симптоми

Оновлено: 7 вересня 2020 р

Хворі с Синдром Марфана Вони високі і худі, мають менше ніж звичайний підшкірний жир, і вони, як правило, мають дуже довгі руки, ноги, пальці рук і ніг і надмірно гнучкі суглоби. Люди з синдромом зазвичай мають вузьке, худе обличчя та маленьку щелепу, часто страждають на короткозорість та сколіоз.

Пацієнти з синдромом Марфана також зазнають змін на різних рівнях, які зазначені нижче симптом:

Зміни скелета

Ці пацієнти зазвичай високі у порівнянні з іншими членами сім'ї та мають довгі кінцівки. Пальці та кисті довгі та тонкі, мають павукоподібний вигляд, відомий як арахнодактилія. У багатьох пацієнтів спостерігаються важкі деформації грудної клітини, такі як депресія (затонула), випинання (піднята) або асиметрія грудної порожнини. Інші симптоми, такі як огівальне піднебіння та плоскостопість, є загальними. У деяких пацієнтів спостерігається підвищена гіпермобільність суглобів (надмірне збільшення рухливості суглобів). У багатьох людей також спостерігається сколіоз (бокове викривлення хребта), а в деяких випадках сполучна тканина, яка оточує спинний мозок, розтягується (називається дуральною ектазією), викликаючи біль в області попереку і біль, втрату почуття або слабкість в ногах.

Серцево-судинні розлади

У перші роки життя з’являється пролапс мітрального клапана (клапан не може належним чином закритися), що може перерости в мітральну регургітацію, що спричиняє рефлюкс крові з лівого шлуночка в ліве передсердя. Ця недостатність спричинена, серед іншого, розширенням затрубного простору клапана. Розширення кореня аорти (першої частини артерії) характерне для захворювання. Швидкість, з якою відбувається розширення, непередбачувана, але може спричинити регургітацію, розсічення (розширення) та розрив аорти.

Очні розлади

Люксація лінзи (зміщення кришталика з нормального положення) може бути дуже очевидною. Зрушення зазвичай не прогресує, але може сприяти утворенню катаракти. Очне яблуко часто подовжене, більшість пацієнтів мають короткозорість, у деяких відбувається відшарування сітківки. Люди з синдромом Марфана мають підвищений ризик розвитку глаукоми (підвищення тиску в оці). Катаракта, відшарування сітківки та глаукома присутні у цих пацієнтів у молодшому віці, ніж у решти населення, і можуть спричинити втрату зору.

Проблеми з диханням

У пацієнтів можуть розвинутися розлади дихання внаслідок деформацій скелета, які ускладнюють розширення грудної клітки, або раптового колапсу легенів (відомого як спонтанний пневмоторакс). З цієї причини у них вищий ризик ранньої емфіземи, навіть якщо вони не палять, а також частіше страждають апное уві сні (дихальні паузи під час сну).

Пов’язані зміни

Інші зміни або симптоми, пов’язані з синдромом Марфана, полягають у тому, що на плечах і сідницях можуть утворюватися розтяжки. В іншому випадку шкіра нормальна. У деяких пацієнтів спостерігається спонтанний пневмоторакс (повітря в плевральному просторі, в легенях), а пахові грижі є загальними. Хоча вже зазначалося, що пацієнти, як правило, худі і мають мало підшкірної жирової клітковини, дорослі можуть спостерігати доцентрове ожиріння.

Серед найпоширеніших причин смерті - застійна серцева недостатність та розрив аорти.