В Угорщині кількість пацієнтів із шлунково-кишковими стромальними пухлинами, або коротше GIST, можна лише оцінити. Це дуже рідкісний тип пухлини, який піддається лікуванню переважно хірургічним шляхом, а вдруге - цілеспрямованою медикаментозною терапією. Поступ останніх років полягає в тому, що для пацієнта все ще існує альтернатива, навіть якщо лікування ліками першої лінії з якихось причин є неефективним або з часом не вдається.

Наші останні новини:

Покращено шанси на зимівлю для торговців
Допоміжні репродуктивні процедури не збільшують ризик розвитку яєчників
За множинною мієломою можна ретельніше стежити
Товщини: як претендувати на безкоштовний, пріоритетний генетичний тест?

Наші матеріали:

Домашня сторінка для складання різних типів
Налаштування лікування раку вдома

GIST складається з твердих тканин і, з медичного боку, з твердих пухлин. Хвороба вражає травну систему, і стромальна пухлина говорить про те, що пухлина закінчується в клітинах сполучної тканини та яєчках (назва строми - тканина, вплетена в тканини).

Поява GIST

Шлунково-кишкові стромальні пухлини - скорочено GIST - складають 0,2-1% пухлин шлунково-кишкового тракту. За останніми даними, на мільйон людей на рік діагностується близько 10-20 нових випадків, а це означає, що на десять мільйонів жителів нашої країни припадає 100-200 нових домашніх пацієнтів на рік. Дуже рідкісні випадки хвороби.

Середній вік пацієнтів на момент діагностики пухлини становив 63 роки, тож це страждало переважно старша вікова група. Насправді великих відмінностей у захворюваності між статями немає: хвороба вражає приблизно стільки ж жінок, скільки чоловіків, хоча у відносно невеликій частці кількість чоловіків зміщується вгору.

Симптоми GIST

Початкова пухлина GIST найчастіше розвивається в шлунку - це вірно приблизно в 65% випадків. Пухлина все ще може з’являтися у верхній частині грудної клітки (приблизно 25%) і рідше в інших частинах стравоходу, таких як стравохід або кінець. У деяких випадках може також постраждати очеревина. У пацієнтів, де пухлина також метастазується, метастазування найчастіше відбувається в черевній порожнині та печінці. Однак рак може вражати легені, лімфатичні вузли, шари тканини під шкірою і навіть кістки. Однак менше 5% органів мають шанс з’явитися в останніх органах.

Типові симптоми ГІСТ включають блювоту та нудоту, біль у животі та втрату ваги. Ви можете відчути ранню повноту після їжі, пухлини, які в деяких місцях все ще прощупуються, і частіші кровотечі (наприклад, у животі). Крововиливи з часом призводять до анемії, яка спричиняє меншу стомлюваність. Симптоми проявляються в середньому протягом 4-6 місяців від первинного початку захворювання.

Пухлини GIST можуть бути досить малими, розміром лише кілька міліметрів, але клінічно виявлені пухлини можуть мати розмір до 35 сантиметрів. Розміри пухлини - це ключові дані для лікаря (так званий прогностичний фактор) для подальшого очікуваного перебігу захворювання.
На жаль, пухлини GIST важко діагностувати, оскільки ранні стадії захворювання зазвичай не супроводжуються якимись фізичними симптомами. Щойно згадані симптоми зазвичай з’являються лише на пізніх фазах.

Слід також зазначити, що жоден із перерахованих симптомів не є виключно характерним для ГІСТ, і вони також можуть з’являтися в результаті інших, менш серйозних захворювань. Тому, якщо ці проблеми стають звичними у нас, однозначно варто відвідати нашого лікаря.

Фактори ризику розвитку ГІСТ

У випадку з ГІСТ поки невідомо, які фактори навколишнього середовища чи способу життя схильні до захворювання. До цього часу дослідження не показали жодної ролі факторів навколишнього середовища, пов'язаних з розвитком пухлини. В інших випадках не можна було б показати, що фактори способу життя, схильні до пухлин, - куріння, надмірне вживання алкоголю, дієтичні фактори - відіграють певну роль у появі ГІСТ. Сімейне накопичення не встановлено, тому не можна стверджувати, що цей тип пухлини частіше зустрічається у сім'ї тих, у кого діагностовано пухлини GIST, ніж інші.

Фільтрація GIST

Немає можливості медичного скринінгу на ГІСТ. Оскільки це рідкісне захворювання, скринінгові тести можуть завдати більшої шкоди, ніж можна виявити. Крім того, не існує методу фільтрування, який був би дешевим та простим у реалізації.

