Фенілкетонурія (ФКУ) - рідкісне, вроджене порушення обміну речовин. Його назва позначає фенілаланін, який ми щодня вживаємо в їжу, оскільки це один з будівельних блоків білків. Здоровий організм повністю розщеплює цей фенілаланін, але організм пацієнтів з ФКУ не може цього зробити. Таким чином речовина починає накопичуватися в їх крові і повільно «отруювати» все тіло пацієнта. Високий рівень фенілаланіну спричиняє незворотні пошкодження мозку та гальмує розвиток нервової системи. Наслідки можуть бути серйозними: діти, народжені з ФКУ, можуть страждати від інтелектуальних та фізичних вад без належного лікування.
В Угорщині одне з дев'яти тисяч немовлят народжується у пацієнта, оскільки кожна 50-та людина носить фенілкетонурію в своїх генах.Угорські пацієнти мають можливість отримати відповідне лікування відразу після народження. В Угорщині з 1975 р. Проводиться скринінг ФКУ на всіх новонароджених з метою якнайшвидшого виявлення порушення обміну речовин. Окрім іншого, для цього служить перший забір крові у немовлят. В даний час в рік народжується в середньому 10-12 дітей з фенілкетонурією.
Чи можна вилікувати фенілкетонурію?
Захворювання не виліковне відповідно до сучасного стану медицини, в той же час, з обережною допомогою, ми можемо забезпечити повноцінне життя фенілкетонурії. Це пов’язано з тим, що розвиток серйозних наслідків (інвалідності), пов’язаних із захворюванням, можна запобігти. Єдиний спосіб зробити це - щоб пацієнт уникав споживання шкідливого для них фенілаланіну, тобто їжі з високим вмістом природного білка.
ФКУ не можуть їсти нормальну білкову їжу через своє захворювання, такі як м'ясо, молоко, яйця, сир, борошно, хліб, макарони, соя, шоколад, йогурт, бобові (зелений горошок, суха квасоля), кукурудза, легкі безалкогольні напої, жувальні гумки, що містять аспартам, та більшість кондитерських виробів. Продукти, які дитина з фенілкетонурією може вживати необмежено в будь-який час, можуть бути лише водою, цукром та медом.!