Це вада розвитку, як правило, вроджена, яка утворюється внаслідок неадекватного розвитку структур задньої ямки (нижньої та задньої частини) черепа, що призводить до того, що об’єм всередині менше, ніж відповідає їй.
Тому, оскільки мозок має нормальні розміри, йому потрібно більше місця, він шукає вихід у напрямку до хребта.
Це те, що називається грижею мозочкових мигдалин через отвір великого отвору (вихідний отвір черепа в хребет).
Це скупчення ліквору всередині спинного мозку.
Це пов'язано з Синдром Кіарі I типу в 40% справ.
Пояснення, яке було дано, полягає у зміні циркуляції ліквору; Він виробляється в мозку і на 80% реабсорбується в нижній частині хребта. Тому він повинен пройти через отвір великого отвору, оскільки він зайнятий мигдаликами мозочка, його циркуляція утруднена і накопичується в середина довгастого мозку (сирингомієлія) або в мозку (гідроцефалія лише у 10% випадків).
Вперше деформація була описана в 1883 рік доктором Клілендом у статті під назвою "Внесок у вивчення розщеплення хребта, енцефалоцеле та аненцефалії" ("Внесок у вивчення роздільника хребта, енцефалоцеле та аненцефалії") у Журналі анатомії та фізіології.
Через вісім років австрійський невролог Ганс Кіарі написав статтю в Deutsche Medizinische Wochenschriff під назвою "Про розлади мозочка внаслідок гідроцефалії головного мозку", в якій він визнав роботу Кліленда додав власну систему класифікації цього розладу на типи I, II та III.
В 1896 рік, Кіарі визначив хворобу як: «Клиноподібне подовження мозочкових мигдаликів та медіальної частини нижніх часточок мозочка, що проходить вздовж довгастого мозку в цервікальний канал».
В 1907 рік, Двоє студентів групи з Гейдельберзького університету під керівництвом доктора Джуліуса Арнольда Швальбе та andредіг описали ще чотири випадки, ставлячи ім'я свого вчителя перед іменем Кіарі для позначення вади.
Етіологія
Точна причина цих вад розвитку невідома. Багато вчених вважають, що стан, як правило, є наслідком структурного дефекту, який виникає під час розвиток плода.
Вади розвитку Кіарі також можуть бути генетичні - деякі дослідження показують, що стан може проявлятися у більш ніж одного члена сім'ї.
Інші можливі причини включають вплив шкідливих речовин, відсутність достатньої кількості вітамінів та поживних речовин у харчуванні матері під час внутрішньоутробного розвитку, травми, інфекції або старіння.
Діагностика
Багато людей з вадами розвитку Кіарі не мають симптомів а його вади розвитку виявляються лише під час діагностики або лікування іншого розладу.
Лікар проведе a Фізичний іспит пацієнта та оцініть його пам’ять, пізнання, рівновагу (функція, керована мозочком), дотик, рефлекси, відчуття та рухові навички (функції, керовані спинним мозком).
Лікар попросить a черепно-спинномозковий магнітний резонанс: Він оцінює мозок, можливість гідроцефалії, тонзилярного спуску та наявність або відсутність сирингомієлії.
Зазвичай вони з’являються між 3 і 4 десятиліття життя і вони складаються головним чином з підпотиличного головного болю, який підсилюється зусиллями, вагою, сміхом тощо. Це пов’язано по-різному: біль у шиї, запаморочення, шум у вухах, втрата слуху, ретро-орбітальний головний біль, диплопія (подвійне бачення), фотопсії (рухомі вогні в зоровому полі), розмитість зору та світлобоязнь (непереносимість світла), слабкість в руках і ногах, порушення відчуття в руках, порушення роботи сфінктера, дизартрія та дисфонія (утруднення мови), невралгія трійчастого або глософарінгею, глухота, брадикардія, серцебиття, порушення мозочка (порушення координації), дисфагія (утруднене ковтання) та обструктивне апное сну хропіння).
Немовлята можуть мати симптоми будь-якого типу вади розвитку та мати труднощі з ковтанням, дратівливість при годуванні, надмірна слюнотеча, слабкий плач, задуха чи блювота, слабкі руки, скутість шиї, проблеми з диханням, затримка розвитку та нездатність збільшити вагу.
Не у всіх пацієнтів які мають цей синдром страждають симптомами, Y ті, хто страждає від них, можуть мати їх з перервами У деяких випадках.
Є деякі випадки, які з’являються у кількох членів однієї родини. На даний момент жодної генетичної причини не встановлено.
Деякі вади розвитку Кіарі є безсимптомний і вони не заважають повсякденній діяльності людини. В інших випадках ліки можуть полегшити певні симптоми, такі як біль.
симптоматичні пацієнти слід пройти лікування залежно від особливостей вашої клініки. У випадках болю їх можна лікувати реабілітацією, знеболюючими засобами тощо.
У більш запущених випадках пацієнт буде проходити хірургічне лікування. Вибраною операцією в цей час є декомпресія задньої ямки, при якій видаляється частина сантиметрів потилиці та задня частина першого шийного хребця.
Потім може бути відкрита тверда мозкова оболонка (крайній покрив головного та спинного мозку) та зроблений пластир для збільшення розміру великого отвору.
Ця операція проводиться також пацієнтам із сирингомієлією оскільки у переважній більшості випадків це вирішується без необхідності оперувати безпосередньо спинний мозок.
Хірургічне втручання - єдине доступне лікування для виправлення функціональних порушень або зупинки прогресування пошкодження центральної нервової системи.
Більшість пацієнтів, які перенесли операцію, спостерігають зменшення симптомів та/або тривалі періоди відносної стабільності. Може знадобитися більше однієї операції для лікування стану.
операція декомпресії задньої ямки проводять у пацієнтів з вадами розвитку Кіарі, щоб створити більше місця для мозочка та зняти тиск на хребет. Хірургічне втручання передбачає надріз потилиці та видалення невеликої частини нижньої частини черепа (а іноді і частини хребта) для виправлення неправильної кісткової структури.