Діагностика ГІСТ

Пухлини GIST найчастіше діагностуються ендоскопічним методом. Подальші процедури візуалізації - рентген грудної клітки, УЗД черевної порожнини, комп’ютерна томографія (КТ), позитронно-емісійна томографія (ПЕТ),.

GIST: ракова дегенерація кардіостимуляторів (клітин Кахаля) в кишковому тракті

Іспанський гістолог Сантьяго Рамун-і-Кахаль зіграв надзвичайно важливу роль у ідентифікації клітин, що складають шлунково-кишкові стромальні пухлини. Каджал в основному брав участь у функціонуванні нейронів та побудові нервової системи до кінця ХІХ - початку ХХ століть. Пізніше клітини, розташовані між м’язовими клітинами кишкової стінки, були названі на честь Каджала, утворюючи з ними тісний зв’язок. М’язові шари можна знайти в стінці кишечника як по колу, так і в поздовжньому руслі: клітини Кахаля пов’язані з поздовжніми м’язовими шарами.

Клітини Кахаля також називають кардіостимуляторами кардіостимулятора, вказуючи на їх функцію. Це пов’язано з тим, що ці клітини передають електричні імпульси м’язовим клітинам, які створюють мимовільне скорочення м’язів. Клітини Кахаля також контролюють різні рухи протоки. Пухлини GIST виникають з клітин Кахаля.

Пухлина створюється, коли клітини Кахаля раптово діляться. (Цей механізм однаково справедливий для всіх типів пухлин, оскільки всі пухлини виникають в результаті неконтрольованого поділу клітини, а генетичний матеріал клітини, ДНК, з більшою ймовірністю мутується.) Порівняно з клітинами. Згодом все більше і більше клітин накопичується в певному відділі кишечника, що призводить до поступового зростання пухлини.


Генетичні причини GIST

Хоча клітини, що складають пухлини GIST, були описані в 1911 р., Лише в 1998 р. Були виявлені мутації пухлин. Японський професор Сейічі Хірота разом зі своїми колегами виявив, що мутації гена під назвою KIT відіграють ключову роль у розвитку GIST. Функція ретрансляційної молекули (рецептора KIT) на поверхні клітин Кахаля полягає в передачі сигналів із "зовнішньої сторони" до ядра. Він базується на цих сигналах про те, що клітина вбивається або, навпаки, ділиться. Хірота та його колеги показали, що дисфункція рецепторів КІТ у пацієнтів з ГІСТ.

Помилка полягає в наступному: незалежно від того, чи є сигнал ззовні чи ні, рецептор залишається активним. Через надмірну активність рецептора KIT клітина регулярно отримує імпульси, що стимулюють поділ. Це призводить до накопичення пухлинних клітин у травній системі, що призводить до росту пухлини. (Подібні дефекти рецепторів зустрічаються і в інших пухлинах, і саме це дозволяє ці пухлини бути націленими, див., Наприклад, лікування HER-2 або EGFR-позитивних пухлин: HER2-позитивні пацієнти.: Хоча перехід можна значно покращити навіть на розвинених ринках).

Дефект рецептора може призвести до мутації гена KIT. Помилка може виникати не тільки в одній точці, але і в різних ділянках гена (ці ділянки називаються екзонами). Частоту мутацій в екзонах можна вказати у відсотках: у більшості випадків мутації, що ведуть до GIST, виникають на екзоні 11. Відкриття робочої групи на чолі з Хіротою має велике значення для шкіри, оскільки згодом це дозволило спеціально запобігти безперервній роботі дефектного рецептора.

Сучасний менеджмент ГІСТ

Перший пацієнт був протестований у 2000 році на препарат, який спеціально блокує функцію дефектного рецептора. (Той самий підхід застосовується у пацієнтів із хронічним мієлоїдним лейкозом, також відомим як ХМЛ.) Випробування у Фінляндії виявилося дуже успішним: звідси можна розраховувати на пацієнтів з ГІСТ.

Якщо у когось діагностовано ГІСТ, першим питанням, яке потрібно вибрати, є те, чи може пацієнт робити операцію. До ери медикаментозної терапії хірургічне видалення пухлини було єдиним можливим способом лікування, але якщо пацієнта можна зробити без пухлини за допомогою хірургічного втручання, це все ще вибір спеціалістів сьогодні. Слід також розглянути питання хірургічного втручання, якщо метастази можна виявити під час діагностики. Це пов’язано з тим, що може бути випадок, коли трансплантат можна видалити за допомогою тієї самої операції, при якій пухлина висічується з організму.

