Сімейна середземноморська лихоманка (ФМФ) - рідкісне захворювання, яке передається від батьків дітям (передається у спадок). Він складається з повторюваних епізодів лихоманки та запалення, які часто вражають слизову оболонку живота, грудної клітки або суглобів.
Причини
FMF майже завжди спричинений мутацією гена під назвою В MEFV. Цей ген створює білок, який бере участь у запаленні.
Симптоми
Симптоми зазвичай починаються у віці від 5 до 15 років. Виникає запалення оболонок черевної та грудної порожнин, шкіри або суглобів, що супроводжується високою температурою, яка зазвичай досягає максимуму між 12 та 24 годинами. Напади можуть відрізнятися за ступенем тяжкості симптомів. Пацієнти зазвичай не мають симптомів між нападами.
Симптоми можуть включати повторювані епізоди:
- Біль у животі
- Біль у грудях різкий і посилюється при вдиху
- Змінна температура або озноб і гарячка
- Болі в суглобах
- Червоні та запалені виразки шкіри (ураження), діаметр яких коливається від 5 до 20 сантиметрів
Тести та іспити
Рівні певних аналізів крові можуть бути вищими за норму, якщо робити це під час нападу. Ці іспити можуть включати:
- Повний аналіз крові (CSC), включаючи кількість лейкоцитів
- С-реактивний білокВ для перевірки на запалення
- Швидкість осідання еритроцитів (ШОЕ) для перевірки на запалення
- Тест на фібриноген для перевірки згортання крові
Лікування
НПЗЗ (нестероїдні протизапальні препарати) можна використовувати для лікування лихоманки та болю.
Групи підтримки
Наступні ресурси можуть надати більше інформації про FMF:
Очікування (прогноз)
Існує невідоме ліки від FMF. У більшості людей судоми продовжуються, але кількість і тяжкість нападів відрізняється від людини до людини.
Можливі ускладнення
Амілоїдоз може спричинити пошкодження нирок або нездатність засвоювати поживні речовини з їжею (мальабсорбція). Інші ускладнення включають артрит та проблеми з фертильністю у жінок та чоловіків.
Зверніться до свого постачальника, якщо у вас або ваших дітей з’являються симптоми цього захворювання.
Альтернативні назви
Сімейний пароксизмальний полісерозит; Періодичний перитоніт; Періодичний полісерозит; Доброякісний пароксизмальний перитоніт; Періодичні захворювання; Періодична лихоманка; PPF
Зображення
- Вимірювання температури
Список літератури
Омбрелло А.К., Кастнер Д.Л. Спадкові синдроми періодичної лихоманки та інші системні аутозапальні захворювання. У: Kliegman RM, Stanton BF, St.Geme JW, Schor NF, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 20-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 163.
Шохат М. Сімейна середземноморська лихоманка. GeneReviews. 2016 рік; 15 грудня. PMID: 20301405 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301405.
Остання редакція 22.09.2018
Переклад та локалізація: DrTango, Inc.