Відомо або підозрюється, що кілька відомих людей страждали синдромом Марфана, напр. Авраам Лінкольн, 16-й президент США, у якого ноги були настільки великі, що він міг виготовляти лише взуття, або знаменитий італійський скрипаль Паганіні, який завдяки своїм довгим, дуже гнучким пальцям міг бути першим, ніколи раніше -освоєний майстер скрипкової віртуозності.

знати

Марфан - це синдром, на щастя рідкісне захворювання сполучної тканини з характерними симптомами скелетних відхилень, але більший ризик викликаний серйозними серцево-судинними ураженнями. Стан був названий на честь французького педіатра на ім'я Антуан Марфан (1858-1942). Сьогодні в Угорщині приблизно Цей синдром вражає 1000-2000 людей

THE Синдром Марфана аутосомно-домінантне спадкове захворювання (аутосомне означає, що хвороба успадковується пов’язаним з хромосомами способом, це хромосома 15 при синдромі Марфана, а домінантне успадкування означає, що якщо хвора лише одна з хромосом, хвороба також з’являється у потомства). Через мутацію гена в 15-й хромосомі білок, який називається FIBRILLIN, не виробляється належним чином і викликає захворювання сполучної тканини.

Типові симптоми синдрому Марфана:

1.) Розлади кісток і суглобів (характерні зовнішні):

  • високий ріст,
  • крайні довгі пальці ніг, довгі ноги та руки,
  • дефект розвитку стерналу, куряча грудка або грудка воронки (pes carinatum, pes excavatum),
  • сколіоз,
  • гусяча нога,
  • надмірна розхитаність суглобів, надмірна гнучкість суглобів
  • вузьке обличчя, стоячи

2.) Серцево-судинні розлади:

  • розширення аорти -/розширення аорти /,
  • мішкоподібне випинання висхідної аорти
  • розрив головної артерії/розсічення аорти /
  • недостатність закупорки магістральної артерії/регургітація аорти /,
  • збій закриття парусних ключів

3.) Порушення зору:

  • зміщення кришталика ока,
  • короткозорість
  • відшарування сітківки (синовіальна відшарування)

Відповідно до сучасного стану науки, синдром Марфана неможливо вилікувати, метою лікування є викорінення стану, поліпшення якості життя та запобігання розвитку ускладнень. Ті, хто бореться із сучасними сучасними методами лікування та терапією, синдромом Марфана, можуть жити повноцінним життям. За старих часів смерть через серцево-судинні зміни була передчасною, сьогодні більшість людей варті старості.

Синдрому Марфана допомагає більш ефективне лікування Угорський фонд Марфана

Доктор Золтан Саболч, кардіохірург, президент фонду, проводить серцеві скринінгові тести. Метою Фонду Марфана є поліпшення якості життя пацієнтів із синдромом Марфана та, з цією метою, пошук людей із синдромом Марфана, сприяння ранній діагностиці та необхідним втручанням спеціалістів, допомога у соціальній інтеграції та формуванні сім'ї .

Основною профілактикою синдрому Марфана є генетичне консультування!

Поради щодо способу життя:

  • надмірна фізична активність не рекомендується,
  • слід уникати різких коливань артеріального тиску,
  • спортивні зіткнення (гандбол, волейбол, футбол) не рекомендуються
  • заборонені непрофесійні види спорту, при яких надмірно навантажується серце або хребет та суглоби,
  • односторонні заняття спортом не рекомендуються через сколіоз,
  • слід уникати зараження,
  • підняття важких предметів заборонено через захворювання серця, суглобів та очей!