Що таке атаксія

Що таке атаксія: "Атаксія" розуміється як розлад, що характеризується зниження здатності до координації рухів, що проявляється як тремтіння частин тіла під час довільних рухів, як труднощі при виконанні точних рухів або як труднощі в підтримці рівноваги.

довільних рухів

Атаксія не є хворобою сама по собі, а є характерним симптомом більше трьохсот дегенеративних процесів, які виникають на додаток до атаксії багатьох інших симптомів (деформації скелета, хвороби серця, диплопія, дизартрія, м'язова дистонія, діабет, порушення чутливості, легеневі інфекції через до задухи, лімфом та лейкозів тощо), які варіюються залежно від типу атаксії.

Більшість атаксій є прогресивними, можуть починатися з легкого відчуття відсутності рівноваги під час ходьби («п’яна хода») і в кінцевому підсумку бути дуже сильними відключення. Однак ступінь прогресування, крім того, що вони різні для кожного типу атаксії та для кожної людини, це залежить від багатьох інших факторів, генетичних, екологічних та особистих.

Перші симптоми можуть проявитися на будь-якому етапі життя.

Види атаксії

Хоча найвідомішою та найпоширенішою атаксією є Фрідрайх, існує понад 200 типів атаксії, що мають спільну характеристику: порушення координації рухів. Хоча це великий та складний перелік типів атаксії, ми можемо класифікувати їх наступним чином:

СПАДЩИНА

1.1. АВТОМАТИЧНИЙ ПЕРЕДАЧ ДОМІНАНТ.

Якщо певний тип атаксії описаний як домінантний, то він протікає в сім’ї. Оскільки ми маємо наші хромосоми попарно, у нас є дві копії кожного гена. Ми успадковуємо по одному від кожного з батьків з домінантними розладами, такими як SCA1, наприклад, однієї копії, успадкованої від будь-якого з батьків, достатньо для передачі розладу. Інша копія може бути нормальною, але за наявності одного дефектного гена SCA1 у людини з’являться симптоми.

Звичайна копія гена також може передаватися у спадок, або його дефектна копія також може передаватися у спадок, і це може призвести до розладу. Існує рівний шанс успадкування будь-якого гена, тому ризик розвитку симптомів становить 1 на 2 або 50%.

Деякі з них:

  • Спиноцеребелярні атаксії. Дослідники класифікували понад 48 автосомно-домінантних генів атаксії, і їх кількість продовжує зростати. Атаксія мозочка та дегенерація мозочка є загальними для всіх типів, але інші ознаки та симптоми, а також вік початку залежать від конкретної мутації гена.
  • Епізодична атаксія. Існує сім визнаних типів атаксії, які є епізодичними, а не прогресуючими, від EA1 до EA7. EA1 та EA2 є найбільш частими. EA1 містить короткі атаксичні епізоди, які можуть тривати секунди або хвилини. Стрес, здивування або раптові рухи спричиняють ці епізоди, які часто пов’язані з м’язовими спазмами. ЕА2 включає більш тривалі епізоди, які зазвичай тривають від 30 хвилин до 6 годин, також викликані стресом. Під час епізодів у вас можуть запаморочення (запаморочення), втома та м’язова слабкість. У деяких випадках симптоми з часом зникають.

    Епізодична атаксія не скорочує тривалість життя, і симптоми можуть реагувати на ліки.

    1.2. АУТОЗОМНА РЕЦЕССИВНА ПЕРЕДАЧА.

    При аутосомно-рецесивному успадкуванні: однієї копії дефектного гена недостатньо для успадкування захворювання. Для нормальної роботи функції достатньо однієї звичайної копії. Це означає, що є багато людей, які є носіями несправної копії, але не мають симптомів, оскільки вони також мають звичайну копію. Це випадок атаксії Фрідрайха.

    Було підраховано, що 1% у європейських популяціях та дуже подібний відсоток у США несуть аномальний ген FA (атаксія Фрідрейха). Тільки коли двоє з цих носіїв мають дітей, існує ймовірність того, що у одного чи кількох їх дітей розвинеться ФА. Для того, щоб дитина успадкувала дефектну копію від обох батьків-носіїв, ризик становить 1 із 4, або 25% розвитку ФП. У всьому світі шанси на розвиток АФ складають приблизно 1 на 50000.

