, що зменшує кількість еритроцитів, які стають серпоподібними, зменшуючи тим самим частоту серповидноклітинних кризів. Трансплантація кісткового мозку може бути виконана від члена сім'ї або іншого донора, який не має гена серповидної клітини.

Хоча трансплантація може призвести до зцілення, ризик великий, оскільки пацієнт повинен отримувати імунодепресанти протягом усього життя. Генна терапія, за допомогою якої здорові гени імплантуються в клітини-попередники (клітини, що виробляють еритроцити), все ще перебуває на експериментальній стадії.