Якщо після успішної операції хвороба розвивається знову через місяці чи роки, хірургічне рішення все-таки є першим, що слід розглянути.

Які існують можливості, якщо під час діагностики можна виявити одноразове або багаторазове переливання крові або якщо хвороба вже знаходиться на такій запущеній стадії, що іншого хірургічного рішення не існує? За цим показником цільова лікарська терапія також доступна в Угорщині з 2002 року.

Активна речовина пригнічує функцію рецепторів KIT, допомагаючи запобігти росту пухлини та, в ідеалі, зменшуючи розмір пухлини. У найбільш ідеальному випадку зникають як метастази, так і пухлинні клітини, але це досить рідко. Впровадження цілеспрямованого медикаментозного лікування стало важливим кроком вперед у лікуванні ГІСТ: період, протягом якого пухлини демонструють подальше збільшення, збільшився, і тривалість життя пацієнтів також значно покращилася.

Які варіанти, якщо цільовий агент не працює або не може бути наданий?

Незважаючи на те, що цільове лікування є ефективним і добре переноситься у більшості пацієнтів, наявні в даний час ліки можуть все ще бути недоступними через побічні ефекти. Також може бути так, що пацієнт взагалі не впливає і пухлина продовжує рости після початку лікування.

Починаючи з 2006 року, інший тип цільового активного інгредієнта став доступним у якості лікування другого рівня. Препарат має механізм дії, подібний до механізму лікування першої лінії, але діє в дещо інших точках дії. Це пояснює, чому є надія на пацієнта навіть у разі невдалого лікування першої лінії, а ріст пухлини може сповільнюватися або навіть зупинятися.

Систематичне дослідження мутацій матиме велике значення в майбутньому

Третя можливість полягає в тому, що після початкової ефективності медикаментозної терапії - можливо, через місяці чи роки - препарат втрачає свою ефективність (у цьому випадку ми говоримо, що пухлинні клітини розвивають стійкість до препарату). Точна причина розвитку резистентності досі невідома, але певно, що новіші варіанти генів, тобто мутації, що виникають під час лікування (або які накопичуються внаслідок позитивного тиску добору, але також у невеликій кількості в минулому), можуть грати роль.

Дослідження, в рамках яких буде проведений детальний аналіз мутацій, відповідальних за розвиток пухлини, матимуть велике значення найближчим часом. Зараз відома мутація, при наявності якої завжди доцільно починати прийом препарату з подвійною дозою. Очікувати, що мутація, що впливає на екзон 9, може бути ефективною лише при збільшенні дози лікування.

Аналіз мутацій - або, іншими словами, фармакодіагностичне тестування - дуже дорога процедура, але для деяких пухлин та типів мутацій це вже можна фінансувати. Найближчим часом ці дослідження стануть основою для ефективного лікування, і сподіваємось, що терапевтичні методи поступово стануть точнішими і у випадку з ГІСТ.

Шановний читачу! Felhнvjuk в figyelmйt, що наші матеріали tбjйkoztего йs ismeretterjesztх jellegиek, нgy не дає vбlaszt всім kйrdйsre що felmerьlhet для даного betegsйggel або mбs теми, йs fхkйpp НЕ pуtolhatjбk лікарів, gyуgyszerйszekkel або mбs egйszsйgьgyi професіоналів vего szemйlyes talбlkozбst, beszйlgetйst йs піклується kivizsgбlбst.

Наші останні матеріали:

Симптоми колоній та кінцевих точок - на що слід звернути увагу?

У чому різниця між симптомами на ранніх та більш запущених стадіях товстої кишки? У чому симптоми кінцевих кришок і товстої кишки відрізняються найбільше? Більше >>

Більше статей:

Немає фізіологічно помітного ефекту носіння маски
Артефакти будуть передані через кілька секунд
Пухлини: зниження смертності на 24 відсотки в США з 2000 року
Покращено шанси на зимівлю для торговців
Допоміжні репродуктивні процедури не збільшують ризик розвитку яєчників
Розщеплення ДНК пухлинних клітин також може бути ефективним при лікуванні раку
Планування цифрової терапії також може просунутися в дитячих клініках
Онкологічна ефективність детальніше - Дослідження 2020
За множинною мієломою можна ретельніше стежити
Без ліків рак можна знищити

Онкологічна консультація

пухлина

Основною метою онкологічної консультації Діагностичного центру Istenhegy Gion є допомога в попередньому лікуванні та попередньо пролікованих хворих на рак, які можуть лікуватися за кошти OEP. Консультацію провів професор із 40-річним досвідом клінічної допомоги пацієнтам. доктор. Він тримає це на ногах. Більше >>