    Деякі типи атаксії обумовлені новою мутацією ДНК-коду, що відбувається під час зачаття. Ці випадки не успадковуються від батьків і часто називаються спорадичною атаксією. Отже, деякі з цих нових мутацій ДНК можуть передаватися домінуючим чином.

    Деякі з них:

      Атаксія Фрідрайха. Ця поширена спадкова атаксія включає ураження мозочка, спинного мозку та периферичних нервів. Периферійні нерви передають сигнали від головного та спинного мозку до м’язів. У більшості випадків ознаки та симптоми проявляються задовго до 25 років. Швидкість прогресування захворювання варіюється. Труднощі при ходьбі (атаксія ходи), як правило, перша ознака. Захворювання зазвичай прогресує до рук і тулуба. З часом м’язи слабшають і атрофуються, викликаючи деформації, особливо стоп, ніг та рук.

    Інші ознаки та симптоми, які можуть розвиватися в міру прогресування захворювання, включають повільну, лепетню мову (дизартрія), втома, мимовільні швидкі рухи очей (ністагм), викривлення хребта (сколіоз), втрата слуху та серцеві захворювання, включаючи збільшення серця (кардіоміопатія) ) та серцева недостатність. Раннє лікування серцевих проблем може поліпшити якість життя та виживання.

  • Атаксія телеангіектазії. Ця рідкісна і прогресуюча хвороба в дитинстві викликає дегенерацію мозку та інших систем організму. Це захворювання також викликає ослаблення імунної системи (імунодефіцит), що збільшує сприйнятливість до інших захворювань, таких як інфекції та пухлини. Ця хвороба вражає різні органи.Телангієктазії - це крихітні червоні «павучки», які можуть з’являтися в куточках очей вашої дитини або на вухах та щоках. Затримка рухової активності, поганий баланс і заїкання, як правило, є першими ознаками захворювання. Часто повторюються респіраторні та синусові інфекції.
  • Вроджена мозочкова атаксія. Цей вид атаксії є наслідком пошкодження мозочка при народженні.
  • Хвороба Вільсона. Люди з цим розладом накопичують мідь у мозку, печінці та інших органах, викликаючи такі неврологічні проблеми, як атаксія. Рання ідентифікація цього розладу може призвести до лікування, яке уповільнює його прогресування.

НЕ СПАДЧИНА

Для кожного предмета їх типізація дуже складна.

Вроджена аномалія: Мозочок, сформований незвично, і основною функцією якого є координація довільних рухів, змінений.

Метаболічний: Через погане засвоєння поживних речовин з їжею або через дефіцит деяких вітамінів (наприклад, вітамін Е, вітамін В12), через ендокринні захворювання (наприклад, гіпотиреоз).

За травмою: Травма голови Удар та/або функціональна травма, що стався в мозочку або інших мозкових структурах, що відповідають за рух і його правильний розвиток, може спричинити атаксію.

Шляхом зараження: Певними наркотиками або токсинами (наприклад, алкоголем, ліками).

Для пухлин: Пухлина в мозочку не тільки після її видалення, але й тому, що вона залишається всередині мозочка і перешкоджає нормальному функціонуванню сусідніх структур.

Інші причини: Після зупинки серця або дихання або крововиливу в мозок.

Здається, доцільним є цитування мозочкової, ідіопатичної (або специфічної для суб’єкта) атаксії невідомої причини; порушення дегенерації мозочка.

ПЕРЕДНІЙ ВИХОД:

До 20 років до цієї групи потрапляють ті Атаксії, у яких вік настання менше 20 років, такі як атаксія Фрідрайха.

ПІЗНІЙ ВИД:

Вік початку захворювання становить після 20 років, прояви якого починаються в дорослому віці людини.

Коли відбувається зміна на рівні головного мозку, мозочка або спинного мозку, що впливає на координацію рухів, виникає атаксія, тобто втрата контролю над рухами.

Зниження здатності до координації довільних рухів ми називаємо атаксією.