Вроджена імунна недостатність. Це імунодефіцити, які спричинені генетичними, успадкованими ураженнями, на відміну від вторинного, тобто набутого, імунодефіциту, який спричинений захворюваннями та методами лікування, такими як трансплантація. Це найрізноманітніші захворювання з дуже широким клінічним спектром. Найважливішим наслідком імунних дефектів є зниження захисних функцій організму та зміна його стійкості до інфекцій. Це може відрізнятися за ступенем тяжкості і стосується ряду патогенів. У багатьох випадках деякі алергічні або аутоімунні захворювання також спричинені первинними імунодефіцитними станами, а також вони схильні до певних видів раку, що, як правило, впливає на систему кровотворення.
Коли виявляється, чи є у когось якась первинна імунодефіцитна хвороба?
Дійсно серйозні вади виявляються в перші місяці життя, часто у формі інфекцій, що загрожують життю. Іноді вони з’являються трохи пізніше, як правило, на початку входження в спільноту, коли діти частіше стикаються з патогенами. Але також можна подумати, що хтось помітить як дорослий, що він не може належним чином захиститися від інфекцій, які раніше не викликали проблем.
Які найпоширеніші захворювання?
Найпоширеніший тип імунодефіциту - це дефект антитіл, при якому організм не виробляє достатню кількість захисних антитіл. Це в основному призводить до проблем із верхніми та нижніми дихальними шляхами, а в другу чергу - до кишкових інфекцій. Ще однією поширеною групою є дефект лейкоцитів, що захищаються від патогенних мікроорганізмів, гранулоцитів, що є проблемою в боротьбі з бактеріями. При цьому у внутрішніх органах утворюються гнійники і гній, які дуже важко піддаються лікуванню. Інші пацієнти вразливі до вірусних інфекцій, у цьому випадку афтозні, герпесвірусні інфекції, а іноді й ризик грибкових інфекцій є загальними. Таким чином, порожнина рота, яка в основному характерна для дитинства, може стати постійною і у дорослих.
Він згадав про дуже серйозні вади. Наскільки вони поширені?
Найважчий випадок - коли відсутня вся імунна система. На щастя, це дуже рідко, відбувається кожні два-два роки: у цьому випадку клітинний та антитіловий захист дитини не працює, і спостерігається важкий комбінований імунодефіцитний стан. На жаль, ці діти помирають у віці кількох місяців, як правило, від інфекцій, спричинених патогенами, які не викликають проблем у здорових людей. Зазвичай діагноз ставлять, коли інфекції вже відбулися, оскільки більшість інших симптомів вродженого імунодефіциту зазвичай відсутні. При важких інфекціях лікування та трансплантація кісткового мозку також є складним завданням. Я знаю про багато сімей, де перша дитина вчасно не виявила імунодефіциту, тому їх неможливо було вилікувати, але, знаючи спадкову природу захворювання, ми змогли підготуватися до наступної дитини для виявлення та лікування захворювання. В останніх випадках, якщо трансплантація кісткового мозку може бути виконана до розвитку інфекції, пацієнти мають більше ніж 90 відсотків шансів вилікуватися. Однак рівень лікування для втручань при важких, активних інфекціях становить лише близько 30 відсотків.
Існує настільки висока ймовірність успадкування, що навіть у обох дітей тих самих батьків буде первинний імунодефіцит?
Так. Якщо батьки мають якусь мутацію, аномальний ген, їх можна об'єднати, щоб дитина успадкувала аномальний ген від обох батьків. Але існують також хвороби, пов’язані з жіночою статевою хромосомою, тому дівчатка будуть носіями, але новонароджені, які успадковують аномальну Х-хромосому, хворітимуть.
Ми можемо бути рішенням у м’яких випадках?
За відсутності антитіл адекватний рівень імуноглобуліну можна забезпечити заміною антитіл шляхом регулярного щомісячного внутрішньовенного або щотижневого підшкірного, тобто підшкірного лікування. Пацієнти можуть навіть жити абсолютно безсимптомно, і їхні життєві перспективи будуть такими ж, як у здорових. Інакше легені з часом будуть зруйновані, і вони можуть загинути десятиліттями раніше.
Що стосується управління життям, то на що слід звертати увагу в таких випадках?
Звичайно, пацієнтам з первинним імунодефіцитом слід приділяти більше уваги собі під час лікування, уникаючи скупчених територій під час епідемій. Крім того, крім уникнення інфекцій, самі пацієнти можуть багато зробити для поліпшення імунної функції організму.
Вам стаття стала цікавою? Поділіться з друзями!