Сімейна гіперхолестеринемія - це вроджене спадкове захворювання, яке проявляється високий рівень холестерину. Це порівняно часто, зустрічається приблизно у 1 з 500 осіб. Які причини цього захворювання? Як це проявляється і чи можна взагалі його лікувати? Ви можете прочитати все необхідне з наступної статті.
Причини сімейної гіперхолестеринемії
Викликана сімейна гіперхолестеринемія генетика. Існує кілька підтипів захворювання, але спільне у них те, що воно є порушення транспорту холестерину з клітин в печінку, де далі обробляється і виводиться жовчю з організму. Це призводить до аномально високого рівня холестерину в молодому віці.
* Найчастіше згадуваний тип - розлад рецепторів печінки для частинок ЛПНЩ, які несуть холестерин до печінки. Уражена печінка не може захопити холестерин.
Виступи
Сімейна гіперхолестеринемія не болить і може бути абсолютно випадково виявлена у пацієнта. Іноді рівень холестерину може бути настільки високим, що він починає утворювати підшкірні грудочки (ксантоми) або жовтуваті ділянки на шкірі (ксантелазма). Однак необхідне медичне втручання, оскільки в перспективі високий рівень холестерину є прискоренням процесу атеросклероз і це призводить до більшого ризику розвитку судинних захворювань, включаючи інфаркт міокарда або інсульт.
Діагностика
З крові можна виявити високий рівень холестерину, у випадку сімейних явищ можна розглянути генетичне обстеження, яке виявить можливу мутацію.
Лікування
Як і при загально підвищеному рівні холестерину, це необхідно здорове харчування і досить рух. Але одного цього недостатньо, бо організм має генетично зумовлену тенденцію до накопичення холестерину. Тому необхідно вводити препарати, що знижують рівень холестерину (особливо статини, а останнім часом також інгібітори PCSK9). У важких випадках воно проводиться плазмаферез, який тимчасово очищає кров людини від жирових частинок.