Раніше цього тижня відео футболіста З Барселони, Луїс Суарес, що він був схвильований, зустрівши Канделу, дівчина, яка страждає від Хвороба ФКУ або фенілкетонурія.
У 1934 році це було вперше описано як порушення обміну речовин що було пов’язано із особливими клінічними особливостями та розумовою відсталістю. Це захворювання, яке впливає на метаболізм деяких продуктів харчування, є спадковим. Він передається від батьків дітям, але дитина народжується ураженою лише в тому випадку, якщо обидва батьки вносять дефектну копію гена. На сьогодні досягнутий прогрес у розумінні ФКУ з точки зору діагностики та лікування.
Як впливає
люди, уражені фенілкетонурією мати проблеми з переробкою фракції білків, фенілаланін (ФА, поживна речовина, яка допомагає підтримувати нормальний ріст і розвиток), які є присутній у багатьох продуктах тваринного походження. Не вдається правильно обробити, ФП накопичується в крові, спричиняючи прогресуюче пошкодження мозку та тяжкі психічні розлади.
Немовля, народжене з ФКУ, робить це абсолютно нормально, поки не почне годувати. білка з грудного молока, яке погано метаболізується через фенілаланін, спричинить дисбаланс в організмі дитини.
Що станеться, якщо не дотримуватися суворої дієти?
Постраждалий хлопчик чи дівчинка не матиме жодних симптомів до трьох/п’яти місяців життя. До досягнення року старий, руховий та психічний дефіцит він встановлений, що спричиняє втрату вже засвоєних навичок, таких як розмова чи ходьба. До 12 місяців вони можуть бути неспокійними і дратівливими. Якщо його не лікувати з самого початку, інший із симптомів, коли вони досягли певного віку, це може бути агресивний, гіперактивний або деструктивний характер.
На фізичному рівні або видимі, в деяких випадках, у дитини може бути менша голова ніж інші діти його віку, а також затримка росту. Вони також можуть траплятися висипання або судоми в найважчих випадках.
Свічка, дівчинка трохи більше двох років що зворушило Луїса Суареса, це було діагностовано цю патологію через 11 днів після народження складаючи частину майже 1000 людей, постраждалих від ФКУ по всій Іспанії. Вона є яскравим прикладом іншого супутні симптоми, як вони володіють світле волосся, колір обличчя та очі. Завдяки ранньому діагностуванню Кандела могла бути звичайною дівчиною.
У чому полягає дієта?
Після дзвінка "Тест на п'яти”, Доцільно робити це протягом першого тижня життя дитини, a сувора дієта щоб запобігти накопиченню необроблених ФА.
План харчування, який контролює фахівець, індивідуальний для кожного пацієнта, і починається з грудного вигодовування, поєднуючи це зі спеціальними препаратами, які не мають фенілаланіну. Оскільки тверда їжа, така як фрукти, овочеві пюре або крупи, включається, вона стає вегетаріанська дієта.
Хоча існують також деякі продукти, дозволені при такому харчуванні, такі як олія, крохмаль або цукор, їх потрібно вживати у відмірених кількостях (завжди під контролем спеціаліста). Слід уникати іншим подобається м'ясо будь-якого виду, молоко, молюсків або яйця.
Суворо дотримуючись рекомендацій від дієтолога і, проковтнувши спеціальний препарат, який містить усі амінокислоти (звичайно не ФА), ви можете отримати збалансована дієта і один нормальний загальний рівень.